Test genetici: negli Usa è Far West

Sono oltre 75 mila i test genetici ad oggi disponibili sul mercato. Una straordinaria risorsa che, se ben utilizzata può fornire informazioni preziose per la pratica clinica nell’era della medicina di precisione, ma che se utilizzata in maniera non corretta rappresenta solo una spesa inutile e destabilizzante per la psiche di chi si sottopone a questi test senza il paracadute di un adeguato counselling e dell’interpretazione degli addetti ai lavori.
 
Un fenomeno in atto da tempo e in crescita esponenziale, sul quale a gettare l’allarme è questa volta il Washington Post, che rimanda a due indagini pubblicate questo mese su Health Affairs.
Questa testata ha condotto un’indagine su tutti i test interessanti geni multipli disponibili a livello commerciale dal 2014 al 2017. Scoprendo così che, a fare il loro ingresso sul mercato per arricchire la già cospicua mole dei 75mila disponibili, negli ultimi anni sono stati sono in media 10 nuovi test al giorno.
 
La maggior fetta della spesa (quasi tutta coperta da assicurazioni private o pagata di tasca propria dai cittadini) è rappresentata dai test prenatali; al secondo posto si collocano stabilmente i test relativi alle forme tumorali ereditarie; al terzo posto spuntato i test di farmacogenetica.
 
Altro dato allarmante, riferito da un altro studio pubblicato su Health Affairs è che un’indagine condotta su circa 500 medici di famiglia di New York ha rivelato che, nel periodo 2014-2016,  solo in un caso su tre questi test erano stati ordinati dal medico, che aveva poi provveduto a riferire il paziente ad un esperto per il counselling. La maggior parte dei medici intervistati infatti, per quanto freschi di studi e con una buona conoscenza generale sulla genetica, ammetteva di non essere in grado di dare consigli ai pazienti in questo campo, né tanto meno di essere in grado di interpretare i risultati dei test. Solo il 14% si dichiarava in grado di dare un’interpretazione corretta dei risultati.
 
I test ci sono insomma, ma non bastano. Perché la medicina genomica possa prendere realmente piede è necessario fornire ai medici un training avanzato, linee guida dedicate aggiornate, strumenti clinici adeguati. E’ necessario inoltre conoscere gli strumenti di protezione di cui possono godere i pazienti contro qualunque eventuale discriminazione sul posto di lavoro, potenzialmente derivante dai risultati di questi test.
Ma intanto il mercato e il marketing dei test genetici è in crescita esplosiva e aggressiva; le proiezioni per il 2020 parlano di un mercato globale di 7,7 miliardi di dollari. Un boom facilitato anche dal fatto che man mano che i test a disposizione aumentano, il loro costo si riduce sempre più.
 
Il settore in crescita più rapida è quello dei test genetici in ambito pediatrico o per malattie rare, seguito dai test prenatali (ampiamente coperto dalle assicurazioni private americane), da quelli oncologici, ematologici e neurologici.
 
Ma oltre che sui test è evidentemente arrivato il momento di investire sulla formazione dei medici, per consentire loro di interpretarne accuratamente i risultati e di discernere in questo supermarket dalla genetica i test veramente rilevanti da quelli sostanzialmente inutili.
 
Maria Rita Montebelli