Schizofrenia. Tutta colpa dell’alterazione di un gene. E il rischio aumenta 35 volte

(Reuters Health) – Sarebbero le mutazioni del gene noto come SETD1A a provocare un aumento significativo della probabilità di soffrire di schizofrenia. A dimostrare questo collegamento è stato un gruppo di ricercatori del Britain’s Wellcome Trust Sanger Institute, secondo il quale, anche se il danno a livello genetico sarebbe raro, determinerebbe un aumento di 35 volte della possibilità di avere schizofrenia o di altre malattie derivanti dall’alterazione dello sviluppo cerebrale.
 
Lo studio
Secondo i dati raccolti, i ricercatori avrebbero visto che le mutazioni su SETD1A non sono evidenziabili nella popolazione generale, mentre interesserebbero un malato di schizofrenia ogni 1000. Per lo studio, i ricercatori inglesi hanno analizzato la sequenza dei geni di 16mila persone tra inglesi, finlandesi e svedesi, inclusi 5341 malati di schizofrenia. Danni al gene SETD1A sono stati trovati in 10 malati di schizofrenia e sorprendentemente anche in sei pazienti con altre malattie neuropsichiatriche o problemi di sviluppo mentale, hanno dichiarato i ricercatori. Questo dimostrerebbe che lo stesso gene è coinvolto sia nella schizofrenia che in altri disturbi.

Secondo i ricercatori inglesi, mentre SETD1A sarebbe responsabile solo di una piccola quota di tutti i casi di schizofrenia, il risultato dello studio fornirebbe un indizio importante nella comprensione dell’origine genetica della malattia.

I commenti
La schizofrenia è una malattia psichiatrica diffusa, che interessa circa una persona ogni 100 nel mondo. Tra i sintomi ci sono alterazioni del pensiero, del linguaggio e della percezione e i pazienti possono anche soffrire di psicosi, come sentire voci. La causa esatta è sconosciuta, ma alcune ricerche suggeriscono che una combinazione di fattori fisici, genetici, psicologici e ambientali possa portare le persone a sviluppare schizofrenia.
Secondo Jeff Barrett, che ha coordinato lo studio, i risultati sarebbero “eccitanti e sorprendenti”. “I disordini psichiatrici – ha dichiarato – sono malattie complesse che coinvolgono un gran numero di geni ed è estremamente difficili trovare delle prove conclusive sul coinvolgimento di singoli geni”.
 
Mike Owen, un esperto di neuropsichiatria genetica e genomica dell’Università di Cardiff, ha dichiarato che l’assenza di cause certe della schizofrenia ha determinato, finora, delle difficoltà nel trovare farmaci adatti. “I medicinali disponibili – ha spiegato – sono efficaci solo nell’alleviare alcuni sintomi, possono provocare fastidiosi eventi avversi e sono inefficaci in una consistente minoranza di casi”.

Fonte: Nature Neuroscience

Kate Kelland

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)