Dal 2020 a oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il trattamento del tumore del seno in stadio precoce. Sono esami ormai entrati nella pratica clinica quotidiana, capaci di indicare il rischio di ricomparsa della neoplasia e di prevedere quali pazienti possano realmente beneficiare della chemioterapia dopo l’intervento chirurgico.
Secondo il documento finale redatto dall’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, presentato oggi a Milano, ogni anno questi test dovrebbero essere prescritti ad almeno 13mila donne nel nostro Paese. Nel 2025, però, ne sono stati eseguiti 9.800, in aumento rispetto agli 8.700 del 2024 ma ancora sotto il fabbisogno stimato.
L’Osservatorio, nato a fine 2024, ha l’obiettivo di sensibilizzare sull’importanza di queste analisi molecolari e ha coinvolto oncologi, senologi e anatomo-patologi in un’analisi della situazione attuale, da cui sono emerse nuove proposte a tutela delle pazienti e della sostenibilità del Servizio sanitario nazionale.
Criscitiello: “Riducono del 48% il ricorso alla chemioterapia”
I test genomici, spiegano gli esperti, consentono di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia nelle pazienti con carcinoma mammario precoce HR+/HER2-.
“È stato dimostrato come siano esami in grado di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia”, sottolinea Carmen Criscitiello, Consigliere nazionale AIOM. “Nel trattamento del carcinoma mammario precoce HR+/HER2- possono diminuire del 48% l’utilizzo della chemioterapia nelle nostre pazienti”.
Per Criscitiello, questi test hanno un ruolo centrale nella personalizzazione delle terapie e nella de-intensificazione dei trattamenti. La chemioterapia, evidenzia, deve essere somministrata quando è necessaria e utile, sulla base della stima del rischio di recidiva e del beneficio atteso. Una selezione adeguata può evitare il trattamento chemioterapico alle donne che non ne hanno necessità, con vantaggi in termini di effetti collaterali e di costi per la collettività.
Utilizzo in crescita, ma ancora disomogeneo
Negli ultimi anni l’adozione dei test genomici è aumentata in Italia, ma con andamenti non ancora uniformi sul territorio.
“Riteniamo che queste differenze siano dovute soprattutto a una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi di cancro”, afferma Alessandra Fabi, Consigliere nazionale AIOM. Tra le criticità, segnala anche una formazione specifica non sempre adeguata dei professionisti sanitari e il ricorso a test alternativi che producono evidenze scientifiche differenti.
Secondo Fabi, l’insufficiente utilizzo dei test non dipende quindi solo da motivi economici o organizzativi, ma anche da fattori culturali. L’Osservatorio intende proseguire le attività anche nel 2027, con particolare attenzione alle Regioni dove è più necessario e urgente promuovere l’uso di questi strumenti diagnostici.
Pruneri: “Sensibilizzare tutta la Breast Unit”
La sensibilizzazione, sottolineano gli esperti, non deve riguardare soltanto l’oncologo medico, ma tutti i professionisti che operano all’interno delle Breast Unit.
“Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, grazie all’evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione”, afferma Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.
Il referto istopatologico e i dati molecolari oggi disponibili, aggiunge Pruneri, permettono una selezione più accurata delle terapie. I test genomici sono esami multigenici di biologia molecolare che forniscono più informazioni rispetto all’anatomia patologica tradizionale e rappresentano strumenti precisi per prevedere il beneficio della chemioterapia.
Tinterri: “Indicati per una paziente su quattro”
In Italia circa un terzo delle donne operate per tumore del seno presenta da uno a tre linfonodi ascellari positivi. Si tratta di pazienti con un rischio elevato di recidiva della neoplasia.
“Tutte le evidenze scientifiche prodotte negli ultimi anni documentano come il test genomico possa indicare l’eventuale utilità del trattamento chemioterapico”, spiega Corrado Tinterri, Professore associato all’Humanitas University e Responsabile dell’UO di Senologia alla Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano.
In particolare, gli studi TAILORx e RxPONDER hanno valutato l’efficacia dei test nelle donne sia in post-menopausa sia in pre-menopausa. Secondo gli ultimi dati, l’esame dovrebbe essere prescritto a una paziente su quattro tra quelle che ogni anno nel nostro Paese ricevono una diagnosi di tumore mammario.
Europa Donna: “Rimuovere ritardi burocratici e disuguaglianze”
Il tema dell’accesso ai test genomici è stato sostenuto negli ultimi anni anche dalle associazioni dei pazienti.
“Dal 2020 abbiamo iniziato un percorso in alleanza con la classe medica e le società scientifiche, per far arrivare la voce delle pazienti ai decisori”, ricorda Rosanna D’Antona, Presidente di Europa Donna Italia. Le campagne realizzate con il contributo delle associazioni sul territorio hanno raccolto oltre 15mila firme, ottenuto attenzione pubblica e contribuito alla costituzione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui per garantire gratuitamente i test genomici alle donne con indicazione.
“Molto, tuttavia, resta ancora da fare”, sottolinea D’Antona, a partire da equità di accesso e organizzazione dei percorsi. Per Europa Donna vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi, così da garantire alle pazienti gli stessi diritti su tutto il territorio nazionale.
Al via la seconda fase dell’Osservatorio
Si apre ora la seconda fase dei lavori dell’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici. È previsto un ampliamento dei membri e il coinvolgimento delle associazioni di pazienti e delle istituzioni.
Nei prossimi mesi saranno organizzati tre incontri in Regioni considerate virtuose, come Lombardia, Lazio e Campania. Saranno inoltre costituiti tavoli di lavoro operativi con il coinvolgimento diretto di direzioni generali, assessorati alla sanità, rappresentanti istituzionali e clinici di riferimento.
L’obiettivo è creare un dialogo più strutturato per garantire l’accesso ai test a tutte le pazienti eleggibili.
Test su biopsia e fondo nazionale tra i nodi aperti
Tra le proposte sul tavolo c’è la possibilità di anticipare l’esecuzione del test sulla biopsia diagnostica. Questo, spiegano gli esperti, consentirebbe una migliore pianificazione terapeutica anche in ottica neoadiuvante, quindi prima dell’intervento chirurgico, con una riduzione dei tempi complessivi del percorso di cura.
L’attuale quadro normativo nazionale, però, non prevede il rimborso del test su biopsia. Eventuali modifiche richiederebbero quindi un aggiornamento dei decreti. Gli esperti indicano infine la necessità di valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale da 20 milioni di euro per l’acquisto dei test genomici.
