Asma: identificato un gene associato alla scarsa risposta ai corticosteroidi

I corticosteroidi sono tra i farmaci più efficaci disponibili nel trattamento dell’asma. Ciononostante, il 5-10% dei circa 235 milioni di pazienti che soffrono di questa condizione nel mondo, risponde poco o affatto alla terapia con glucocorticoidi. Un gruppo di ricercatori del Lerner Research Institute della Cleveland Clinic, guidato da Nima Sharifi, ha identificato una variante genetica associata a questa resistenza al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences.

Il Dr. Sharifi e i suoi collaboratori hanno analizzato retrospettivamente l'associazione tra le mutazioni del Dna e la funzionalità polmonare in oltre 500 pazienti asmatici. Alcuni sono stati trattati quotidianamente con glucocorticoidi, altri no.

I ricercatori hanno osservato che una variante del gene HSD3B1 – chiamata HSD3B1 (1245A) – è associata a scarsa funzionalità polmonare e alla resistenza al trattamento con glucocorticoidi. Questo risultato suggerisce che per scegliere adeguatamente la terapia e fornire un trattamento personalizzato, bisognerebbe effettuare dei test genetici.

HSD3B1 codifica per un enzima che converte gli ormoni steroidei meno attivi in androgeni più attivi. Secondo il gruppo di ricerca, proprio la compromissione di questo processo potrebbe avere un impatto negativo sulla funzione polmonare.

"Questo studio è il primo a fornire prove genetiche che suggeriscono che le varianti legate alla sintesi degli androgeni influenzano la resistenza al trattamento dei glucocorticoidi nell'asma o qualsiasi altra malattia correlata all'infiammazione", ha dichiarato Joe Zein, MD, primo autore dello studio. "Questi risultati ci forniscono nuove importanti informazioni che possono portare a trattamenti su misura per i pazienti asmatici e alla capacità di prevenire lo sviluppo di malattie gravi".
 
Camilla de Fazio