Tutti i dati del Registro nazionale malattie rare

Le ultime stime rivelano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e circa 19.000 nuovi casi all’anno. Le segnalazioni presenti nel Registro Nazionale Malattie Rare provengono da un totale di 203 presidi distribuiti sul territorio nazionale, che rappresentano il 13% delle strutture sanitarie pubbliche del Paese. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le Malformazioni congenite (45%) e le Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle Malattie del Sistema Nervoso e degli organi di senso (29%) e delle Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

La distribuzione dei casi di malattie rare per regione di residenza mostra che le regioni con più segnalazioni sono Veneto, Toscana, Provincia autonoma di Bolzano, Emilia Romagna, Piemonte e Valle d’Aosta, Lazio e Lombardia, con tassi più bassi nelle regioni meridionali, evidenziando un gradiente nord-sud. Nel complesso, si verifica una quota di pazienti residenti che si sono rivolti a presidi di rete di una regione diversa da quella di residenza. Tale fenomeno si verifica per il 18% sul totale dei casi segnalati.

I farmaci orfani
I farmaci per la cura delle malattie rare in condizioni normali di mercato non sarebbero commercializzati in quanto poco remunerativi. Per questo motivo tali farmaci sono stati definiti "orfani". Dal 2000, anno di entrata in vigore della legislazione per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare, sono stati autorizzati 100 medicinali orfani. In Italia al dicembre 2014 erano disponibili con Autorizzazione all’Immissione in Commercio 66 farmaci orfani.