Screening neonatale per patologie metaboliche ereditarie. Cosa cambierà con l’intesa Stato Regioni. Ecco il testo

Ad aprire le porte agli screening neonatali per la diagnosi precoce di una serie di patologie metaboliche ereditarie, è lo schema di Decreto trasmesso nei giorni scorsi dal Ministro della salute, Beatrice Lorenzin alla Conferenza Stato-Regioni e di cui pubblichiamo ora in anteprima il testo.
 
Lo schema di decreto è stato predisposto grazie alla collaborazione tra il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, i rappresentanti delle regioni e delle Società scientifiche di settore.
 
Il testo, otto articoli in tutto, contiene una lista di patologie metaboliche ereditarie da sottoporre a screening neonatale esteso (SNE) che, con l’ausilio dell’Iss e dell’Agenas, verrà sottoposta a revisione periodica almeno ogni tre anni;  e offre inoltre indicazioni agli operatori dei punti nascita su come fornire informative e ricevere il consenso informato da parte dei genitori.
 
Il provvedimento disciplina poi le modalità per la raccolta dello spot ematico che verrà effettuato da personale sanitario con formazione ad hoc. In particolate lo spot ematico dovrà essere raccolto entro le 48 e le 72 ore dal parto, avvenuto sia nella struttura sanitaria sia al domicilio, e dovrà essere inviato ai vari Centri di screening neonatale regionali o interregionali tramite un trasporto dedicato che assicuri la consegna dei campioni entro 24 ore dal prelievo e, comunque, non oltre le 48 ore.
 
E ancora, vengono dettate le coordinate da seguire nel caso il SNE risultasse positivo: i dati dovranno essere comunicati al registro nazionale attraverso i registri regionali o interregionali delle malattie rare, e ai genitori è assicurata la successiva consulenza genetica.
 
Le Regioni tramite le Aziende sanitarie, l’Iss e Agenas, con il contributo delle società scientifiche, nei limiti delle risorse disponibili, organizzeranno specifiche iniziative di formazione per il personale sanitario dei punti nascita e informazione per la cittadinanza.
 
Per quanto riguarda la copertura degli oneri economici è previsto uno stanziamento per il 2014 di 5mln di euro del Fsn ripartito tra le regioni in base al numero medio annuo di nati calcolato sui nati dell’ultimo quinquennio. Mentre a partire dal 2015 saranno stanziati 10 milioni di euro da ripartire sempre secondo gli stessi criteri.