Emofilia: il 17 aprile si celebra la Giornata Mondiale

Si celebrerà il 17 aprile, in tutto il mondo, la Giornata dell’Emofilia. E per ricordare l’importanza di un impegno istituzionale nei confronti dei cittadini colpiti da questo disturbo, il 14 aprile la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) promuoverà, presso il Senato della Repubblica Italiana, la tavola rotonda 'Federalismo e salute: come migliorare l’assistenza ai pazienti emofilici in tutte le Regioni italiane?’.
"In Italia – spiega FedEmo in una nota-  si osserva un’ estrema variabilità territoriale nell’offerta assistenziale ai pazienti con malattie emorragiche congenite. Si registra un crescente fenomeno di pendolarismo e costi socio-sanitari alti a carico delle famiglie. Per ovviare a tale disomogeneità, attraverso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, la Federazione ha promosso l’avvio di un percorso per la definizione dei requisiti minimi strutturali e organizzativi per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la  diagnosi e la cura delle malattie emorragiche congenite sul territorio nazionale".
Su mandato della Commissione Salute, il progetto di ‘Definizione di un modello di presa in carico del paziente portatore di malattie emorragiche congenite finalizzato alla prevenzione e riduzione dell’impatto socio-sanitario della malattia e delle sue complicanze’ è attualmente coordinato dal Centro Nazionale Sangue, in collaborazione con l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (Aice), la FedEmo e l’Agenzia socio sanitaria della Regione Veneto in rappresentanza del Gruppo tecnico sulle Malattie Emorragiche Congenite della Commissione Salute.
L’emofilia è una malattie rara caratterizzata dalla carenza parziale o totale nel sangue di una proteina (nell’Emofilia A si tratta del fattore VIII e nell’ Emofilia B del fattore IX) necessaria per la normale coagulazione. La trasmissione della malattia è legata al cromosoma X: colpisce solo i maschi mentre le femmine sono portatrici. La prevalenza per l’Emofilia A è di 4,8 pazienti su 100.000 abitanti, mentre per l’Emofilia B è di 1 pazienti su 100.000 abitanti. In Italia sono stati diagnosticati 5.800 casi di coagulopatie congenite, di cui 1500 pazienti sono affetti da Emofilia A severa e 235 da Emofilia B severa. Si tratta di una patologia a bassa prevalenza che però richiede competenze specifiche per la diagnosi, terapie mirate ed elevata intensità di cure.