L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia genetica rara (incidenza compresa tra 1/6000 e 1/10000 nati vivi), considerata la prima causa genetica di mortalità infantile.
La patologia è generalmente classificata in diverse tipologie, sulla base del momento di esordio e della massima capacità motoria acquisita dal paziente:
– La SMA I è la forma più grave e diffusa (50%-60% dei pazienti), con esordio entro i primi sei mesi di vita. I soggetti affetti non raggiungono la capacità di sedersi o girarsi in modo autonomo ed hanno un’aspettativa di vita molto ridotta, inferiore ai due anni senza supporto respiratorio. La causa della morte è solitamente attribuita ad insufficienza respiratoria.
– La SMA II è riscontrata in circa il 30% dei pazienti, con insorgenza tra i 6 ed i 18 mesi di vita. Il paziente è in grado di stare seduto, ma non di deambulare, né di mantenere la posizione eretta, con gravi implicazioni cliniche, quali lo sviluppo precoce di scoliosi severa che può comportare un trattamento chirurgico.
– La SMA III ha un’insorgenza successiva ai 18 mesi. È la forma meno severa, che, pur non compromettendo l’acquisizione di normali capacità motorie, può comunque comportare significativa debolezza muscolare e disabilità. I pazienti sono in grado di stare in piedi, ma generalmente perdono la capacità di camminare intorno alla pubertà.
La SMA è stata orfana di trattamento sino all’immissione in commercio di Spinraza (Nusinersen), avvenuta nel settembre 2017. Il farmaco è la prima terapia in grado di modificare il decorso della malattia, rallentandone o arrestandone il decorso. I trials clinici hanno mostrato che il trattamento precoce ha comportato il raggiungimento di capacità motorie non previste nella storia naturale della SMA ed impossibili da ottenere altrimenti.
Alla luce dell’introduzione di una reale innovazione scientifica nel trattamento della SMA, si sono aperte prospettive un tempo impensabili dal punto di vista della diagnosi precoce e, dunque, dell’instradamento tempestivo alle terapie. Dal punto di vista tecnico un test genetico rapido ed economico esiste già ad è in grado di rispondere pienamente ed efficientemente alle esigenze dello studio.
Il progetto pilota è uno studio che intende rispondere ai seguenti obiettivi:
a) Verificare la fattibilità concreta di uno screening neonatale di tipo genetico;
b) Stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia.
La scelta delle due regioni target (Lazio e Toscana) è riconducibile a:
Fattori demografici: sulla base del quadro demografico (circa 80.000 nuovi nati/anno nelle due regioni) e considerando una prevedibile mancata adesione allo studio da parte del 15%-20% delle famiglie, si prevede di identificare, nell’arco di durata dello studio, circa 20 pazienti con SMA, di cui l’80% affetti dalle due forme più gravi (SMA I e SMA II).
Competenza: presenza di una rete consolidata di screening neonatali, comprovata eccellenza dei centri clinici (il Policlinico Gemelli, il Bambin Gesù, l’AOU Meyer di Firenze) nella presa in carico della patologia.
Il meccanismo di funzionamento dello studio
Per i soggetti partecipanti allo studio, una parte del sangue prelevato nel centro nascita locale in ottemperanza degli screening neonatali obbligatori (entro 72 ore di vita) sarà destinato ai fini del progetto pilota.
Il campione – distinto da quello sottoposto a screening metabolici, in quanto oggetto di analisi differente (genetica) – sarà convogliato al Policlinico Gemelli per l’esame genetico.
In caso di esito positivo, la famiglia sarà contattata per un successivo test di conferma e, se del caso, indirizzata al centro competente per territorio per la presa in carico, sulla base degli standard di cura già previsti per la SMA.
Lo studio è pienamente conforme ai più alti standard logistici, tecnologici e di riservatezza (es. utilizzo di un sistema a doppia codifica, utilizzo di una piattaforma automatizzata, etc.).
Non sono previsti effetti collaterali, né rischi specifici.
Per l’inserimento nello studio è necessario il consenso informato da parte dei genitori del neonato.
