Genomica. Buona distribuzione dei laboratori nelle Regioni, ma pesa la disomogeneità nell’accesso ai servizi. La prima ricognizione delle attività nelle strutture italiane

In Italia c’è una buona distribuzione di laboratori di genomica nelle regioni, le capacità operative sono in crescita, con laboratori dotati di tecnologie avanzate, e c’è una aumentata consapevolezza e formazione per il personale specializzato.
Tuttavia, anche se alcune Regioni hanno già avviato un’organizzazione in rete per ottimizzare le tecnologie disponibili e le competenze professionali, in altri casi si assiste ad una frammentazione dell’offerta e quindi ad una disomogeneità regionale nell’accesso ai servizi di genomica, con alcune aree sottoservite. Ci sono inoltre differenze significative in termini di qualità e accreditamento tra laboratori. Oltre una notevole eterogeneità di classificazione e di remunerazione delle prestazioni.

Questo lo scenario emerso dalla prima ricognizione delle attività di Genomica nelle Regioni e nelle strutture pubbliche e private accreditate, svolta da Agenas nell’ambito del Tavolo di coordinamento interistituzionale per la Genomica in Sanità Pubblica e in attuazione del Piano per l’innovazione del Sistema Sanitario basata sulle scienze omiche, presentata al ministero della Salute.

È la prima rilevazione sistematica della diffusione delle tecnologie genomiche all’interno del Ssn per scopi clinici, realizzata attraverso il monitoraggio degli aspetti organizzativi e quantitativi. Gli obiettivi: ottenere una mappatura dei modelli organizzativi regionali, dell’accessibilità geografica, dei volumi, della tipologia di analisi genomiche eseguite e della diffusione delle tecnologie di sequenziamento massivo (next generation sequencing).

Dalla ricognizione emerge la necessità di un accentramento della casistica e delle competenze e la creazione di sinergie tra i laboratori di genomica e i centri di ricerca con una standardizzazione delle procedure. L’assenza di standard nazionali per l’archiviazione, la sicurezza e l’accesso ai dati crea infatti disparità tra le regioni, limitando l’equità nell’accesso ai servizi genomici avanzati. Soprattutto, si evidenzia la necessità di aumentare la qualità e fruibilità del dato clinico anche con piattaforme condivise: una piattaforma informatica unificata faciliterebbe la raccolta e l’analisi su larga scala, migliorando l’efficienza diagnostica e favorendo la ricerca clinica, oltre a ridurre i costi complessivi attraverso l’ottimizzazione delle risorse.

Organizzazione e tariffe. Sono 11 le regioni che hanno emanato provvedimenti per costruire costituire la rete di laboratorio di laboratori che svolgono analisi genomiche e7/o linee di indirizzo sull’organizzazione delle attività. Sono invece 7 le regioni che si stanno attrezzando, ossia, la provincia di Bolzano, Friuli Venezia Giulia, Emilia Romagna, Umbria, Campania, Calabria e Sicilia. Ancora al palo Valle d’Aosta, Molise e Basilicata.

Nove regioni hanno emanato provvedimenti per determinare le tariffe: Piemonte, Liguria, Lombardia, provincia autonoma di Bolzano, Veneto, Toscana, Umbria, Marche e Abruzzo. Altre invece applicano le tariffe dei decreti ministeriali (Emilia Romagna, Campania, Basilicata, Calabria). Non hanno emanato alcun provvedimento Valle d’Aosta, provincia di Trento, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Puglia, Sicilia e Sardegna.

Distribuzione dei laboratori di genomica. C’è una presenza di strutture pubbliche in tutte le Regioni. In particolare il maggior numero di strutture sono state rilevate in Lombardia (28) Sicilia (15), Lazio (13) e Veneto (11). Per quanto riguarda le strutture private accreditate il maggior numero di laboratori di genomica si rileva in Lombardia, Sicilia, Lazio e Veneto.

E.M.