Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: una presa in carico complessa che richiede rete, continuità e personalizzazione. Il modello dell’Emilia-Romagna –

Crisi epilettiche, disabilità intellettiva, disturbi motori, comportamentali e psichiatrici, spesso accompagnati da farmacoresistenza e comorbidità sistemiche. Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo si configurano come patologie rare del neurosviluppo e rientrano nell’ambito delle epilessie rare e complesse. Tante sono le sfide per chi ha a che fare con queste patologie: complessità diagnostica, transizione-continuità della cura nell’infanzia e nell’adulto, carico socioassistenziale, approccio multidisciplinare e innovazioni terapeutiche sono tutte componenti che devono essere prese in considerazione per creare delle reti assistenziali integrate e dei PDTA personalizzati. Di tutto questo di è discusso nel corso dell’incontro “La persona con encefalopatia dello sviluppo ed epilettica”, patrocinato da Regione Emilia-Romagna, Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMG), Associazione Italiana Neurologi Ambulatoriali Territoriali (AINAT) e Associazione Famiglie LGS Italia, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals.

Come sottolineato dagli esperti, non si tratta soltanto di gestire l’epilessia, ma di garantire un percorso continuo, coordinato e personalizzato che accompagni il paziente e la sua famiglia nel tempo. Secondo Duccio Maria Cordelli, direttore dell’UO di Neuropsichiatria dell’età Pediatrica del Policlinico S. Orsola e docente all’Università di Bologna, il primo passo imprescindibile è quello della diagnosi tempestiva.

“Nelle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche del bambino è assolutamente importante riuscire a diagnosticare precocemente queste condizioni. Al giorno d’oggi abbiamo sempre più opportunità terapeutiche, opportunità di presa in cura adeguate a queste condizioni per questi bambini e per le loro famiglie. Quindi una diagnosi precoce fatta con gli strumenti adeguati è il primo passo fondamentale”.

Cordelli evidenzia come queste patologie si manifestino nei primissimi anni di vita, rendendo indispensabile un’azione precoce per migliorarne il decorso: “Sono condizioni che iniziano nei primissimi anni di vita e vanno quindi affrontate fin da subito. Questo per permettere una vita migliore possibile a questi bimbi, alle loro famiglie, non solo dal punto di vista dell’epilessia e delle crisi epilettiche, che pure sono molto invalidanti, ma anche per tutte le altre problematiche che spesso questi bambini hanno, ovvero altre problematiche neurologiche, comportamentali, cognitive, ma anche extra neurologiche come le problematiche gastrointestinali o altri problemi sistemici”.

Per far fronte a tale complessità serve un approccio integrato. “La necessità in queste situazioni è una presa in carico globale del bambino che non affronti solo una parte della condizione, ma la affronti tutta, quindi, è necessario un lavoro di squadra a livello sanitario”, ha concluso Cordelli.

Una gestione multidisciplinare che deve estendersi ben oltre il periodo pediatrico, per accompagnare le persone anche nella fase della transizione all’età adulta, momento particolarmente critico per la continuità delle cure.

Francesca Bisulli, responsabile del Programma Epilessia dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, ha insistito sull’importanza di pianificare questo passaggio: “Gli elementi essenziali sono innanzitutto il lavoro di squadra che parte dal tandem neuropsichiatra infantile e neurologo dell’adulto che è essenziale per un corretto processo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta che non sia appena un passaggio di consegna, un passaggio di testimone, ma davvero un percorso condiviso, pianificato per tempo”.

Accanto alla transizione, un altro nodo critico riguarda i pazienti adulti che, nati prima della diffusione delle moderne tecniche genetiche e neuroradiologiche, arrivano oggi alla presa in carico senza una diagnosi definita. “Tra le difficoltà maggiori c’è il problema di ripetere o rifare completamente da capo il percorso diagnostico di questi pazienti […]. Questi pazienti che sono nati prima del 2012 e che sono divenuti adulti spesso arrivano alla neurologia dell’adulto senza una diagnosi eziologica, una diagnosi sindromica che invece sono elementi essenziali per poter pianificare una terapia di precisione”.

La questione della disabilità e delle implicazioni sociali è centrale anche per le famiglie. A testimoniarlo è stata Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia, che sottolinea quanto spesso le encefalopatie vengano riduttivamente associate all’epilessia, trascurandone la portata più ampia.

“Dal punto di vista dei pazienti, la cosa più importante da valutare è la gestione della disabilità, perché purtroppo spesso le encefalopatie vengono accomunate, solo per una questione di mero sintomo, all’epilessia, ma sono due realtà completamente diverse […]. È importante riuscire a gestire tutte queste altre cose, perché dietro un ritardo cognitivo c’è da gestire la scuola, il sociale, l’integrazione, c’è da gestire il lavoro della famiglia, il dramma esistenziale di tutte le cose mancate”.

Un bisogno ancora poco soddisfatto riguarda la presenza di una figura di raccordo, capace di accompagnare la famiglia nel “dopo diagnosi”, quando si torna a casa e ci si confronta con la realtà quotidiana della cura. “Ciò che manca è una figura di cerniera, ad esempio, che faccia appunto da cerniera tra l’expertise e il territorio, perché la diagnosi in qualche modo la otteniamo, ma una volta ottenuta la diagnosi, cosa possiamo fare tornati a casa? […] Noi siamo a casa 363 giorni l’anno, mentre per la diagnosi bastano due giorni in ospedale”.

Una risposta a questi bisogni arriva dalla Regione Emilia-Romagna, come ha spiegato l’assessore alle Politiche per la Salute Massimo Fabi. L’impegno si concentra sulla costruzione di percorsi integrati, multidisciplinari e multiprofessionali, senza perdere di vista l’impatto sociale e la qualità della vita. “Questa Regione sta proponendo innanzitutto interventi di carattere multidisciplinare e multiprofessionale, ma soprattutto, oltre ai classici percorsi diagnostico assistenziali […], ci interessiamo anche dell’impatto sociale sulle famiglie per promuovere un inserimento scolastico efficace […] ma anche soprattutto la transizione dall’età evolutiva all’età adulta”.

L’assessore ha sottolineato come la presa in carico non possa essere uniforme, ma debba adattarsi alla singolarità di ogni caso: “Ogni famiglia ha le sue caratteristiche. Ogni bambino ha le sue caratteristiche, ma ciò che è assolutamente fondamentale è prevedere un progetto di vita […]. È una responsabilità sociale nostra. Noi stiamo costituendo e stiamo sviluppando dalle Case della salute, le Case di comunità […]. Vogliamo che questo sia anche una missione affidata alle cure della comunità”.

In quest’ottica, il modello emiliano-romagnolo si fonda su reti integrate tra ospedale, ambulatori e territorio, per costruire un continuum assistenziale che risponda ai bisogni del paziente lungo tutto il suo percorso. Un modello che non si limita alla dimensione sanitaria, ma coinvolge scuola, lavoro, contesto sociale, in una visione pienamente centrata sulla persona.