L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità in Italia di selumetinib, un inibitore orale e selettivo di MEK, per il trattamento in monoterapia dei neurofibromi plessiformi (PN) inoperabili, sintomatici nei pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
La NF1 è una malattia genetica rara e progressiva, solitamente diagnosticata nella prima infanzia, ma che spesso progredisce fino all’età adulta e può colpire tutti gli organi. Fino al 50% delle persone affette da questa patologia può sviluppare un tipo di tumore non maligno, il neurofibroma plessiforme (PN), che può colpire il cervello, il midollo spinale e i nervi.
I neurofibromi plessiformi possono comparire nel corso della vita e crescere fino a diventare di grandi dimensioni, causando dolore, deformità e debolezza muscolare.
Il via libera alla rimborsabilità
La decisione dell’AIFA fa seguito all’approvazione dell’estensione di indicazione da parte della Commissione Europea, basata sui risultati dello studio KOMET, un ampio studio internazionale di fase III controllato con placebo che ha arruolato 145 pazienti adulti provenienti da 13 diversi Paesi, tra Nord America, Sud America, Europa, Asia e Australia. I risultati dello studio sono stati pubblicati da The Lancet.
Nell’analisi primaria dello studio di Fase III KOMET, selumetinib ha mostrato un tasso di risposta obiettiva (ORR) statisticamente significativo e clinicamente rilevante rispetto al placebo. Il profilo di sicurezza nello studio di Fase III KOMET è risultato coerente con il profilo di sicurezza già noto e con l’utilizzo consolidato nei pazienti pediatrici.
“L’approvazione di selumetinib per il trattamento degli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi sintomatici ed inoperabili rappresenta un importante passo avanti, estendendo anche a questa popolazione di pazienti una possibilità terapeutica finora disponibile solo per la popolazione pediatrica”, spiega Chiara Leoni, responsabile della UOS Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. “I dati confermano il valore di selumetinib lungo tutto il percorso di cura in termini di miglioramento clinico, radiologico e globale di qualità di vita, offrendo una nuova opportunità terapeutica sia per pazienti che ricevono una diagnosi in età adulta sia per coloro che affrontano la transizione dall’età pediatrica”.
Il plauso delle Associazioni dei Pazienti
Soddisfazione per la decisione dell’AIFA anche da parte delle Associazioni che rappresentano in Italia pazienti adulti affetti da neurofibromatosi: ANANAS APS, Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà, A.N.F. – Associazione Neuro Fibromatosi e LINFA Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi APS.
“La disponibilità di selumetinib anche per gli adulti con neurofibromi plessiformi rappresenta un traguardo significativo per l’intera comunità NF1 – commentano le Associazioni – Questo risultato offre nuove prospettive alle persone che convivono con la malattia e alle loro famiglie, ed è il riconoscimento di un bisogno di cura rimasto a lungo senza risposta. È anche la dimostrazione di ciò che può essere raggiunto quando associazioni, clinici, istituzioni e industria lavorano insieme con un obiettivo comune: migliorare la vita delle persone con NF1 e continuare a far progredire le opportunità di cura”.
“L’estensione dell’indicazione di selumetinib per il trattamento dei neurofibromi plessiformi negli adulti con NF1 segna un avanzamento significativo per questi pazienti che finora disponevano di opzioni terapeutiche limitate, contribuendo inoltre a dare continuità delle cure nel delicato passaggio dall’adolescenza all’età adulta”, conclude Anna Chiara Rossi, VP e General Manager di Alexion, AstraZeneca Rare Disease,“Questo risultato conferma il costante impegno di Alexion nell’ambito delle malattie rare e nella ricerca di soluzioni in grado di rispondere a bisogni ancora insoddisfatti, con l’obiettivo di migliorare concretamente la presa in carico delle persone che convivono con queste patologie”.
Selumetinib ha ricevuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti, nell’Unione Europea, in Giappone e in altri Paesi per il trattamento della neurofibromatosi di tipo 1
