Cancro al colon: rivoluzione diagnostica in arrivo

Potrebbe essere vicina al traguardo una rivoluzione nel campo della diagnosi precoce del cancro del colon retto.
Un nuovo test molecolare (Fluorescente Long DNA – FL-DNA), frutto della collaborazione tra l’Istituto scientifico romagnolo per lo studio e la cura dei tumori (IRST) e Diatech Pharmacogenentics, è infatti in studio presso l’IRST.
Il nuovo esame si candida a sostituire il test del sangue occulto nelle feci (FOBT), che ha dimostrato una grande efficacia (è in grado di ridurre la mortalità del 13 – 33%) ma non manca di difetti: la specificità e sensibilità del test però lascia infatti molti spazi di indeterminatezza nell’individuazione del carcinoma del colon, soprattutto delle forme più precoci, per le quali si ricorre ancora troppo di frequente a indagini diagnostiche invasive come la pancolonscopia.
Il nuovo test molecolare che valuta la quantità e l’integrità del DNA fecale, può vantare rispetto al FOBT una maggiore accuratezza diagnostica e un valore predittivo particolarmente elevato. L’FL-DNA test, che analizza il DNA delle cellule di esfoliazione della mucosa del colon presenti nelle feci, che avviene in modo continuo, non è soggetto alle variazioni di risultato dipendenti dalla intermittenza del sanguinamento delle lesioni tumorali.
Secondo i risultati preliminari recentemente pubblicati, il nuovo test farmacogenetico, proprio per la sua peculiarità di non risentire né dell’intermittenza del sanguinamento del tumore né del mancato sanguinamento nelle sue fasi più precoci, può essere in grado, meglio del FOBT, di identificare le forme più precoci della malattia e di ridurre i falsi negativi.
“Si avvicina la prospettiva di utilizzare questo test molecolare, che per le caratteristiche descritte, consentirà di individuare con maggior accuratezza diagnostica i soggetti a rischio di presenza del tumore, riducendo così la quota di indagini invasive inappropriate”, ha commentato Dino Amadori, direttore dell’Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori di Meldola-Forlì. “L'applicazione routinaria del test molecolare, che attualmente è preclusa per il costo eccessivo dell'unico kit commerciale disponibile, il PreGene Plus, appare invece possibile considerato che il nostro gruppo ha conseguito a livello europeo il brevetto di un kit che è in corso di sviluppo commerciale e che sarà in grado di abbattere di circa 7 volte il costo del kit americano», ha aggiunto.
La riduzione del costo è infatti uno dei valori aggiunti del nuovo test: “Il progresso può considerarsi tale solo se a disposizione di tutti”, ha commentato Fabio Biondi, presidente Diatech Pharmacogenetics. “L'ingegnerizzazione del test diagnostico ne ottimizzerà i costi di produzione consentendone l'utilizzo routinario. Inoltre, data la risposta altamente predittiva del test, sul Sistema Sanitario Nazionale si rifletteranno notevoli vantaggi economici in termini di prevenzione. Si pensa che il test potrà costare anche molto meno una volta immesso sul mercato”.
“Una volta terminata la validazione su un vasto campione di persone, che si sottopongono annualmente al FOBT in Romagna – ha concluso Biondi – si procederà con la marcatura CE IVD e con la relativa messa in commercio su tutto il territorio nazionale.”