Giornata mondiale delle malattie rare. Neurologi in prima linea: “Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica”

La Società Italiana di Neurologia in prima linea in occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra domani 29 febbraio. Ben oltre il 50% di queste patologie ha, infatti, una componente neurologica e coinvolge nella loro sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale.
“Il Gruppo di Studio Sin di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare – afferma Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso di questa università – ha recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani nell’ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno orfane. Basti pensare che il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia”.
 
Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, ricorda la Sin, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare. Inoltre, un numero enorme di queste patologie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche.
 
Sono molti i neurologi italiani impegnati a livello europeo partecipando attivamente alle attività delle European References Networks (Ern), quelle strutture cui fanno capo i migliori centri specialistici e che hanno come missione il miglioramento degli standard assistenziali e di ricerca, oltre lo sviluppo di linee guida diagnostiche e terapeutiche. Tale numero si è arricchito di nuove entrate nel 2020 .
All’interno dell’Ern Rare Neurologic Diseases è in stato avanzato di realizzazione un importante progetto finanziato dalla Unione Europea sulle malattie neurologiche rare senza diagnosi, rivolto alla individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti.