Distrofia Duchenne. Ricercatori al lavoro per estendere trial a pazienti di tutte le età

Si svolge a Roma, dal 7 al 9 giugno, il workshop internazionale sulle misure di valutazione per gli studi clinici nella distrofia muscolare di Duchenne. Lo scopo, è quello di riuscire a definire le misure più idonee per valutare tutti i pazienti, dai bambini piccoli appena diagnosticati fino agli adulti. Si punta, inoltre, ad ampliare le possibilità nella progettazione dei trial, fino ad includere coloro che hanno perso la deambulazione. Fino ad oggi, infatti, i trial clinici per la DMD sono stati progettati per pazienti deambulanti ma ora, finalmente, inizia a profilarsi la possibilità che alcuni di questi studi siano estesi anche a ragazzi che hanno perso la deambulazione. Uno dei fattori che ha limitato l’estensione degli studi ai ragazzi più grandi è la mancanza di scale di valutazioni paragonabili a misurazioni come il test dei sei minuti (6MWT) che si usa nei ragazzi in grado di camminare.

Il workshop è coordinato da Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Agostino Gemelli di Roma, che aveva presentato il progetto a febbraio, in occasione della Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker di Parent Project onlus, associazione di genitori con figli affetti dalla patologia. Per la prima volta, le misure verranno discusse non solo tra gli esperti clinici ed i ricercatori ma anche da ragazzi DMD e dalle loro famiglie e dai rappresentanti delle aziende coinvolte nei futuri studi clinici, in modo da poter arrivare a delle conclusioni in grado di soddisfare i rigorosi criteri degli enti che regolamentano i farmaci in Europa e Stati Uniti e facilitare il percorso degli studi clinici.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. È la forma più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta già intorno ai 2-3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, viene trasmessa da donne portatrici del gene affetto; il restante il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.