Distrofia di Duchenne, oggi giornata mondiale. A Roma mostra fotografica

Si celebra oggi la giornata internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). I bimbi che nascono con la rara mutazione genetica alla base della malattia, soffrono di una debolezza muscolare progressiva che porta a perdere la capacità di camminare già all'età di dieci anni. Fanno seguito la paralisi delle braccia fino alle complicanze polmonari e cardiache che conducono inesorabilmente alla morte prematura, intorno ai 25 anni.

La Duchenne colpisce un bambino ogni 3.500 ed è tipicamente maschile poiché il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma X, e mentre nelle femmine il secondo cromosoma X può sopperire (almeno in parte) all'attività di quello che non funziona, nei maschi questa possibilità non esiste. Il gene “malato” è quello che codifica per la proteina funzionale distrofina, fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, diaframmatici e cardiaci.

Per sensibilizzare la popolazione, nella giornata dedicata sono numerose le iniziative. Tra queste, viene inaugurata oggi la mostra “Change how you see, see how you change” del pluripremiato fotografo americano Rick Guidotti dedicata alla celebrazione della bellezza nella diversità umana, e sostenuta con un contributo non condizionato da PTC Therapeutics. La mostra, che proseguirà fino al 17 settembre al Museo di Trastevere a Roma, è promossa da Roma Capitale, Assessorato alla Crescita culturale – Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali e organizzata da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. I servizi museali sono a cura di Zètema Progetto Cultura. L’evento ha il patrocinio della Regione Lazio, del Consiglio Regionale del Lazio e della Città Metropolitana Roma Capitale.

Per proseguire poi l’opera di sensibilizzazione, la biofarmaceutica americana sostiene anche una Masterclass che si terrà a Roma il prossimo 15 e 16 settembre dal titolo “Gli eventi sentinella: dalla diagnosi alla presa in carico” e che vedrà riuniti i principali esperti italiani della patologia allo scopo di spiegare ai medici, che lavorano al di fuori dei principali centri di riferimento, quali sono i campanelli d’allarme che possono far sospettare la patologia al fine di rendere sempre più precoce la diagnosi e garantire così maggiori opportunità terapeutiche ai ragazzi che ne sono affetti. Se vi è un sospetto di ritardo motorio, per esempio un bambino che non cammina a 18 mesi, è possibile eseguire, tramite un semplice prelievo del sangue, il test poco costoso delle CPK che può velocemente escludere, o confermare, la presenza di problemi a livello muscolare. In caso di test positivo il bambino può essere indirizzato a centri specializzati per ulteriori indagini diagnostiche.

Infine, in occasione della giornata internazionale, PTC Therapeutics ha deciso di annunciare i nomi dei vincitori dello “Strive Awards” (Stategies to Realize Innovation, Vision and Empowerment), progettato per sostenere iniziative che giovino alla comunità DMD aumentando la consapevolezza, la diagnosi e la formazione, e che per promuovere lo sviluppo dei futuri sostenitori dei pazienti. A vincere il premio quest’anno sono state 5 diverse organizzazioni di pazienti in Brasile (2), nei Paesi Bassi (1) e negli Stati Uniti (2), i cui progetti sono stati scelti tra le candidature presentate da 32 organizzazioni provenienti da tutto il mondo da un gruppo indipendente di esperti esterni con conoscenza delle malattie rare, del sostegno ai pazienti e di iniziative di finanziamento. Ognuna delle organizzazioni vincenti riceverà una sovvenzione per realizzare il progetto proposto.

Ad oggi, esiste una sola terapia approvata in Europa per il trattamento di alcune forme di questa malattia: la molecola si chiama ataluren e interviene sui meccanismi molecolari coinvolti nella lettura dei geni e nella loro traduzione in proteine. Tuttavia, il farmaco agisce esclusivamente sulle mutazioni nonsenso, che rappresentano solo il 13% circa delle mutazioni che possono colpire il gene che codifica per la distrofina. Esistono, poi, altre terapie in via di sviluppo, sia farmacologiche che geniche e cellulari, ma nessuna di queste, ad oggi, approvata in Ue.