Tumori rari. Stretta alleanza tra Acc e Infn per comprenderne i meccanismi mutazionali

Grazie a sinergie proprie della Rete oncologica e alla potenza di calcolo dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, sarà possibile una migliore caratterizzazione di tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer. Patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell’ordine di poche centinaia o migliaia l’anno e che quindi, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico adeguato.
 
A questo punta l’ambizioso e impegnativo progetto, chiamato UNIC, capitanato dal Working Group di Genomica e Informatica di Alleanza Contro il Cancro (ACC), la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta Ruggero De Maria. Un progetto che vede  ingaggiati 16 dei 28 Irccs associati ad Acc.
 
Risultati attesi del progetto – che si concentrerà su cinque neoplasie individuate sulla base dell’esperienza degli Istituti coinvolti, la disponibilità di dati e campioni e la capacità di creare sinergie, ossia  angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel – sono: la definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in FFPE, classificazione genomica degli angiosarcomi mammari, comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi.
 
“La nostra attività – spiega il coordinatore del WG, Luca Mazzarella, che ha base allo IEO di Milano – ha promosso l’implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata nella pratica clinica, previlegiando tecnologie sostenibili e facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità. Così facendo abbiamo creato una infrastruttura nazionale di raccolta ed interpretazione dei dati strumentale. Ora, l’applicazione di tecnologie più avanzate di sequenziamento – aggiunge – ci consentirà di incrementare in modo significativo la comprensione di patologie estremamente rare e, perciò prive di sufficienti dati in letteratura per identificare alterazioni potenzialmente actionable”.
 
Ora UNIC è al giro di boa: censite le casistiche eventualmente disponibili, create le sinergie e la generazione di una mole significativa di dati preliminari o avanzati per costruire una progettualità più ampia negli anni a venire e definite le patologie, è tempo di una ulteriore accelerata.
 
Una accelerazione che, prosegue Mazzarella, si tradurrà prioritariamente nel potenziamento delle attività di analisi che richiederà un aumento delle risorse umane e di quelle computazionali. “Le informazioni raccolte – spiega Mazzarella – confluiranno nella piattaforma centralizzata dell’INFN, associato ad ACC e con il quale è in atto una proficua collaborazione che ci permetterà, nel caso di specie, l’identificazione e caratterizzazione molecolare di tumori ad alto interesse clinico-biologico. Una collaborazione necessaria – chiarisce – che ci sta consentendo di sviluppare specifiche piattaforme informatiche capaci di generare applicativi ottimali per gestire una particolare tipologia di dato mantenendo massima attenzione su privacy e protezione delle informazioni”.

Numerosi i risultati attesi: “Definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in FFPE, con interpretazione combinata di varianti germinali e somatiche, classificazione genomica degli angiosarcomi mammari, comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine – conclude Mazzarella – definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi”.
 
Per il Presidente di ACC, Ruggero De Maria, “i tumori rari hanno la necessità di essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici. ACC ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono favorire l’identificazione dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici. Sono certo – ha concluso – che il progetto UNIC contribuirà in maniera significativa a progredire in questa direzione”.