La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una neoplasia aggressiva che interessa il sangue e il midollo osseo (tessuto spugnoso interno alle ossa, dove vengono generate le cellule ematiche). La patologia progredisce rapidamente e ha origine dalle cellule ematiche immature più che da quelle mature. È possibile che la LLA insorga in soggetti adulti, tuttavia la patologia è nota come leucemia acuta dell’infanzia ed è la forma tumorale più frequente nei bambini, sebbene nella maggior parte di essi il trattamento risulti risolutivo. La LLA si verifica quando le cellule del midollo osseo sviluppano mutazioni o errori a livello del DNA, a causa dei quali continuano a crescere e dividersi. I pazienti affetti da LLA presentano globuli bianchi anomali (linfoblasti) che opprimono i globuli bianchi sani, i globuli rossi e le piastrine. I segni e i sintomi possono includere infezioni frequenti, anemia, affaticamento ed emorragie ripetute.
I fattori di rischio. I medici non dispongono di dati certi sulle cause delle mutazioni del DNA che determinano la produzione di linfoblasti anomali e l’insorgenza della LLA, ma è noto che nella maggior parte dei casi la patologia non è ereditaria. I fattori che possono incrementare il rischio di LLA sono: trattamenti antitumorali precedenti, esposizione a radiazioni, disturbi genetici, presenza di fratelli o sorelle affetti da LLA.
La diagnosi. I test e le procedure usate per diagnosticare la LLA includono gli esami del sangue che possono evidenziare anomalie nella conta ematica, ad esempio un numero eccessivo di globuli bianchi o un numero troppo ridotto di globuli rossi o piastrine. Inoltre, dagli esami del sangue può emergere la presenza di blasti, cellule immature che in genere sono presenti nel midollo osseo ma non nel sangue in circolo. Si effettua anche un test del midollo osseo: questo esame richiede l’aspirazione di un campione di midollo osseo, eseguita dall’anca tramite un ago; il campione viene poi esaminato per valutare la presenza di cellule leucemiche. In laboratorio le cellule ematiche vengono classificate in modo specifico, in base a dimensioni, forma e altre caratteristiche. Inoltre, i medici analizzano i campioni per rilevare eventuali anomalie delle cellule tumorali e determinare se le cellule leucemiche derivano da linfociti B o linfociti T. Le tecniche di imaging, come la radiografia del torace, la tomografia computerizzata (TC) o l’ecografia, possono essere utili per determinare se il tumore si è diffuso nel cervello, nel midollo spinale o in altre parti del corpo. Infine, la puntura lombare o rachicentesi permette di raccogliere un campione di liquido cerebrospinale, che viene quindi analizzato per valutare se le cellule tumorali si sono diffuse al suo interno.
I sintomi. In generale, i segni e i sintomi della LLA replicano quelli dell’influenza: emorragie gengivali e nasali, febbre, infezioni frequenti, noduli dovuti al rigonfiamento dei linfonodi, a livello di collo, ascella, stomaco o inguine, pallore, respiro affannoso, debolezza, affaticamento o calo generale di energia.
Le terapie. Il trattamento della LLA in genere è strutturato in diverse fasi. La terapia di induzione è nota anche come terapia di prima linea. L’obiettivo di questa prima fase del trattamento è quello di sterminare la maggior parte delle cellule leucemiche presenti nel sangue e nel midollo osseo e favorire il ripristino delle cellule normali nel midollo osseo. La terapia di consolidamento è chiamata anche terapia post-remissione. Questa fase del trattamento ha lo scopo di distruggere le cellule leucemiche residue in ogni parte del corpo. La terapia di mantenimento è la terza fase del trattamento e mira a prevenire l’insorgenza di nuove cellule leucemiche. I trattamenti somministrati in questa fase spesso hanno dosaggi molto inferiori rispetto alle fasi precedenti. Poi c’è il trattamento preventivo per il midollo spinale: i pazienti affetti da LLA possono ricevere dei trattamenti per distruggere le cellule leucemiche localizzate nel sistema nervoso centrale durante ogni fase della terapia. In quest’ambito, i farmaci sono iniettati direttamente nel fluido che riveste il midollo spinale. Il trattamento ha lo scopo di uccidere le cellule tumorali che non possono essere raggiunte dalla chemioterapia somministrata per bocca, per iniezione sottocutanea o per infusione endovenosa.
La risposta alle terapie. I pazienti adulti con LLA rispondono al trattamento in modi diversi durante ogni fase e il 50-60% di essi presenta delle recidive in seguito alla terapia di prima linea. Inoltre, durante la terapia di prima linea, l’11-20% dei pazienti non risponde al trattamento; si parla in questi casi di malattia refrattaria. Il tasso di sopravvivenza medio a cinque anni dei pazienti adulti affetti da LLA dopo la prima recidiva è pari al 7%. A causa di queste complessità e in base alla progressione della patologia, il trattamento della LLA può durare da due a tre anni e includere i seguenti interventi.
La chemioterapia. È un intervento farmacologico finalizzato a uccidere le cellule tumorali e in genere è somministrato come terapia di induzione a bambini e adulti, ma può anche essere impiegato nelle fasi di consolidamento e mantenimento. I pazienti con LLA trattati con chemioterapia standard riportano un tasso di mortalità fino al 23%. Si ricorre anche alla radioterapia che impiega radiazioni di potenza elevata come i raggi X per uccidere le cellule tumorali.
