Malattie rare. Scoperti meccanismi e cura della Sindrome Mednik

È stata una équipe di esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a documentare per la prima volta una nuova e rarissima patologia metabolica, la sindrome Mednik, ossia Mental retardation, enteropathy, deafness, neuropathy, ichthyosis, keratodermia, scoprendo che il meccanismo alla base è dovuto a una alterazione del metabolismo del rame. Grazie all’intuizione di un giovane ricercatore appena trentatreenne, i medici del Bambino Gesù hanno potuto identificare una bambina italiana affetta da questa rarissima patologia (colpisce una persona su un milione) e documentare per la prima volta le alterazioni del metabolismo del rame. I successivi studi hanno dimostrato che la malattia è curabile con l'acetato di zinco (un farmaco orfano) che ha permesso di migliorarne radicalmente alcuni dei segni clinici.

La sindrome Mednik, individuata nel 2008 in poche famiglie franco-canadesi, ma non collegata inizialmente ad alterazioni metaboliche, causa gravi sintomi a carico del fegato (insufficienza epatica), problemi neurologici (ritardo psicomotorio con comparsa di tratti autistici e sordità) e cutanei (ittiosi e arrossamenti patologici).

Per l’importanza scientifica della scoperta, al ricercatore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Diego Martinelli, è stato conferito il premio annuale dalla Società Internazionale di Malattie Metaboliche Ssiem nell’ambito del congresso 2012 tenutosi recentemente a Birmingham, nel Regno Unito.