L’esposizione prenatale all’alcol può compromettere in modo permanente lo sviluppo del sistema nervoso centrale e di altri organi del feto, con conseguenze che possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita o emergere più tardivamente, durante l’infanzia e l’adolescenza, sotto forma di difficoltà cognitive, comportamentali, relazionali e di apprendimento. Ogni bambino che nasce con la Sindrome Feto-Alcolica (Fas) rappresenta un caso completamente prevenibile. Eppure, i Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico (Fasd) continuano a rappresentare un’importante sfida di sanità pubblica
A puntare i riflettori sulla Sindrome Feto-Alcolica e dei disturbi correlati (Fas/Fasd), in vista della Giornata Internazionale che si celebra il 9 settembre è la Società Italiana di Neonatologia (Sin) che richiama l’attenzione su una condizione ancora troppo spesso sottodiagnosticata, ma che rappresenta una delle principali cause prevenibili di alterazione del neurosviluppo e di disabilità dell’età evolutiva.
“La prevenzione della Fasd richiede un approccio che inizi prima del concepimento e continui durante la gravidanza, con un messaggio semplice e scientificamente fondato: in gravidanza la scelta più sicura è zero alcol – sottolinea la dott.ssa Adele Minutillo, del Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’Istituto Superiore di Sanità – il progetto “Salute materno-infantile: formazione degli operatori sociosanitari ed empowerment delle giovani donne (18-24 anni) sui rischi connessi al consumo di alcol in gravidanza”, (gennaio 2024 – luglio 2026), con il supporto del Ministero della Salute, ha integrato monitoraggio dell’esposizione prenatale, formazione degli operatori e informazione dei giovani. I risultati hanno mostrato nella maggior parte dei casi la non completa astensione dall’alcol, raccomandazione fondamentale per le gestanti e per le coppie che stanno programmando una gravidanza. Ciò conferma la necessità di una prevenzione condivisa, non stigmatizzante e capace di coinvolgere donne, partner, famiglie, professionisti sanitari e comunità”.
Accanto alla prevenzione, resta centrale anche la capacità di riconoscere tempestivamente i bambini esposti all’alcol durante la vita fetale, che rischiano di arrivare all’osservazione clinica solo quando i disturbi del neurosviluppo sono ormai evidenti.
La Sindrome Feto-Alcolica rappresenta la forma clinicamente più grave dello spettro, ma costituisce solo una parte dei casi. La maggioranza dei bambini con Fasd non presenta infatti il quadro completo della sindrome: le caratteristiche dismorfiche possono essere sfumate o assenti e le manifestazioni neurologiche e comportamentali diventare evidenti soltanto negli anni successivi, con il rischio di ritardare l’accesso ai percorsi diagnostici e riabilitativi, perciò il riconoscimento precoce dei neonati esposti all’alcol durante la vita fetale permette l’avvio di un percorso assistenziale in grado di migliorarne la prognosi.
“Durante la gravidanza e già nel periodo preconcezionale, quando si ricerca una gravidanza o questa potrebbe verificarsi, non esiste una quantità di alcol che possa essere considerata sicura – afferma Massimo Agosti, Presidente Sin – per questo motivo, la prevenzione a zero alcol rappresenta il più importante strumento di sanità pubblica per ridurre l’incidenza dei Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico. Ogni nuovo caso di Fas ricorda quanto sia necessario rafforzare le strategie di prevenzione e di informazione rivolte alle donne in età fertile e alle coppie. Ma il nostro compito non si esaurisce con la prevenzione: il periodo perinatale rappresenta un’opportunità unica per individuare precocemente i neonati a rischio e avviare tempestivamente la presa in carico. Ricordiamo, inoltre, che anche durante l’allattamento l’opzione più sicura è non consumare alcol: l’etanolo passa nel latte materno”.
L’integrazione tra anamnesi ostetrica, valutazione dei fattori di rischio materni, esame obiettivo del neonato e osservazione della diade madre-neonato durante la degenza permette, infatti, di identificare situazioni che meritano un approfondimento diagnostico e una sorveglianza nel tempo.
I Fasd sono spesso definiti una “disabilità invisibile”: bambini apparentemente sani possono sviluppare nel tempo importanti difficoltà del neurosviluppo senza che la causa venga riconosciuta. In questo contesto, il ruolo del neonatologo è determinante. Il sospetto diagnostico deve tradursi in una dimissione protetta, nella condivisione delle informazioni con il pediatra di libera scelta e con i servizi territoriali e nell’inserimento, quando indicato, in programmi di follow-up neuroevolutivo, così da intercettare precocemente eventuali difficoltà dello sviluppo e attivare gli interventi riabilitativi più appropriati.
“Il follow-up rappresenta il naturale proseguimento dell’assistenza neonatale – sottolinea Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della Sin – il neonatologo è spesso il primo specialista ad avere l’opportunità di porre il sospetto diagnostico. Questo richiede competenze specifiche, ma anche la capacità di lavorare in rete. Nei casi dubbi, il confronto con il genetista clinico è fondamentale sia per escludere condizioni ereditarie che possono presentare manifestazioni cliniche sovrapponibili ai Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico, sia per evitare diagnosi improprie. Una diagnosi accurata e tempestiva rappresenta il presupposto indispensabile per costruire il percorso assistenziale più appropriato per il neonato e la sua famiglia”.
Negli ultimi anni la ricerca sui Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico ha fatto importanti progressi. La pubblicazione delle prime Linee Guida italiane sui Fasd ha contribuito a uniformare i criteri diagnostici e a promuovere una presa in carico multidisciplinare, mentre gli studi internazionali stanno approfondendo i meccanismi dell’esposizione prenatale all’alcol e l’identificazione di biomarcatori sempre più affidabili.
L’obiettivo è tradurre queste conoscenze in percorsi assistenziali omogenei e integrati sul territorio nazionale, attraverso la collaborazione tra le diverse figure professionali coinvolte, ostetrici, ginecologi, neonatologi, pediatri di famiglia, neuropsichiatri infantili, genetisti clinici, psicologi, terapisti della riabilitazione e servizi territoriali.
“Riteniamo fondamentale per ogni Neonatologia italiana l’adozione di protocolli condivisi per l’identificazione dei neonati a rischio, per la dimissione protetta, per il collegamento con il territorio e per l’accesso ai programmi di follow-up neuroevolutivo. Solo una rete assistenziale realmente integrata può garantire ai piccoli e alle loro famiglie un percorso tempestivo, continuo e appropriato”, conclude il Presidente Agosti.
