Uno studio del 2016 pubblicato sulla rivista scientifica Frontiers in neurology chiarisce che soltanto il 10/15% del campione intervistato ha sentito parlare di Tremore Essenziale[1].
Ma perché, e soprattutto per chi, è importante conoscere l’esistenza del Tremore Essenziale?
Prima di tutto per i pazienti affetti da questo disturbo. Perché vedano riconosciuto il loro disagio, perché si sentano ascoltati, perché sappiano di poter contare sulle possibili cure messe a disposizione dagli enormi progressi della ricerca medica e scientifica raggiunti oggi.
Ma partiamo dai fatti, e partiamo dall’inizio. Il TE è uno fra i disturbi del movimento più comuni e diffusi tra la popolazione mondiale. Una stima del 2014 parla del 2% della popolazione degli Stati Uniti, ovvero circa 7 milioni di persone. Malgrado questi numeri altissimi, il TE è ancora oggi troppo spesso non diagnosticato, mal diagnosticato, non trattato o mal trattato medicalmente.
Facciamo un salto geografico e veniamo a noi, all’Italia. Cercando le certezze, eccone una: la pagina del sito del Ministero della Salute dedicata alle “malattie rare”, aggiornata al 12 dicembre 2019 (un aggiornamento non molto aggiornato, ci permettiamo di notare). Al “Tremore Essenziale e altre forme specificate di tremore” viene assegnato un gruppo di appartenenza, quello del “morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali” (cogliamo l’occasione per ricordare che le associazioni di parkinsoniani sono da sempre contro l’uso della parola “morbo”), così come un codice di esenzione. E per ultimo la nota dolente, l’amara verità (ma è veramente così, poi?): “non sono presenti centri di diagnosi e cura per le malattie croniche”. Si ammette ufficialmente che una diagnosi specifica e sicura, così come la cura per il TE, sono assenti sul territorio italiano. Dunque il disturbo esiste, ma non sappiamo ancora diagnosticare con certezza. Né esisterebbero dei centri di cura per uno fra i disturbi del movimento più comuni e diffusi tra la popolazione.
Una “nuvola grigia” che resta ancora oggi la materia della nostra scatola cranica, ma che avvolge anche l’ambito della diagnosi e della cura del Tremore Essenziale, perlomeno a livello statale e formale. Senza mezzi termini e con una brutalità che rende però bene l’idea, di “diagnosi cestino” parla un altro studio della rivista Frontiers in Neurology del 2020[2]. La diagnosi per il TE è clinica ma permangono ancora molti errori. Su 100 pazienti affetti da TE solo 45 hanno ricevuto una diagnosi corretta. Ben 28 persone hanno ricevuto una diagnosi di distonia, e 27 persone altre diagnosi (tra cui 6 di loro quella di Parkinson). Sono numeri importanti che mettono in risalto come ancora oggi in più della metà dei casi non viene accertata una diagnosi corretta di Tremore Essenziale.
La diagnosi corretta rimane dunque la sfida più grande. Lo studio mette in evidenza come troppo spesso la diagnosi di TE viene usata troppo facilmente finendo così per essere usata come diagnosi cestino: quella che si finisce per dare un po’ a tutti i disturbi del movimento quando non si è in grado di essere più specifici, più peculiari, più corretti. Mentre nel corso degli ultimi decenni il Parkinson ha ricevuto crescenti e precise capacità di essere diagnosticato con esattezza, sul Tremore Essenziale c’è ancora molto da fare. Riportiamo integralmente una frase dello studio del 2020 di cui vi proponiamo una nostra traduzione: “It is possible that nowadays PD [Parkinson Disease] is more accurately diagnosed as a result of greater societal awareness and new ancillary tests” – E’ possibile che oggi la malattia di Parkinson sia più accuratamente diagnosticata come risultato di una più grande consapevolezza nella società e di nuovi esami secondari.
Se vorremo raggiungere la diagnosi più accurata anche per il TE, ecco forse una strada da percorrere: quella della maggiore consapevolezza dell’esistenza di questa malattia tra la popolazione e nel nostro vivere sociale.
Per fortuna i cittadini del mondo affetti da questo disturbo, così come molti neurologi, medici generalisti e specialisti, ricercatori, si sono mossi unendo i loro sforzi e si battono perché ci sia maggiore conoscenza e consapevolezza intorno al TE. Perché si faccia luce più nitida sulla diagnosi certa e sulle conseguenti cure corrette oggi disponibili.
Vogliamo citare alcune delle prime associazioni e organizzazioni attive nel mondo che contribuiscono alla conoscenza del TE:
– La IETF – International Essential Tremor Foundation, attiva dal 1988 negli Stati Uniti [essentialtremor.org];
– La National Tremor Foundation, istituita nel 1994 nel Regno Unito [tremor.org.uk];
– APTES – Association des Personnes concernées par le Tremblement Essentiel, creata in Francia nel 2003 [aptes.org].
Nella migliore delle ipotesi sono solamente 25 anni che si parla del TE.
A loro si affianca dal dicembre 2022 TREMORI ETS, l’associazione che tutela le persone affette da TE e da altro tipo di tremore in Italia. Nei prossimi mesi saremo promotori di un network di associazioni europee, una rete che permetterà di confrontarsi e di unire le forze per fornire le tanto attese risposte alle domande iniziali: quante persone hanno mai sentito parlare di Tremore Essenziale? Qual è oggi la consapevolezza che esiste questo specifico disturbo neurologico? L’auspicio è che, anche con il nostro contributo, siano sempre di più le persone informate e consapevoli. Parafrasando Dorian Gray potremmo dire: purché se ne parli. Per fare il bene, nel male.
Luca Savarese, Alessandro Mallardo
Associazione TREMORI ETS
[1] S. Shalaby et al. “Public Knowledge and Attitude toward Essential Tremor: A Questionnaire Survey.” Frontiers in Neurology, 7 (2016). https://doi.org/10.3389/fneur.2016.00060.
[2] Amlang, Christian Johannes et al. “Essential Tremor as a “Waste Basket” Diagnosis: Diagnosing Essential Tremor Remains a Challenge.” Frontiers in Neurology 11 (2020): n. pag.
