Per colmare la grave lacuna dell’assenza di un Registro Pazienti nazionale, nel 2008, Parent Project Onlus ha realizzato il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, il primo registro genetico nazionale gestito da pazienti, nato con lo scopo di raccogliere dati e disseminare informazioni necessarie ad accelerare la definizione di nuovi approcci clinici e terapeutici per la distrofia Duchenne/Becker. Sebbene in passato fossero stati tanti i registri costruiti per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) infatti, raramente si era trattato di registri a carattere nazionale e, nella maggior parte dei casi, si trattava di iniziative che non erano in grado di comparare e armonizzare a livello internazionale le informazioni raccolte.
Il Registro, oggi, è un importante strumento per la progettazione e la realizzazione di sperimentazioni cliniche a livello internazionale ed è estremamente apprezzato come fonte preziosa di informazioni affidabili e aggiornate per tutta la comunità Duchenne e Becker. E, soprattutto, è diventato un progetto modiale: il Registro Pazienti DMD/BMD Italia è infatti parte del Registro Globale DMD di TREAT-NMD Alliance (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases Alliance), un network di eccellenza che ha come obiettivo il coordinamento e l’armonizzazione della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari. Il Registro Globale DMD raccoglie i Registri Nazionali di 44 Paesi che custodiscono le informazioni di oltre 10.000 pazienti nel mondo con diagnosi DMD o BMD confermata.
Perché è utile
Il Registro è un ottimo strumento per poter in futuro stimare il numero delle persone affette da DMD/BMD, il cui numero al momento in Italia è ignoto, e permette anche di conoscere meglio le condizioni generali di queste persone. Grazie alla raccolta dei dati genetici è uno strumento fondamentale per la progettazione e la realizzazione di sperimentazioni cliniche. La condivisione di informazioni tra tutti gli utenti (pazienti, medici e ricercatori) consentirà di accelerare la definizione di nuovi approcci terapeutici. Il paziente, inoltre, attraverso l’inserimento dei propri dati nel Registro, potrà essere facilmente informato dell’opportunità di partecipare ad uno specifico studio clinico, o potrà ricevere informazioni importanti per la sua specifica condizione. I ricercatori, i medici, le istituzioni e le aziende farmaceutiche avranno la possibilità di beneficiare di una visione d’insieme e di poter quindi orientare le priorità della ricerca. Il Registro è stato progettato per ottenere il massimo vantaggio attraverso la minima quantità di informazioni.
Come registrarsi
La registrazione dei pazienti è molto semplice e può essere fatta dal paziente stesso. I dati necessari, suddivisi in anagrafici, genetici e clinici, vengono inseriti attraverso il sito
www.registrodmd.ito, per chi non ha la possibilità di accedere ad internet, su un modulo cartaceo che, su richiesta, viene inviato direttamente a casa. In caso di difficoltà nell’inserimento dei dati, il paziente può chiedere aiuto al proprio medico curante o al Responsabile del Registro.
Perché un registro di questo tipo sia utile, è fondamentale che i dati siano sempre esatti e aggiornati. E’ indispensabile controllare i dati periodicamente e comunicare, o registrare direttamente sul sito internet, qualsiasi cambiamento nei dati anagrafici o nelle condizioni mediche.
La sicurezza dei dati e la protezione delle corrette procedure di registrazione e di accesso al registro vengono tutelate su più livelli. Tutti i dati immessi dagli utenti vengono immagazzinati in un database Microsoft SQL Server, e criptati attraverso password esclusive per ogni utente registrato. Inoltre, ad ogni utente del Registro corrisponde un ID (codice identificativo) che rende l’identità univoca e protetta. Solo il Responsabile del Registro e il medico curante, in accordo col paziente, possono avere accesso in chiaro ai dati.
Ad oggi il Registro Pazienti DMD/BMD Italia contiene i dati di oltre 600 pazienti.
Dal 2009 al 2012, il Registro ha partecipato attivamente a:
– 12 indagini a livello internazionale per la progettazione o il reclutamento dei pazienti negli studi clinici;
– 13 indagini a livello nazionale per la progettazione o il reclutamento dei pazienti negli studi clinici.
Tra il 2011 e il 2012 sono stati avviati 5 importanti studi clinici in diversi centri in Italia, e altri 4 sono previsti per il 2013. Per ognuno di questi studi il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha avuto un ruolo fondamentale sia nella fase di progettazione che nella fase di reclutamento dei pazienti
