Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di Pma

Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli, ma che è possibile intercettare e prevenire attraverso la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): la nuova data è il 23 novembre 2024 a Padova presso l’NH Hotel, e sarà focalizzata sulla malattia di Huntington, in collaborazione con l’associazione Huntington Onlus La rete italiana della malattia di Huntington.

La legge 40/2004, nel suo impianto originale non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, ma affette da una malattia genetica ereditabile dalla prole, di poter sfruttare le tecniche di PMA per avere accesso alla diagnosi pre-impianto sugli embrioni, utile a valutare lo stato di salute degli embrioni di una coppia. La Corte costituzionale nel 2015 ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità anche per le coppie fertili, ma portatrici di malattie ereditarie.

In particolare, attraverso il test genetico pre-impianto – afferma Claudia Livi, ginecologa e direttore clinico del centro Demetra – è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso quindi di organizzare questi incontri con le associazioni che le rappresentano per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia. In questo modo si accresce anche la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana”.

Il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, ha proseguito il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data di febbraio a Roma, e con l’Associazione Parent Project sulla distrofia di Duchenne a maggio scorso. Al nuovo incontro di sabato 23 novembre parteciperanno – oltre a ginecologi esperti di PMA – i genetisti Daniela Zuccarello dell’Ospedale San Bortolo di Vicenza e Ludovica Picchetta di Juno Genetics.

La malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. L’ereditarietà è autosomico-dominante. Questo significa che la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50%. Spesso nella stessa famiglia convivono più malati. Maschi e femmine, inoltre, hanno la stessa probabilità di ereditare il gene.

“La scelta procreativa nell’Huntington riguarda inevitabilmente il tema di quel cinquanta per cento, che caratterizza la trasmissione della malattia di generazione in generazione. Eppure come tutti abbiamo il desiderio di un figlio – spiega la Presidente dell’Associazione Elisabetta Caletti, psicoterapeuta e Mindfulness Teacher – un figlio che possa non svilupparla. Huntington Onlus è una realtà laica e indipendente dai centri clinici e di ricerca, impegnata per offrire una risposta ai bisogni delle famiglie Huntington, mettendo in rete conoscenze, esperienze e competenze; sostenere la ricerca italiana e collegare tutti coloro che in Italia e all’estero si dedicano all’Huntington; coinvolgere le strutture del territorio, gli operatori della cura e dell’assistenza, in una condivisione di informazioni e buone prassi, per un miglioramento della qualità di vita dei malati, dei caregiver, delle loro famiglie. È proprio in questa direzione che abbiamo accettato la proposta di un incontro come questo, nella consapevolezza che è importante prendersi cura in attesa di una cura, parlare di una malattia ancora oggi poco conosciuta”.

I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail [email protected]. Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.