Le nuove terapie hanno profondamente cambiato la storia dell’emofilia, consentendo ai pazienti di vivere più a lungo e con maggiori possibilità di autonomia. Ma l’organizzazione dell’assistenza non ha tenuto il passo con i progressi terapeutici: persistono disuguaglianze territoriali, difficoltà di coordinamento tra Centri specialistici e medicina del territorio, carenze nella continuità delle cure e bisogni legati alla qualità della vita ancora insufficientemente riconosciuti. A evidenziarlo è il Position Paper “Emofilia: bisogni emergenti e percorsi di vita. Dalla gestione clinica alla presa in carico globale: equità, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema”, presentato a Roma, a Palazzo Baldassini.
Il documento, promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, è il risultato del confronto tra la Società Italiana per lo studio dell’Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite (SIEMEC, già AICE), la Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG), la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), Fondazione Paracelso e l’Associazione Malattie Rare Ematologiche (AMARE). Il gruppo di lavoro ha individuato cinque interventi prioritari per costruire un modello assistenziale capace di accompagnare le persone con emofilia durante l’intero arco della vita.
Le cinque priorità: dal Registro nazionale alla rete dei Centri Emofilia
Il primo obiettivo indicato dal Position Paper è completare e rendere pienamente operativo il Registro Nazionale delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC), per disporre di informazioni epidemiologiche complete e aggiornate sulle persone che convivono con queste patologie. Il secondo riguarda la continuità assistenziale, dall’infanzia all’età anziana, con particolare attenzione alla transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Il terzo punta a una presa in carico globale, capace di considerare non soltanto gli aspetti clinici, ma anche l’autonomia, il benessere psicologico e la qualità della vita.
Le altre due priorità riguardano il rafforzamento della rete dei Centri Emofilia, attraverso la tutela delle competenze specialistiche e la disponibilità di risorse adeguate, e gli investimenti nella formazione e nella collaborazione tra professionisti. L’obiettivo è superare un modello frammentato, nel quale spesso sono i pazienti e le famiglie a dover coordinare autonomamente gli interventi dei diversi specialisti, e costruire percorsi di cura condivisi tra ospedale, servizi territoriali, pediatri e medici di medicina generale.
Registro nazionale, Mancuso (Siemec): “Conoscere i pazienti per programmare i servizi”
Il rafforzamento del Registro nazionale rappresenta uno dei punti di partenza del documento. Una raccolta più completa e sistematica delle informazioni sulle persone con emofilia permetterebbe infatti di conoscere meglio la distribuzione dei bisogni assistenziali e programmare con maggiore precisione servizi, personale e risorse. Per il gruppo di lavoro, il Registro non dovrebbe quindi limitarsi a descrivere la diffusione della patologia, ma diventare uno strumento operativo per orientare le decisioni di politica sanitaria.
“Il Registro nazionale non è soltanto uno strumento epidemiologico, ma una risorsa essenziale per la programmazione sanitaria. Disporre di dati completi e aggiornati significa poter conoscere i bisogni delle persone, orientare gli investimenti e garantire una distribuzione più appropriata delle risorse”, dichiara Elisa Pirro, componente della Commissione Bilancio del Senato. “Rafforzare questo strumento è una condizione fondamentale per costruire un’assistenza più equa e sostenibile”.
“Censire la popolazione è la base per conoscere l’esigenza di cura e di intervento specialistico, è fondamentale per calibrare le forze e i servizi da mettere in campo”, sottolinea Maria Elisa Mancuso, presidente della Siemec. “Il Registro, tuttavia, è solo il punto di partenza: i dati devono tradursi in servizi adeguati e in percorsi capaci di accompagnare le persone nelle diverse fasi della vita”.
Dal pediatra al medico di famiglia, garantire la continuità delle cure
La crescente efficacia delle terapie rende sempre più importante costruire percorsi assistenziali che accompagnino le persone con emofilia nelle diverse fasi della vita. Un’esigenza particolarmente rilevante nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, quando la presa in carico coinvolge professionisti e servizi differenti. Secondo il Position Paper, la transizione dovrebbe essere programmata e condivisa, evitando interruzioni dell’assistenza o trasferimenti di responsabilità affidati esclusivamente all’iniziativa delle famiglie.
“La continuità assistenziale non può dipendere dalla capacità del paziente di trasferire documenti e informazioni da un medico all’altro. Il Fascicolo Sanitario Elettronico e il teleconsulto possono contribuire a rendere più tempestiva e coordinata la comunicazione tra i servizi”, osserva Gaetano Piccinocchi, delegato della Simg. Gli strumenti digitali vengono quindi individuati come possibili facilitatori del raccordo tra i diversi professionisti, nell’ambito di una maggiore integrazione tra specialistica e medicina generale.
“Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto è una fase delicata: la transizione non può essere un semplice ‘passaggio di consegne’ tra strutture, deve essere preparata per tempo e non lasciata alla sola iniziativa della famiglia o del singolo professionista”, spiega Roberta Lanni, delegata della Fimp. “È fondamentale una presa in carico globale del paziente in cui pediatra, specialisti ambulatoriali, Centro specialistico di secondo e terzo livello e medico di Medicina Generale collaborino per accompagnare il giovane verso una maggiore consapevolezza della propria malattia, una maggiore autonomia nella gestione della stessa, senza interrompere la continuità delle cure”.
Disuguaglianze regionali e “pendolarismo della salute”, il richiamo di FedEmo
Un’altra criticità riguarda le differenze territoriali nell’organizzazione dell’assistenza. Secondo le associazioni dei pazienti, la qualità della presa in carico continua a dipendere dalla Regione di residenza, con conseguenze sulla disponibilità delle prestazioni specialistiche e sulla necessità di spostarsi per ricevere cure appropriate. Il Position Paper richiama quindi l’importanza di rafforzare la rete dei Centri Emofilia e definire percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) omogenei, capaci di garantire standard condivisi sull’intero territorio nazionale.
“Ancora oggi nascere in un luogo o nell’altro fa la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire una presa in carico omogenea”, afferma Lorenzo Ghirardi, referente dei Rapporti internazionali di FedEmo. “Ridurre il cosiddetto ‘pendolarismo della salute’ richiede una rete di Centri Emofilia adeguatamente strutturata e PDTA definiti con gli stessi standard e attuati con la stessa efficacia ovunque, così da limitare gli spostamenti e i costi che gravano sulle persone e sulle famiglie”.
Il superamento delle disuguaglianze, secondo il documento, richiede anche una maggiore attenzione ai bisogni non strettamente clinici. Con il miglioramento delle prospettive terapeutiche, le persone con emofilia possono condurre una vita sempre più attiva, ma continuano a incontrare ostacoli nell’inclusione scolastica, lavorativa e sociale, nel riconoscimento delle limitazioni funzionali non immediatamente visibili e nella possibilità di viaggiare in sicurezza. La qualità dell’assistenza deve quindi essere valutata anche rispetto all’autonomia e alle opportunità di partecipazione alla vita quotidiana.
Qualità della vita e invecchiamento, Fondazione Paracelso: “I percorsi devono evolvere con i pazienti”
L’allungamento delle prospettive di vita delle persone con emofilia apre nuove esigenze assistenziali che richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico. La gestione della patologia non può più concentrarsi esclusivamente sul controllo clinico, ma deve considerare i bisogni psicologici, sociali e funzionali che emergono nel tempo, dalla transizione all’età adulta fino all’invecchiamento. Secondo il Position Paper, questi aspetti devono diventare parte integrante della programmazione dei servizi.
“I progressi terapeutici hanno profondamente cambiato la storia dell’emofilia, ma hanno anche fatto emergere con ancora maggiore chiarezza i bisogni psicosociali dei pazienti”, sottolinea Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso ETS. “Oggi dobbiamo essere in grado di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita, dalla transizione all’età adulta fino all’invecchiamento, garantendo percorsi di cura che evolvano insieme alle loro esigenze”.
La necessità di tutelare il patrimonio di competenze maturato nei Centri specialistici rappresenta un ulteriore elemento di attenzione. “La qualità dell’assistenza alle persone con emofilia dipende anche da un patrimonio di competenze specialistiche costruito in decenni di esperienza”, osserva Angelo Lupi, presidente di Amare Aps. “Oggi è fondamentale evitare che questo patrimonio vada disperso con il pensionamento dei professionisti più esperti, investendo nella formazione delle nuove generazioni e garantendo continuità e adeguate risorse alla rete dei Centri Emofilia”.
Malavasi: “I progressi della medicina devono diventare maggiori opportunità di vita”
Il Position Paper richiama infine la necessità di integrare maggiormente le politiche sanitarie e sociali, affinché l’innovazione terapeutica si traduca in benefici concreti anche fuori dagli ambulatori. Il principio condiviso dalle organizzazioni coinvolte è che una migliore efficacia dei trattamenti debba accompagnarsi a percorsi assistenziali più accessibili, al riconoscimento dei bisogni individuali e a condizioni che consentano alle persone con emofilia di partecipare pienamente alla vita sociale.
“I progressi della medicina devono tradursi in maggiori opportunità di vita, non soltanto in migliori risultati clinici”, dichiara Ilenia Malavasi, componente della Commissione Affari sociali della Camera. “Per le persone con emofilia questo significa poter studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro senza incontrare ostacoli evitabili. È importante che il sistema sanitario e quello sociale sappiano accompagnare questa evoluzione, garantendo continuità assistenziale, riconoscimento dei bisogni e pari opportunità, indipendentemente dal territorio di residenza”.
Il documento, realizzato nell’ambito del progetto promosso da OMaR con il contributo non condizionante di Pfizer, propone dunque un cambiamento di prospettiva: affiancare all’innovazione terapeutica un’organizzazione dell’assistenza capace di rispondere ai nuovi bisogni delle persone con emofilia. Il completamento del Registro nazionale, il rafforzamento dei Centri specialistici e l’integrazione tra ospedale e territorio diventano così gli strumenti prioritari per ridurre le disuguaglianze regionali e rendere i progressi della ricerca accessibili nella vita quotidiana dei pazienti.
