Malattie rare: oltre il 50% è di natura neurologica

“Il 50 per cento delle malattie rare inserite nel catalogo mondiale comporta una compromissione neurologica e, quindi, il medico neurologo ricopre un ruolo chiave nella diagnosi e nel trattamento di patologie del genere”. È quanto ha dichiarato Antonio Federico, presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della IV edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.“Diagnosticare una malattia rara non è affatto facile – ha aggiunto – e in Italia, spesso, la giusta diagnosi arriva con un ritardo di circa 3-6 anni per le forme infantili e di 5-10 anni per le forme adulte. Ma ciò che davvero colpisce è che su un numero di 749 patologie rare, 401 risultino essere di tipo neurologico e 348 di altra natura”.
“Le malattie rare – ha concluso Federico – sono in realtà un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Tutti gli operatori sanitari, soprattutto noi neurologi, dovremmo aggiornarci costantemente sulle malattie rare, sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie”.