XLH. A Napoli per la prima volta in Campania, il Burosumab per la cura di questa malattia rara

Disponibile per la prima volta in Campania il Burosumab, per la cura dell’X (XLH), malattia rara che causa gravi deformità ossee, specie negli arti inferiori. Il farmaco, costoso, se somministrato nello sviluppo permette la completa guarigione. Già seguiti due piccoli pazienti, campani, di 4 e 10 anni, la più grande ora può praticare attività fisica, altri si sposteranno dal Nord Italia. A seguirli la Ricercatrice Anna Grandone

06 FEB - Per la prima volta in Campania è possibile curare il rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH), malattia rara. Ciò accade alla Clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera universitaria “Luigi Vanvitelli” che è stata autorizzata dall’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) a somministrare il Burosumab, l’innovativo farmaco per curare i bambini affetti da questa malattia rara.

Nell’Azienda ospedaliera, diretta da Emanuele Miraglia del Giudice, sono già seguiti due piccoli pazienti. I bambini sono campani ed hanno 4 e 10 anni. A seguirli è Anna Grandone, Ricercatrice, Pediatra ed Endocrinologa.

La malattia causa gravi deformità ossee, specie degli arti inferiori, con dolori e difetti della crescita. XLH è una patologia fortemente invalidante la cui storia - come è stato sottolineato nel corso di un convegno - è completamente cambiata grazie all’uso del Burosumab. “Al momento abbiamo in cura due bambini - spiega il direttore generale dell’Azienda 'Luigi Vanvitelli', Antonio Giordano - e altri due piccoli pazienti, in cura in Ospedali del Nord, saranno presto di ritorno in Campania presso la nostra Clinica che è Centro prescrittore autorizzato alla diagnosi e al trattamento delle varie forme di rachitismo ipofosfatemico. Il farmaco è costoso ma siamo riusciti ad ottenere la rimborsabilità. Una menzione, doverosa, va all’importante ruolo svolto dalla nostra Farmacia aziendale”.
Il percorso per i due piccoli pazienti è iniziato a giugno 2019. Il Burosumab è stato somministrato loro sottocute ogni due settimane. I risultati vengono definiti “apprezzabili e visibili” al punto che la bambina di 10 anni ha ottenuto anche il certificato medico di idoneità per svolgere attività fisica, “risultato impensabile fino a qualche mese fa”.

Il farmaco è un anticorpo monoclonale ricombinante umano che agisce intervenendo sulla perdita renale di fosfato. È indicato nei pazienti con XLH e rachitismo attivo da 1 a 12 anni di età e va somministrato sottocute ogni due settimane fino alla conclusione della fase di sviluppo. Il farmaco consente la crescita del bambino, migliora le deformità ossee e allevia con decisione i dolori della malattia. È di fatto superiore alla terapia convenzionale e porta, se somministrato precocemente, alla completa guarigione.

In questi otto mesi di terapia, nei bambini sono migliorati i livelli medi di fosfatasi alcalina, hanno meno dolori, parametri biometrici sono nella norma e le deformazioni ossee sono “in visibile miglioramento”. Tutto ciò porta a un “radicale innalzamento della loro qualità di vita” consentendo loro di camminare in modo più regolare.

06 febbraio 2020
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