Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

di Isabella Faggiano

L’ipoparatiroidismo è una patologia rara e cronica che impatta significativamente sulla qualità della vita, a causa della persistenza dei sintomi e delle complicanze legate alla malattia. In fase di sviluppo altri quattro progetti per fare luce su questa patologia invalidante

10 APR -

“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è dovere di ogni Sistema Sanitario che si rispetti metterlo a disposizione dei propri cittadini. È una questione di civiltà”. È l’appello di Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Università di Firenze, Presidente del Comitato Scientifico di A.P.P.I. e Presidente di FIRMO, lanciato in occasione dell’evento istituzionale “Ipoparatiroidismo: una malattia da conoscere e saper riconoscere”. Nel corso dell’appuntamento, organizzato presso la Camera dei Deputati su iniziativa dell’Onorevole Ilenia Malavasi della XII Commissione (Affari Sociali) alla Camera dei deputati e membro Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche, è stata presentata la Campagna di sensibilizzazione “Si può parlare di normalità? Ipoparatiroidismo: conoscerlo e gestirlo per vivere una nuova quotidianità”. Realizzata da Ascendis Pharma e rivolta a medici, pazienti e all’opinione pubblica, la Campagna nasce per accendere i riflettori su una patologia rara e spesso misconosciuta, che merita maggiore attenzione sia a livello clinico che sociale.

Ascoltare professionisti, clinici e associazioni dei pazienti

“L’ipoparatiroidismo è una malattia rara che nel nostro Paese interessa circa 10.500 persone - commenta l’onorevole Ilenia Malavasi -. Ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, ma ricerca e innovazione terapeutica, oltre a una maggiore consapevolezza clinica, rappresentano oggi una speranza concreta per la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Come in altri casi che riguardano le patologie rare, la cronicizzazione della patologia deve andare di pari passo con un’estensione dei diritti delle persone, che riguardano vari ambiti sociali, compreso quello lavorativo e quello dei percorsi di cura e dell’accesso alle terapie, che deve essere garantito per tutti e tutte sull’intero territorio nazionale. Anche in questo caso, inoltre, ritengo molto utile mettersi in ascolto dei professionisti, dei clinici e, soprattutto, delle associazioni dei pazienti, che con il loro portato di conoscenze che nasce dal loro vissuto quotidiano, portano un punto di vista competente e fondamentale per chi è chiamato a prendere decisioni a livello legislativo. Questo il motivo per cui ho promosso questa occasione di incontro e confronto che serve, appunto, a prendere maggiore conoscenza rispetto a questa malattia e alle necessità delle persone che ne sono affette”, aggiunge l’onorevole Malavasi.

Mettere a disposizione del paziente farmaci che migliorino la qualità di vita

Per Maria Chiara Gadda, Vicepresidente Gruppo Italia Viva-Il Centro-Renew Europe della Camera dei deputati, “è indispensabile creare una rete tra clinici e pazienti, soprattutto al fine di potenziare il tessuto culturale. È necessario che ognuno di noi sia consapevole dell’importanza che la ricerca scientifica riveste per le malattie rare e per le persone che ne sono affette. Così come il legislatore deve comprendere l’importanza di mettere a disposizione del paziente farmaci che migliorino la qualità di vita, offrendo una presa in carico che sia compatibile con le necessità familiari e lavorative delle persone che soffrono di malattie rare come l’ipoparatiroidismo”. Questa patologia ha una prevalenza stimata tra 6,4-37 casi ogni 100mila persone e un'incidenza compresa tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100mila persone all'anno. “Si tratta di una patologia endocrina caratterizzata da deficit totale o parziale di secrezione di paratormone (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi - aggiunge la professoressa Maria Luisa Brandi – che determina una riduzione dei livelli di calcio e un aumento dei livelli di fosfato nel sangue”.

L’ipoparatiroidismo post-chirurgico

La maggior parte dei pazienti sviluppa ipoparatiroidismo in seguito a danni o alla rimozione accidentale delle ghiandole paratiroidi durante un intervento chirurgico alla tiroide ( si tratta di circa il 75% dei casi). Altre cause non chirurgiche includono disordini autoimmuni, disturbi genetici e forme idiopatiche. “Ogni anno, in Italia, vengono effettuare circa 3.500 tiroidectomie - spiega Rossella Elisei dell’Associazione Italiana Tiroide (AIT) -. Nell’1-2% dei casi questi interventi vengono gravati dall’ipoparatiroidismo che insorge come complicanza post-chirurgica. La patologia può essere permanente o transitoria e sarà compito dell’endocrinologo distinguerà la gravità della malattia, indirizzando il paziente verso il percorso terapeutico più adeguato. Tra le malattie endocrine da deficit ormonale, l’ipoparatiroidismo è l’unica per cui la terapia sostitutiva con l’ormone mancante non rappresenta ancora lo standard di cura. L'attuale trattamento convenzionale, che prevede l’assunzione di calcio per via orale e vitamina D attiva, aiuta a compensare la carenza di PTH, ma non riesce a replicarne la funzione fisiologica, portando a complicanze sia a breve che a lungo termine. Le terapie a base di calcio e vitamina D, purtroppo, rappresentano solo un surrogato di ciò che servirebbe realmente al paziente, ovvero un farmaco in grado di sostituire quell’ormone (PTH) che, a causa della patologia, l’organismo non è più in grado di produrre”, evidenzia Elisei.

Sintomi e complicanze dell’ipoparatiroidismo

Che avere a diposizione farmaci efficaci per la cura dell’ipoparatiroidismo sia la priorità è la convinzione anche di Andrea Frasoldati, Presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi: (AME): “Questa patologia cronica è caratterizzata da aventi acuti che mettono a rischio anche la vita del paziente, scatenati da una carenza severa di calcio - dice Frasoldati -. Nei casi più lievi, i pazienti possono avvertire parestesie, ovvero una sensazione di formicolio o bruciore, accompagnata da crampi muscolari. Nelle forme più severe, invece, la malattia può causare laringospasmo e convulsioni, dovute all’eccessiva eccitabilità neuromuscolare causata dalla carenza di calcio. Un aspetto particolarmente critico della malattia, infatti, è la perdita eccessiva di calcio tramite le urine, che si verifica in assenza di PTH. Questo squilibrio può portare alla formazione di depositi di calcio nei reni (nefrocalcinosi), aumentando il rischio di insufficienza renale a lungo termine. Oltre ai sintomi legati all'ipocalcemia, l'ipoparatiroidismo può manifestarsi con episodi di ipercalcemia e iperfosfatemia, che possono causare la formazione di depositi di calcio al di fuori delle ossa (calcificazioni extrascheletriche).Per questo è necessario disporre di farmaci che permettano di tenere sotto controllo la malattia nel lungo termine, riducendo al minino le complicanze e prevendo i danni che si verificano con il progredire della patologia, come quelli che frequentemente compaiono a livello renale”, spiega il Presidente AME. “La ricerca scientifica ha fatto passi avanti significativi nella comprensione dell’ipoparatiroidismo come patologia endocrina e del suo impatto clinico, ma c’è ancora molto da fare per migliorare la diagnosi e la gestione clinica di questa patologia. La nostra priorità è garantire ai pazienti le migliori opzioni terapeutiche per il controllo della malattia e le sue complicanze a lungo termine”, aggiunge il Prof. Gianluca Aimaretti, Presidente SIE, la Società Italiana di Endocrinologia.

La compromissione della qualità di vita

Diversi studi clinici hanno dimostrato che i pazienti affetti da ipoparatiroidismo sperimentano una riduzione significativa della qualità della vita, a causa della persistenza dei sintomi e delle complicanze legate alla malattia, che possono limitare significativamente le attività quotidiane e il loro benessere generale. Molti pazienti necessitano di ricoveri ospedalieri o visite d'urgenza al pronto soccorso per gestire gli episodi acuti della malattia. In alcuni casi, quando i livelli di calcio nel sangue scendono a livelli critici, è indispensabile la somministrazione endovenosa di calcio per prevenire le complicanze più gravi. “La normalità per i pazienti con ipoparatiroidismo deve essere un obiettivo condiviso. Fino ad oggi, la patologia è rimasta ai margini perché mancavano novità terapeutiche ma è essenziale creare consapevolezza e fornire ai pazienti gli strumenti per gestire la loro condizione nel miglior modo possibile”, ribadisce la Prof.ssa Maria Luisa Brandi.

I progetti per pazienti e caregiver

A sostegno di questo impegno, sono in fase di sviluppo altri tre progetti che, insieme alla Campagna di sensibilizzazione sulla malattia, mirano a dare parole, voce, ed offrire un supporto concreto per i pazienti e per i caregiver:

• Il vissuto attraverso la Medicina Narrativa: in collaborazione con la Scuola Holden e Feltrinelli Education, raccoglierà e racconterà le storie dei pazienti e dei loro medici curanti. L’iniziativa culminerà con la pubblicazione di un e-book e un evento presso la Scuola Holden dedicato a pazienti e medici coinvolti nel progetto.
• Documentando la malattia: realizzati in collaborazione con l’Area Media Design and New Technologies di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, questi video racconti daranno voce ai pazienti, offrendo uno spaccato autentico della loro quotidianità.
• Lo Sportello Legale: un servizio di consulenza sui diritti dei pazienti affetti da malattie rare, organizzato da OMAR (Osservatorio Malattie Rare), con un focus specifico sull’ipoparatiroidismo.

L’impegno di Ascendis Pharma

Ascendis Pharma continua il proprio impegno nel supportare i pazienti con progetti che possano contribuire migliorare la loro qualità della vita attraverso un sostegno emotivo, educativo e informativo. Con questa campagna, il team di Ascendis Pharma in Italia vuole dare un contributo concreto affinché coloro che vivono con l'ipoparatiroidismo possano tornare a gestire e vivere la propria vita quotidiana con maggiore consapevolezza e serenità. “Per troppo tempo l’ipoparatiroidismo è rimasto nell’ombra, nonostante sia una patologia che incide profondamente sulla qualità della vita di chi ne è affetto, ma ora abbiamo l’opportunità di cambiare la narrazione. Con questa campagna vogliamo contribuire a un cambiamento tangibile, offrendo ai pazienti il supporto e le informazioni necessarie per affrontare al meglio la quotidianità”, conclude Thomas Carlo Maria Topini, General Manager di Ascendis Pharma Italia.

Isabella Faggiano

10 aprile 2025
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