Conoscere meglio la fibrosi polmonare idiopatica, ricostruirne la storia naturale e mettere a disposizione della ricerca dati utili per migliorare diagnosi, terapie e presa in carico. È l’obiettivo del Registro italiano per la fibrosi polmonare idiopatica (Registro Ipf), attivo presso l’Istituto superiore di sanità e coordinato dal Centro nazionale malattie rare, che ha finora raccolto informazioni su 425 pazienti seguiti da 17 centri.
Uno strumento che punta anche a colmare le attuali lacune conoscitive sulla diffusione della patologia. In Italia, infatti, il Registro nazionale malattie rare riporta 3.517 persone con diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica nel periodo 2017-2023, ma il dato offre una fotografia parziale perché l’Ipf è ricompresa nel più ampio gruppo delle interstiziopatie polmonari.
Di Registro, diagnosi, presa in carico e nuove prospettive terapeutiche si è discusso oggi all’Istituto superiore di sanità in occasione del quarto congresso nazionale di Fimarp, Federazione italiana Ipf e malattie polmonari rare, che celebra quest’anno i suoi primi dieci anni.
Mancanza di respiro, inizialmente durante lo sforzo fisico e, con la progressione della malattia, anche durante movimenti minimi, tosse secca e una sensazione generale di affaticamento sono alcuni dei principali campanelli d’allarme della fibrosi polmonare idiopatica (Ipf), una malattia rara, cronica e progressiva.
“Le malattie rare – sottolinea il presidente dell’Iss, Rocco Bellantone – non possono essere affrontate da un solo punto di vista. Richiedono ricerca, competenze cliniche, dati, programmazione sanitaria e, soprattutto, l’ascolto delle persone direttamente coinvolte”.
Superare la parzialità dei dati
Circa il 60% dei pazienti con diagnosi di Ipf censiti dal Registro nazionale malattie rare è di sesso maschile, con un’età media alla diagnosi di circa 70 anni. “Il Registro – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – attualmente in fase di arruolamento, include ad oggi informazioni relative a 425 pazienti presi in carico da 17 Centri che hanno aderito al progetto. Attraverso una raccolta strutturata di dati clinici, l’obiettivo è costruire una conoscenza più approfondita dell’Ipf e supportare la ricerca: dalla definizione della storia naturale della malattia all’integrazione dei dati clinici con le immagini radiografiche, fino alla valutazione dell’efficacia delle terapie disponibili e di quelle in fase sperimentale”.
Nuove terapie, nuove prospettive per la ricerca
Accanto alla necessità di conoscere meglio la malattia, la ricerca sulla fibrosi polmonare idiopatica sta attraversando una fase di particolare interesse sul fronte terapeutico. Tra le novità più rilevanti figura nerandomilast, protagonista di due importanti studi pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Gli studi sono stati guidati dall’Università Cattolica del Sacro Cuore e dalla Uoc di Pneumologia della Fondazione Policlinico Gemelli, diretta dal professor Luca Richeldi, tra i relatori del congresso.
I risultati della ricerca su nerandomilast rappresentano un elemento di particolare interesse nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la fibrosi polmonare e potrebbero contribuire ad ampliare il panorama delle opzioni disponibili, a distanza di anni dall’introduzione delle principali terapie antifibrotiche oggi utilizzate.
La sfida della diagnosi precoce
“La ricerca – sottolinea Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – non guarda però soltanto alle terapie. Un altro obiettivo prioritario è anticipare la diagnosi, individuando precocemente i segnali della malattia e le persone maggiormente a rischio”.
In questa direzione si inserisce anche lo studio Genesi, condotto dalla Fondazione Policlinico Gemelli insieme all’Università di Catania, che prende in esame le mutazioni genetiche dei pazienti con Ipf e prevede lo screening dei familiari attraverso strumenti quali la Tac del torace e gli stetoscopi elettronici. L’obiettivo è identificare caratteristiche e segnali che possano indicare una maggiore predisposizione alla malattia, spostando progressivamente la diagnosi verso una fase più precoce del percorso patologico.
10 anni di Fimarp
Il congresso svoltosi all’Iss è un’occasione per celebrare i dieci anni di Fimarp ,offrendo quindi lo spunto non soltanto per ripercorrere un percorso associativo, ma soprattutto per guardare al futuro. “I dieci anni di Fimarp – spiega il presidente Matteo Buccioli – non rappresentano per noi un punto di arrivo, ma l’inizio di una nuova fase. La Federazione è nata dalla visione di Alessandro Giordani, che comprese l’importanza di unire le associazioni e dare ai pazienti una voce nazionale. Oggi vogliamo raccogliere quella eredità ed essere parte attiva del confronto con comunità scientifica e Istituzioni, portando i bisogni delle persone nei luoghi in cui si costruiscono ricerca, assistenza e politiche sanitarie. Il Registro e i nostri progetti nascono da questa visione: trasformare l’ascolto dei pazienti in azioni concrete capaci di migliorarne la vita”.
