XLH. A Napoli per la prima volta in Campania, il Burosumab per la cura di questa malattia rara

Per la prima volta in Campania è possibile curare il rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH), malattia rara. Ciò accade alla Clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera universitaria “Luigi Vanvitelli” che è stata autorizzata dall’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) a somministrare il Burosumab, l’innovativo farmaco per curare i bambini affetti da questa malattia rara.

Nell’Azienda ospedaliera, diretta da Emanuele Miraglia del Giudice, sono già seguiti due piccoli pazienti. I bambini sono campani ed hanno 4 e 10 anni. A seguirli è Anna Grandone, Ricercatrice, Pediatra ed Endocrinologa.

La malattia causa gravi deformità ossee, specie degli arti inferiori, con dolori e difetti della crescita. XLH è una patologia fortemente invalidante la cui storia – come è stato sottolineato nel corso di un convegno – è completamente cambiata grazie all’uso del Burosumab. “Al momento abbiamo in cura due bambini – spiega il direttore generale dell’Azienda 'Luigi Vanvitelli', Antonio Giordano – e altri due piccoli pazienti, in cura in Ospedali del Nord, saranno presto di ritorno in Campania presso la nostra Clinica che è Centro prescrittore autorizzato alla diagnosi e al trattamento delle varie forme di rachitismo ipofosfatemico. Il farmaco è costoso ma siamo riusciti ad ottenere la rimborsabilità. Una menzione, doverosa, va all’importante ruolo svolto dalla nostra Farmacia aziendale”.

Il percorso per i due piccoli pazienti è iniziato a giugno 2019. Il Burosumab è stato somministrato loro sottocute ogni due settimane. I risultati vengono definiti “apprezzabili e visibili” al punto che la bambina di 10 anni ha ottenuto anche il certificato medico di idoneità per svolgere attività fisica, “risultato impensabile fino a qualche mese fa”.

Il farmaco è un anticorpo monoclonale ricombinante umano che agisce intervenendo sulla perdita renale di fosfato. È indicato nei pazienti con XLH e rachitismo attivo da 1 a 12 anni di età e va somministrato sottocute ogni due settimane fino alla conclusione della fase di sviluppo. Il farmaco consente la crescita del bambino, migliora le deformità ossee e allevia con decisione i dolori della malattia. È di fatto superiore alla terapia convenzionale e porta, se somministrato precocemente, alla completa guarigione.

In questi otto mesi di terapia, nei bambini sono migliorati i livelli medi di fosfatasi alcalina, hanno meno dolori, parametri biometrici sono nella norma e le deformazioni ossee sono “in visibile miglioramento”. Tutto ciò porta a un “radicale innalzamento della loro qualità di vita” consentendo loro di camminare in modo più regolare.