Emofilia, oltre 10 mila pazienti in Italia. FedEmo: “Donne troppo spesso sottostimate e non adeguatamente assistite" 

In vista della Giornata mondiale dell’Emofilia (17 aprile) FedEmo accende i riflettori sulle donne, in passato ritenute solo portatrici della malattia. “Oggi invece sappiamo che circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico, nel 10-15% dei casi”. I rischi sono legati anche ai sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto.

14 APR - E' alle porte la XXI Giornata Mondiale dell'Emofilia (GME), in programma 17 aprile. Un importante evento di sensibilizzazione che FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) ha voluto presentare oggi con un convegno dedicato a “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie” (all’incontro, che si è tenuto a Roma, hanno partecipato clinici ed esperti nella gestione delle MEC, rappresentanti del Ministero della Salute, AICE, SISET, SIGO, AGUI, CNEL e associazioni di pazienti.). Il tema annunciato nel titolo non è casuale, ma riprende il focus internazionale di quest'anno che è tutto al femminile, in quanto troppo spesso sono proprio le donne a essere ancora sottostimate e non adeguatamente assistite. Da qui, l’appello di FedEmo: “Garantire diagnosi e parità di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite, spesso ancora troppo sottodiagnosticate”.

Le malattie emorragiche congenite (MEC) sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue con conseguente predisposizione al sanguinamento. L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, “secondo gli ultimi dati ISS, di oltre 10 mila pazienti in Italia”, ricorda FedEmo in una nota.
“Storicamente – sottolinea FedEmo -, si è erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi invece sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi”, tanto che “circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico, nel 10-15% dei casi. Nelle donne affette da MEC i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo –. Conseguentemente, la donna affetta da MEC presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto, possono causare emorragie anche pericolose per la vita.

Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni

”.

La Giornata mondiale dell’Emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e in generale dell’opinione pubblica, sull’importanza di non considerare l’emofilia e le MEC solo patologie al maschile. Infatti, spiega FedEmo, “mentre nei casi più gravi che riguardano prevalentemente i maschi la diagnosi avviene precocemente in seguito al verificarsi di emorragie spontanee, i difetti generalmente lievi o moderati che si riscontrano nelle donne spesso vengono sottovalutati o non compresi, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti”.

“Il sospetto clinico di una malattia emorragia in una donna può nascere in qualunque momento – spiega nella nota Vito Trojano, presidente SIGO - anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti o, nella maniera più eclatante, nel post partum dopo l’estrazione del feto la cui evenienza può condurre a emorragie così importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell’utero”.

Un riconoscimento precoce è essenziale per una gestione adeguata e per prevenire conseguenze severe. "Esistono fortunatamente dei campanelli di allarme: durante l’adolescenza – sottolinea Elvira Grandone, Professore Associato Dipartimento di scienze Mediche e chirurgiche, Università degli Studi di Foggia - mestruazioni abbondanti, a esempio, possono indicare coagulopatie. Nell’età fertile, sanguinamenti anomali, soprattutto in gravidanza o post-partum, sono segnali importanti. In gravidanza e parto, il rischio di emorragie spontanee o aborti ricorrenti richiede attenzione. In menopausa, infine, il sanguinamento anomalo può suggerire disturbi della coagulazione”.

Ma quali sono i rischi di una mancata diagnosi di malattia emorragica congenita? “Dalle trasfusioni di globuli rossi e plasma a manovre chirurgiche non necessarie – spiega Giancarlo Castaman, presidente SISET (Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi) – sono diversi i trattamenti che necessitano le pazienti. Oggi abbiamo a disposizione terapie emostatiche specifiche per la gestione e la prevenzione dei sanguinamenti nelle diverse malattie emorragiche congenite, la diagnosi di malattia è importante per consentire un trattamento efficace e mirato”.

Per ottenere una diagnosi precoce anche l’impiego di un semplice questionario può facilitare il sospetto clinico, al fine di escludere o accertare la possibile carenza coagulativa. “Questa attività, sostenuta dall’Associazione Toscana Emofilici, è già realtà da oltre due anni in Regione Toscana – aggiunge Silvia Linari, responsabile sperimentazione clinica SOD Malattie Emorragiche e Coagulative AOU Careggi - dove in alcuni ambulatori ginecologici ospedalieri e consultori extraospedalieri viene proposto alle donne il questionario VWD-test, il cui risultato positivo comporta una richiesta di valutazione ematologica. Presso il Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione dell’AOU Careggi di Firenze, sono state centralizzate 64 donne con VWD-test positivo ed in 5 di esse è stata diagnosticata una malattia emorragica congenita di grado lieve, con conseguente presa in carico e gestione multidisciplinare delle stesse”.

Per il futuro l’auspicio è che vengano delineate delle linee guida sempre più chiare: “Esistono già linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle MEC nelle donne, con particolare attenzione alle specificità legate al ciclo mestruale e alla gravidanza – dichiara Rita Carlotta Santoro presidente AICE (Associazione italiana Centri Emofilia) -. In Italia come AICE stiamo lavorando alla redazione di Linee guida nazionali e abbiamo istituito uno specifico Gruppo di Lavoro rivolto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite. Il Gruppo promuove iniziative educazionali e di sensibilizzazione a supporto delle donne affette da MEC e proprio recentemente ha presentato due studi clinici multicentrici”.

In occasione della GME 2025 promossa anche una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con Ministero della Salute, istituzioni sanitarie e Società scientifiche, per incentivarle a indagare attraverso controlli ed esami specialistici mirati la propria condizione coagulativa, spesso trascurata e possibile causa di complicanze di salute anche gravi. “Oggi più che mai l'accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale – afferma Marcello Gemmato sottosegretario alla Salute -. In questa prospettiva il contributo delle donne nella comunità Mec come pazienti, professionisti della salute, come madri, sorelle e figlie costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanità. Ringrazio, quindi, FedEmo per il suo costante impegno, le associazioni locali per il lavoro sul territorio e tutti i professionisti e volontari che rendono possibile questa giornata. Il Ministero della Salute – conclude il sottosegretario - continuerà a sostenere con convinzione le politiche che promuovono equità, inclusione e attenzione la persona in ogni sua dimensione”.

14 aprile 2025
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