Liguria. Lo Screening neonatale compie 40 anni

Si è tenuto ieri presso l’aula magna dell’Istituto Gaslini il Convegno regionale per il quarantennale dell'introduzione dello screening neonatale in Liguria, organizzato dal Centro Regionale di riferimento per gli screening neonatali e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’Università-Istituto Giannina Gaslini diretto da Roberto Cerone, con il patrocinio del Presidente della Repubblica e della Regione Liguria.

Grazie alla lungimiranza e alla tenacia di Cesare Romano, la Regione Liguria, con legge Regionale 17 Agosto 1973 è stata la prima regione italiana a promulgare una legge per l’individuazione e il trattamento precoce della fenilchetonuria, malattia metabolica ereditaria, causa di ritardo mentale se non trattata precocemente.
Negli anni successivi il programma di screening si è esteso all’ipotiroidismo congenito(1987) e alla fibrosi cistica(1997), diventando legge nazionale nel 1999. Il Convegno ha visto la presenza  di tutti i punti nascita della Liguria

Ma che cos’è lo screening neonatale e quali sono i risultati ottenuti fino a oggi?
Lo screening neonatale viene effettuato, in tutte le neonatologie alla 48° ora di vita analizzando alcune gocce di sangue che vengono raccolte su un cartoncino pungendo il tallone del neonato: il cartoncino con i dati anagrafici del neonato e alcune note cliniche viene poi inviato al Centro  screening per l’effettuazione delle analisi e l’eventuale diagnosi e la presa in carico del neonato.

Dal 1973 al 31 Dicembre 2012 sono stati esaminati 439.026 neonati per la fenilchetonuria, 299.220 per l’ipotiroidismo congenito e 179.715 per la fibrosi cistica, individuando per ciascuna delle tre malattie rispettivamente 1 neonato su 4434, 1:1665 e 1: 4660.

“L’introduzione di nuove sofisticate metodiche di laboratorio ha poi creato i presupposti per l’estensione del programma di screening neonatale (sotto forma di progetto pilota) ad altre 40 malattie metaboliche ereditarie, iniziando nel 2005 un progetto pilota che ha portato ad esaminare,(utilizzando sempre le stesse gocce di sangue) al 31 Dicembre 2012 92616 neonati individuando un neonato affetto ogni 4209 nati”, ha raccontato Cerone.

“Come si vede siamo di fronte a cifre importanti che caratterizzano l’impegno e lo sforzo globale del Centro screening e delle neonatologie liguri. Lo screening neonatale metabolico allargato è un altro punto di eccellenza in quanto la Liguria è una delle poche regioni italiane che effettua attualmente questo screening – ha concluso – Il progetto pilota è tuttora attivo grazie al sostanziale supporto dell’Istituto Gaslini e della Regione Liguria che si è impegnata a preparare una delibera regionale che includa, accanto alle tre malattie sottoposte a screening per legge, anche questo importante gruppo di malattia metaboliche ereditarie,causa di gravi complicanze cliniche se non individuate e diagnosticate precocemente”.