Autismo: forse sarà possibile diagnosticarlo in fase precoce con la risonanza magnetica funzionale

La risonanza magnetica funzionale effettuata su neonati di 6 mesi ad alto rischio di autismo sarebbe in grado di indicare con precisione chi tra loro presenterà una sindrome dello spettro autistico entro i 2 anni d’età.
Sono i sorprendenti risultati di una ricerca ‘game changer’ effettuata da Joseph Piven, professore di psichiatria presso la University of North Carolina (Chapel Hill, USA) e pubblicati su Science Translational Medicine.
 
Si tratta di un risultato molto importante per la diagnosi precoce di queste condizioni che cominciano a manifestarsi clinicamente verso i due anni d’età, con comportamenti ripetitivi e problemi sociali, ma non vengono in genere diagnosticate prima dei quattro anni. Sapere in anticipo quali bambini svilupperanno l’autismo, consentirà ai medici di iniziare una terapia comportamentale precoce, quando il cervello è più flessibile.
 
Lo studio è stato condotto su 59 bambini di 6 mesi d’età, tutti con un fratello o una sorella più grandi autistici. Questi bambini hanno un rischio 20 volte superiore di sviluppare a loro volta una sindrome dello spettro autistico, rispetto alla popolazione generale. E i risultati di questo studio indicano appunto che la risonanza magnetica funzionale è in grado di prevedere la comparsa di questa condizione con un’accuratezza del 97%.
 
La tecnica di imaging utilizzata per questo studio, la risonanza magnetica funzionale (fRMN), è molto costosa (dell’ordine di qualche migliaio di dollari), ma secondo gli autori in futuro si potrà ricorrere a metodi meno costosi, quali l’elettroencefalografia e la spettroscopia funzionale nel vicino infrarosso (NIRS).
 
Attraverso la fRMN, i ricercatori americani sono andati a misurare il grado di attività sincrona tra oltre 26 mila coppie di regioni cerebrali. Le regioni che si attivano insieme si ritiene che siano connesse in maniera importante.
Quando i bimbi studiati con la questa tecnica sono arrivati all’età di due anni, è stato chiesto ai genitori di compilare un questionario sulla presenza o meno di comportamenti ripetitivi; i ricercatori hanno inoltre valutato le abilità di linguaggio e motorie dei bambini, oltre ai loro comportamenti sociali e di comunicazione. 11 di questi bambini su 59 sono risultati autistici.
 
A questo punto gli autori dello studio hanno correlato le misure di attività cerebrale registrate a 6 mesi con il punteggio dei test comportamentali ottenuti negli stessi bambini a due anni d’età, per andare a riscontrare le differenze tra i bambini con o senza autismo, ottenendo così un algoritmo, risultato predittivo della diagnosi di autismo in 9 bambini su 11.
 
“Questo studio – commenta Robert Emerson, ricercatore del gruppo di Piven – ha cominciato ad esplorare i fondamenti cerebrali alla base dei comportamenti tipici dell’autismo che emergeranno negli anni successivi”. E questo studio conferma osservazioni precedenti circa il fatto che alcune alterazioni cerebrali sono in grado di segnalare la presenza di autismo, prima ancora che la condizione si manifesti clinicamente.
 
Il prossimo passo di questa ricerca consisterà nel comprendere l’impatto di queste connessioni alterate nell’ambito dello sviluppo cerebrale precoce. E naturalmente nell’affinare le capacità predittive di questo test. “Prevedere la comparsa dell’autismo come categoria generale non è così utile – commentano gli autori – molto più importante sarà riuscire a prevedere quali bambini incontreranno le maggiori difficoltà o anche la tipologia di difficoltà che richiederà un intervento precoce”.
 
I bambini arruolati in questo studio fanno parte dell’Infant Brain Imaging Study (IBIS) che segue lo sviluppo cognitivo di circa 300 germani di bambini con autismo. Lo studio pubblicato su Science Translational Medicine è stato finanziato dallo Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) e dal National Institute of Mental Health (NIMH) americani.
 
Maria Rita Montebelli