Test genetici, la Regione definisce le linee strategiche di intervento per la governance in materia di diagnostica genetica, introducendo la Genetic Stewardship. Lo stabilisce una delibera presentata dall'Assessore al diritto alla Salute Stefania Saccardi e approvata dalla giunta nel corso di una delle ultime sedute.
La delibera recepisce un'intesa della Conferenza Stato Regioni del 17 gennaio 2017, ma si è ritenuto opportuno dotarsi di uno specifico strumento di programmazione per l'immissione nell'offerta di nuovi test genetici sia da parte delle strutture pubbliche che private, e viene introdotta una funzione di Genetic Stewardship a livello regionale e aziendale. In base alla delibera, un panel multidisciplinare regionale di esperti, composto da genetisti, epidemiologi, oncologi, specialisti nell'ambito delle malattie rare, ginecologi, referenti dei programmi di screening, esperti di valutazione di tecnologie sanitarie e bioeticisti, contribuirà alla pianificazione delle risposte diagnostiche genetiche e alla definizione dei criteri di riferimento per l'aggiornamento della rete di diagnostica genetica regionale e valuterà i nuovi test proposti, a partire dalla valutazione di compatibilità per la realizzazione di nuove strutture di diagnostica genetica. In ogni azienda sanitaria dovrà essere individuato un Genetic Stewardship team aziendale, per supportare l'appropriatezza nell'utilizzo dei test genetici, selezionando il giusto percorso diagnostico per il giusto paziente.
L'analisi del genoma ha acquisito un ruolo specifico rilevante per il progresso della medicina e dell'assistenza sanitaria, le tecniche analitiche si sono sviluppate rapidamente e nell'ultimo decennio si è assistito ad una crescente e non sempre adeguatamente regolamentata disponibilità di test genetici. Questo richiede una enorme attenzione da parte dei sistemi sanitari, in quanto la disponibilità non controllata di test genetici comporta implicazioni cruciali per la salute pubblica. I test genetici infatti non possono, per gli aspetti etici ad essi correlati, essere considerati alla stessa stregua degli altri accertamenti diagnostici.
I dati del censimento della Società italiana di Genetica umana (Sigu) del 2011 mostrano che sono stati eseguiti complessivamente oltre 580.000 test genetici (+24.000 rispetto al 2007), dei quali circa 285.000 indagini citogenetiche (cromosomiche), 263.000 analisi molecolari e 35.000 analisi immunogenetiche.
A livello internazionale si è affermata una crescente consapevolezza della necessità di definire regole per garantire che queste risposte siano pianificate in modo da affrontare adeguatamente i problemi sociali e di sicurezza ad esse correlati. In particolare i risultati di un test genetico predittivo possono consentire di individuare soggetti a rischio per determinate condizioni patologiche, senza che sia sempre possibile modificare la probabilità di sviluppare la malattia. Per questo motivo possono avere un impatto considerevole sulla vita di un paziente e della sua famiglia. L'utilizzo improprio di questi test potrebbe avere ripercussioni di tipo psicologico e discriminativo in ambito sociale e lavorativo.
Ad oggi la traduzione dei progressi della genomica è ancora limitata dalla carenza di raccolta e diffusione di evidenze scientifiche. Tutto ciò pone l'attenzione sulla funzione di governo dei consumi nella loro interezza da parte del Ssn, non solo cioè quello di prestazioni erogate da servizi pubblici o privati convenzionati ma anche di quelle offerte da strutture private e autofinanziati direttamente dal cittadino o tramite le assicurazioni, e sottolinea la necessità di una visione di welfare globale per la tutela della salute, quale diritto fondamentale sancito dalla costituzione come parte integrante della mission del Ssn perché ugualmente rilevanti per la tutela della salute.
