Malattia di Gaucher. “Ottimizzare il percorso clinico-diagnostico di una patologia rara ancora misdiagnosticata” 

Dalla necessità della diagnosi tempestiva all’individuazione del centro specializzato, passando per il follow up e la gestione della qualità di vita del paziente.
 
Sono questi alcuni dei nodi da sciogliere nella Malattia di Gaucher, patologia ereditaria molto rara, sulla quale i principali opinion leader italiani delle malattie da accumulo lisosomiale si sono confrontati nel corso dell’evento “Gaucher today – verso i pazienti con cura”, organizzato a Napoli nei giorni scorsi. Obiettivo: ottimizzare il percorso clinico-diagnostico di questa patologia, che può colpire a tutte le età, causata dalla mancanza della glucocerebrosidasi, un enzima coinvolto nella demolizione del glucocerebroside presente nelle membrane cellulari di globuli rossi e globuli bianchi.
 
In particolare gli esperti si sono soffermati sull’individuazione e sul monitoraggio dell’efficacia delle terapie nell’era dei biomarcatori, cercando anche di delineare quello che sarà il futuro delle terapie per le malattie lisosomiali, proprio partendo da specifici aspetti della malattia di Gaucher, senza dimenticare le problematiche dell’analisi molecolare del gene GBA nell’era del Next Generation e il Sequencing.
 
Nella Malattia di Gaucher, scoperta nel 1882 dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, la mancanza dell’enzima glucocerebrosidasi, si riflette in un accumulo di glucocerebroside nei lisosomi, con conseguente ingrossamento e mancato funzionamento dei macrofagi, che vanno ad accumularsi nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, nonché ad infiltrarsi nel sistema linfatico e in quello nervoso, alterando l’attività di questi tessuti fino a produrre un danno potenzialmente irreversibile.
 
Ritardi nella diagnosi. La prevalenza della Malattia di Gaucher di Tipo 1 è di circa 1 su 50mila-100mila individui e, se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, la probabilità che i figli sviluppino la malattia è 1 su 4. Ancora oggi, a causa dell’assenza di sintomi specifici, prima di ricevere una diagnosi corretta i pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher possono dover attendere mediamente fino a 4 anni e ritrovarsi a dover consultare anche fino a 8 diversi medici specialisti.
La ricerca condotta negli ultimi trenta anni ha fornito le premesse per lo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva, utilizzando una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l’enzima mancante nei pazienti affetti.