Dalla diagnosi alla predizione: l’AI che rivoluziona la medicina  

Gentile Direttore,
quasi ogni giorno leggiamo di come l’Intelligenza Artificiale stia rivoluzionando la qualità della vita e del lavoro delle persone: dall’industria alla ricerca, fino alla medicina. In un mio precedente articolo sottolineavo il ruolo che l’AI avrebbe avuto nello sviluppo di nuovi farmaci; da allora i progressi sono stati straordinari. Proprio in questi giorni Nature ha pubblicato un lavoro che racconta l’impatto di un modello avanzato, chiamato Delphi-2M, destinato a segnare una svolta nella storia clinica di milioni di persone.

Questa tecnologia generativa è in grado di prevedere l’evoluzione di oltre mille malattie umane. Funziona con algoritmi simili a quelli che alimentano i moderni motori di AI, ma adattati in modo specifico al settore medico. Analizzando enormi quantità di dati sanitari real-world e imparando a riconoscere come e quando le diverse patologie si presentano e si sviluppano nel tempo, Delphi-2M consentirà ai medici non solo di diagnosticare più rapidamente, ma soprattutto di anticipare quali malattie potrebbero insorgere in futuro in un paziente specifico, aprendo la strada a interventi tempestivi e personalizzati.

Per addestrare il sistema, gli scienziati lo hanno alimentato con milioni di cartelle cliniche digitalizzate, alla ricerca di pattern nascosti. Il modello è stato sviluppato su due grandi archivi: la UK Biobank (400.000 persone) e i registri sanitari danesi (1,9 milioni di individui). Ogni cartella contiene informazioni dettagliate su diagnosi, date di insorgenza e sequenze di malattie: elementi cruciali per costruire una mappa dinamica della salute. Il cuore di Delphi-2M risiede proprio in questa capacità: comprendere non solo quali malattie compaiono insieme, ma anche l’ordine con cui si manifestano. Un aspetto decisivo per prevedere l’evoluzione futura della salute. Così, ad esempio, se un paziente presenta una determinata patologia A, il modello può stimare con che probabilità e in quale arco temporale potrebbe sviluppare la malattia B. Una volta “imparati” questi schemi, il sistema può simulare scenari futuri fino a vent’anni di anticipo, tracciando possibili traiettorie individuali e fornendo ai clinici previsioni personalizzate a supporto della medicina preventiva.

Dal punto di vista tecnico, Delphi-2M utilizza trasformatori generativi, una delle forme più avanzate di deep learning. Il modello prende in input sequenze temporali di diagnosi codificate con relative date di insorgenza, imparando a riconoscere le complesse dipendenze tra eventi sanitari nel tempo. In questo modo è in grado di prevedere quali malattie possano presentarsi, con quale probabilità e in quale ordine temporale.

Le previsioni si traducono in distribuzioni probabilistiche sulle possibili traiettorie di malattia di un individuo, simulando diversi scenari fino a 20 anni avanti. L’addestramento avviene su dataset multimilionari con tecniche di ottimizzazione che bilanciano accuratezza e coerenza temporale delle predizioni. Inoltre, Delphi-2M integra metodologie di AI spiegabile, come le attention maps, che evidenziano quali eventi passati influenzano maggiormente le previsioni, garantendo trasparenza e interpretabilità delle decisioni.

In sintesi, i modelli predittivi basati sull’analisi delle cartelle cliniche con trasformatori generativi rappresentano un’innovazione epocale: partendo da dati reali e dettagliati, riescono a prevedere con largo anticipo l’evoluzione personalizzata delle malattie. Una prospettiva che apre nuove frontiere alla prevenzione e a una medicina su misura, capace di anticipare i bisogni di salute delle persone invece di inseguirli.

Massimiliano Bruno Cinque
Dottore in Farmacia