Camerae Sanitatis. Epilessie complesse e rare, tra diritto alla cura e continuità assistenziale

Non tutte le epilessie sono uguali. Per le forme complesse e rare, come le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, le crisi non rappresentano l’unico problema: comorbidità, disturbi cognitivi e motori spesso costituiscono la sfida più rilevante, e la gestione del paziente dovrebbe considerare tutti questi aspetti. Il riconoscimento dell’epilessia nel Piano Nazionale della Cronicità ha rappresentato un passo storico, ma ora la sfida più grande è trasformare principi e riconoscimenti formali in percorsi concreti, sostenibili e uniformi, capaci di accompagnare ogni persona e ogni famiglia lungo tutto l’arco della vita. Questo è particolarmente vero quando si parla di quelle epilessie complesse e rare, le quali richiamano l’urgenza di percorsi multidisciplinari e continui, alla concreta attuazione di PDTA e a una stretta integrazione tra sanitario e sociale. Rimane urgente dotarsi di strumenti normativi adeguati: è infatti fermo in Senato un Disegno di legge sull’epilessia che potrebbe rappresentare un’occasione preziosa anche per le epilessie rare e complesse. Tra i suoi strumenti chiave c’è l’ONPE, un osservatorio permanente in grado di promuovere linee guida condivise e garantire un monitoraggio costante, favorendo così un approccio più coordinato e completo alla cura dei pazienti in tutto il Paese.

Di questo si è discusso nella nuova tappa di Camerae Sanitatis, che ha riunito esperti, parlamentari, rappresentanti delle Regioni e delle associazioni dei pazienti. Tra i partecipanti la senatrice Lisa Pirro della quinta commissione Bilancio del Senato della Repubblica, l’onorevole Simona Loizzo della 12ª Commissione Affari Sociali alla Camera, l’onorevole Gian Antonio Girelli della 12ª Commissione Affari Sociali, Ugo Trama, dirigente sanitario della Health Technology Assessor della Regione Campania, Carlo Andrea Galimberti, presidente Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), e Isabella Brambilla, presidente Alleanza per le Epilessie Rare e Complesse.

Il tema centrale: come garantire continuità, equità e qualità di vita a persone e famiglie coinvolte.

Epilessie complesse e rare: caratteristiche cliniche e sfide assistenziali

Le epilessie rare non sono tutte uguali. Sono quadri clinici eterogenei, accomunati da un elemento cruciale: le crisi epilettiche, spesso ricorrenti e farmacoresistenti. “In molti casi, anche una singola crisi può avere conseguenze gravi – spiega Carlo Andrea Galimberti, presidente della LICE – perché si tratta spesso di crisi con caduta, che possono provocare traumi talvolta devastanti”.

Un aspetto che distingue queste forme è l’origine genetica. Circa il 40% delle epilessie rare deriva da alterazioni congenite su base genetica che influenzano l’attività bioelettrica del cervello, il metabolismo e la struttura cerebrale. “La genetica non è più un dettaglio: è diventata quindi un requisito fondamentale per i centri specializzati, che devono poter offrire accesso diretto alla specifica consulenza o percorsi multidisciplinari adeguati”, sottolinea Galimberti.

Ma le epilessie rare sono spesso anche complesse. “Non si tratta solo di crisi epilettiche – continua Galimberti – c’è un insieme di problematiche neurologiche associate, dai disturbi del movimento ai deficit motori, fino alla disabilità intellettiva. Sono connotazioni che accompagnano i pazienti fin dall’infanzia e spesso per tutta la vita, con comorbilità che rendono la gestione ancora più complessa”.

Il passaggio all’età adulta rappresenta un momento delicato. Alcuni adolescenti riescono a mantenere relazioni sociali, altri affrontano problemi esasperati dalle caratteristiche della loro patologia. “La transizione è difficile – spiega Galimberti – perché l’assistenza pediatrica è multidisciplinare e rivolta anche alla famiglia, mentre l’assistenza adulta tende a frammentarsi e richiede supporti medici, psicologici e psichiatrici”.

La chiave, secondo l’esperto, è una presa in carico integrata e continua. Garantire la multidisciplinarità lungo tutto l’arco della vita significa coordinare medicina, riabilitazione, supporto psicologico e interventi sociali. “È fondamentale costruire percorsi che non si interrompano al compimento dei 18 anni – conclude Galimberti – perché la complessità dei quadri clinici non si limita all’età evolutiva”.

Il punto di vista delle famiglie

A farne le spese sono anche le famiglie, e la loro strada è tutta in salita. “Abbiamo ottenuto un parziale riconoscimento nei LEA – ha spiegato Isabella Brambilla – che speriamo concluda presto il suo iter approvativo poiché serve urgentemente un piano di presa in carico continuo e un coordinamento nazionale. Mancano il percorso psicologico e psichiatrico per pazienti e famiglie, nonché un’integrazione sociale efficace”.

Brambilla ha evidenziato il ruolo spesso silenzioso e gravoso dei caregiver: “Molto spesso sono le donne a rinunciare a tutto, senza alcun riconoscimento economico o sociale. La loro dedizione quotidiana è straordinaria, ma non può restare invisibile. Per questo accogliamo con favore la legge sui caregiver in arrivo, che auspichiamo possa garantire dignità, sostegno concreto e strumenti per conciliare cura e vita personale.”.

Un altro tassello fondamentale riguarda l’inclusione sociale e la continuità dei percorsi di cura: “I ragazzi con epilessie rare e complesse devono avere la possibilità di trovare un loro spazio nella società. Diagnosi e terapie, sicuramente aspetti fondamentali, purtroppo non bastano. Se non si garantisce una gestione completa della transizione dai servizi pediatrici a quelli per adulti e del percorso educativo e sociale, rischiamo di vanificare tutto ciò che con tanta fatica abbiamo costruito nei primi anni di vita dei pazienti. La cura non è solo clinica: è un percorso integrato che include supporto educativo, sociale e psicologico”.

Ed è proprio questo percorso integrato che deve tradursi nel diritto a una vita dignitosa, inclusiva e realmente integrata nel contesto sociale.

Riconoscimento normativo e strumenti nazionali

In questo scenario, l’obiettivo è vedere entrare in porto provvedimenti che diano risposte ai bisogni delle persone con epilessie complesse e rare e alle istanze delle famiglie. La senatrice Lisa Pirro ha fatto il punto sulla situazione del Disegno di Legge sulle epilessie, spiegando che al momento i lavori sono bloccati in Senato: “Siamo fermi, stiamo aspettando i pareri sugli emendamenti depositati. In questa sessione di bilancio tutto l’ordinario si ferma e si può procedere solo sui disegni di legge collegati alla legge di bilancio; quindi, di sicuro fino a fine anno non ci saranno aggiornamenti”.

La senatrice ha comunque ricordato che il disegno di legge è molto più ampio, frutto di continui confronti tra più proposte, e include temi chiave come tutele, assistenza scolastica, osservatorio nazionale e requisiti per la patente. “Su questi punti si può andare verso una convergenza. Su altri, ci sono posizioni più stratificate, difficili da scardinare nonostante le evidenze degli ultimi anni, ma stiamo lavorando anche su quello”, ha concluso Pirro.

Nonostante il fermo, Pirro segnala un passo avanti significativo: “Il tema delle epilessie farmacoresistenti è stato inserito nella legge di bilancio. Questo significa che per chi è affetto da epilessia farmacoresistente viene riconosciuta la gravità ai sensi della legge 104, un ombrello di tutela più ampio rispetto a quello esistente”.

Riconoscere le epilessie complesse come patologie che richiedono un bisogno assistenziale continuativo è un passo fondamentale. Secondo l’onorevole Simona Loizzo, l’inserimento dell’epilessia nel Piano Nazionale della Cronicità ha certamente facilitato la gestione strategica di questi quadri clinici, ma resta cruciale creare un quadro normativo nazionale che favorisca la collaborazione tra le regioni.

“Non può essere la famiglia il coordinatore del percorso diagnostico-terapeutico – sottolinea Loizzo. Il percorso deve essere chiaramente definito e trasferito dai centri specialistici ai territori, con un’alleanza strategica tra associazioni, famiglie e istituzioni sanitarie, garantendo l’autorevolezza delle associazioni coinvolte, perché si tratta di quadri troppo complessi per essere gestiti in modo improvvisato”.

Un altro elemento chiave evidenziato dalla deputata è la necessità di un Osservatorio nazionale. “PDTA sì, ma chi controlla l’applicazione? – chiede Loizzo – L’Osservatorio potrebbe diventare l’ente che assicura la qualità e l’omogeneità dell’assistenza, evitando disparità territoriali e garantendo un controllo effettivo e continuo dei PDTA”.

Percorsi di transizione: dall’età pediatrica a quella adulta

Sulla grande criticità della transizione dall’infanzia all’età adulta, la senatrice Pirro ha presentato un emendamento ad hoc: “Serve porre un accento particolare sui percorsi di transizione, che oggi nel nostro paese spesso falliscono. I ragazzi arrivano a 18 anni senza continuità e devono ricominciare tutto da capo”.

Galimberti ha aggiunto: “Non si tratta solo di traghettare il paziente ai setting assistenziali propri dell’età adulta, ma di prevedere verifiche periodiche, inserimento sociale e quando possibile professionale, e coordinamento con la medicina territoriale. Serve formazione specifica per tutti gli operatori, anche in ambito scolastico”.

Livelli essenziali di presa in carico e ruolo dell’Osservatorio

Per l’onorevole Antonio Girelli, la politica deve passare dai principi all’azione: “È fondamentale fissare livelli essenziali di presa in carico omogenei e collegare strettamente gli aspetti sanitari e sociali. Servono tempi certi, risorse certe e programmi stabili”.

Sull’Osservatorio nazionale sulle epilessie (ONPE), Girelli ha aggiunto: “Non sempre gli osservatori sono efficaci, ma l’ONPE può davvero rappresentare uno strumento concreto. Deve raccogliere dati omogenei, monitorare le buone pratiche e favorire reti di assistenza. Solo così è possibile integrare la risposta sanitaria con quella sociale, garantendo un impatto reale per i pazienti.”.

Un’opinione confermata dal presidente della LICE, Galimberti: “L’Osservatorio può mappare le risorse disponibili e perfezionare a vari livelli i dati epidemiologici: questo potrebbe fornire indicazioni e garanzie di continuità anche per i caregiver”.

Esperienze regionali: ostacoli e leve organizzative

Per dare risposte, i territori devono attrezzarsi. “La presenza di professionalità specialistiche sul territorio fa la differenza – ha evidenziato Ugo Trama – in Campania, grazie alle aziende ospedaliere universitarie, abbiamo potuto creare una rete che rende più equo l’accesso alle prestazioni sanitarie”.

Certo, ha sottolineato Trama, le criticità ancora presenti: “L’ostacolo maggiore non è la disponibilità dei farmaci, ma l’offerta riabilitativa e assistenziale, che varia da regione a regione”.

Impegno politico e concretezza Girelli ha chiuso con un messaggio chiaro: “Porterò avanti la pressione affinché la legge al Senato trovi compimento. Serve accelerare l’iter, integrare la legge sui caregiver e garantire continuità assistenziale. Il valore della risposta sanitaria e sociale va oltre la singola terapia: migliora la qualità della vita, riduce i costi sociali e rafforza la società nel suo complesso”.