Malattia di Gaucher. Oggi la prima Giornata Internazionale. Malati “rari ma non soli” il messaggio

Si celebra oggi, 26 luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Raro, ma non solo’), l’iniziativa coinvolge diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e promuovere la ricerca su questa malattia rara che colpisce poche migliaia di persone al mondo. La manifestazione è promossa da European Gaucher Alliance (EGA), un’organizzazione che conta 40 paesi membri e riunisce varie organizzazioni nazionali, sostenendo le persone affette da questa malattia.  
Sulla pagina web http://www.eurogaucher.org è possibile condividere immagini e descrizioni della propria giornata. In Italia l’Associazione Pazienti di riferimento è l’AIG (Associazione Italiana Gaucher).
 
La malattia di Gaucher, rara ed ereditaria, è causata dalla carenza di un particolare enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), il quale ha il compito di scindere una molecola lipidica. Tale carenza comporta l’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in varie parti dell’organismo, con conseguenze quali ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi,  osteonecrosi, osteoporosi  e altre alterazioni ossee, malattia ossea e con frequenza minore patologie di altri organi e apparati.
La forma più diffusa è quella del tipo 1, che solitamente non colpisce il sistema nervoso, ma esistono anche altre due forme, più rare, neuropatiche.
 
La prima giornata internazionale, promossa European Gaucher Alliance (EGA),  si celebra in occasione del 160° anniversario della nascita di Philippe Gaucher, un medico francese che nel 1882, ancora studente, identificò questa malattia in una donna trentaduenne che presentava la milza ingrossata. A quel tempo, Gaucher pensò ad una forma di tumore della milza, ma nel 1965 si comprese in maniera corretta la natura della patologia individuata dal medico francese.
Dal 1991, la terapia enzimatica di sostituzione ha offerto un’opportunità di trattamento salva-vita a numerosi pazienti, tuttavia ancora varie necessità mediche restano insoddisfatte in diversi paesi, nei quali molti pazienti non ricevono il supporto per la cura, afferma l’European Gaucher Alliance che lancia la giornata internazionale con l’obiettivo di migliorare questi aspetti.   
Diverse le iniziative in vari paesi. In Italia, l’AIG scende in piazza per sensibilizzare l’opinione pubblica e sottolineare l’importanza della ricerca.
 
Ecco le iniziative odierne dell’AIG:
In piazza Maggiore a Bologna, a partire dalle 11, i volontari illustreranno le caratteristiche della malattia, i sintomi e le terapie ad oggi disponibili, ha annunciato Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione AIG Onlus.
Inoltre, l’Associazione presenterà il video ‘Persone così se ne incontrano raramente’: “su musiche inedite del musicista Giovanni Durst di Los Angeles, il filmato mostra i volti di tanti giovani pazienti che hanno voluto diventare i testimoni di questa campagna di sensibilizzazione”, spiega l’AIG. Di seguito il link per visualizzare il video: https://www.youtube.com/watch?v=2D_tPq7N03s
 
Viola Rita