Autismo: una patologia così diffusa, circa 11 casi ogni mille persone, eppure di cui si sa così poco. La posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera l’autismo una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello, visto che porta con sé alterazioni della struttura e delle funzioni nervose, e della mente, poiché include alterazioni dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale. L’esordio si ha in genere nei primi tre anni di vita e le cause vere e proprie sono ancora sconosciute: si suppone che all'origine dello spettro autistico ci siano sia fattori genetici che ambientali, ma per ora la comunità scientifica è ancora spaccata. I disturbi dello spettro autistico originano comunque da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le abilità di comunicazione e di socializzazione, e sono in generale associati a comportamenti inusuali (ad esempio comportamenti ripetitivi o stereotipati) e a un’alterata capacità immaginativa.
Sempre più spesso, al posto della parola autismo, si tende ad utilizzare la più corretta formula di disturbi dello spettro autistico. Il perché è semplice:la condizione colpisce ciascuna persona in modo differente variando da una lieve a una grave sintomatologia. “La sindrome si configura come una disabilità permanente che compare in età infantile ma accompagna il soggetto per tutta la durata della vita”, si legge tra le righe della
pagina dell’Istituto superiore di sanità dedicato all’argomento. “Le caratteristiche del deficit sociale e cognitivo, come in generale la sintomatologia clinica, sono eterogenee in termini di complessità e gravità e presentano una espressività variabile nel tempo”.
Gli studi recenti
I più recenti studi internazionali stanno cercando le cause alla base dello spettro di disturbi. Qualcuno, come vi abbiamo detto la settimana scorsa, ipotizza che uno delle cause sia da ricercare nei canali di passaggio per ioni di cloro: l’elemento funzionerebbe da messaggero intracellulare che determina l’avvicendamento di tipi diversi di recettori inibitori, regolando di conseguenza i livelli di attività elettrica del sistema nervoso centrale; dalla quantità di cloro dipenderebbe la comparsa di uno specifico neurotrasmettitore, l’accumulo di carica elettrica negativa e la conseguente inibizione del segnale neurale (
studio pubblicato su
Nature Communication).
Due studi realizzati dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche invece (In-Cnr) di Milano, pubblicati su
Journal Biological Chemistry e
Human Molecular Genetics tentano di capire le cause che determinano l’insorgenza della patologia. La speranza? Chiaramente quella di trovare approcci terapeutici mirati a partire da alterazioni neuronali. In particolare alla base di varie patologie del sistema nervoso centrale tra cui l’autismo ci sarebbe un’alterazione nel numero e nella struttura di spine dendritiche e sinapsi, ovvero quelle strutture cerebrali che sono alla base dei processi di apprendimento e mnemonici.
Per altri ancora, invece, tra le cause ci sarebbero delle modifiche epigenetiche. In particolare uno studio della Medical School dell’Università del Massachussets ha rilevato che lungo il genoma dei bambini autistici, centinaia di loci (le “posizioni” occupate dal singolo gene all’interno dei cromosomi) mostravano una particolare firma epigenetica, una modificazione chimica detta metilazione di alcune proteine dette istoni. Secondo i ricercatori, queste mutazioni potrebbero essere causa della condizione, forse insieme a mutazioni genetiche (
studio pubblicato su
Archives of General Psychiatry).
L.B. 
