Malattie rare. Ultima tappa di ‘Determinazione rara’. Obiettivo: le nuove frontiere della ricerca

Le frontiere della ricerca e della cura avanzate, con i nuovi scenari etici-normativi e le prospettive di salute che aprono, sono frontiere in cui i malati rari, per la loro stessa complessità e vulnerabilità, coprono un ruolo pionieristico. I pazienti e le associazioni di pazienti non vogliono quindi farsi trovare impreparati di fronte a queste sfide che attraversano non solo la governance della ricerca, ma anche quella della cura e dei sistemi sanitari che la sostengono. E’ su queste basi che, lo scorso 20 giugno, presso il Ministero della Salute, si è svolto l’ultimo evento dell’iniziativa ‘Determinazione Rara’, co-finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da Uniamo Fimr. Onlus, che ha sviluppato un nuovo importante percorso formativo sulle nuove frontiere della ricerca.

L'incontro si è aperto con la lettura del messaggio del Ministro Lorenzin che conferma che: “il Convegno rappresenta un'occasione importante per discutere delle nuove frontiere della ricerca in merito e sono sicura costituirà un momento proficuo e di confronto e discussione”
 
Nel corso dell’iniziativa la onlus ha stimolato un dialogo tra tutti gli attori in gioco lanciando una sfida sull'opportunità di un nuovo patto di ricerca e sulla necessità che la ricerca sia etica, sostenibile e centrata sul cittadino. E oltre 30 associazioni di pazienti di malattie rare insieme a rappresentanti di Ircss Ospedale Bambino Gesù, Fondazione Telethon, Aifa e Istituto superiore di sanità, e per il network delle biobanche BBMRI ERIC-IT e TGNB hanno lavorato confrontandosi sulla qualità dell’informazione quale indicatore di partecipazione e di buona pratica di ricerca e sul fatto che includere le associazioni negli snodi decisionali porta una differenza sostanziale negli esiti. L’obiettivo comune è, infatti, comprendere i processi di sviluppo e i requisiti di buona pratica della ricerca, sperimentarsi parte attiva dei processi stessi e riconoscere il plusvalore del fare sistema.

E' emerso, da tutte le parti in gioco, che una buona pratica della ricerca innovativa deve vedere i malati rari, e le rispettive associazioni, coinvolti come interlocutori non solo validi ma necessari. Un concetto di cittadinanza scientifica che dovrebbe essere globale e coltivato già nelle scuole, come si fa per i temi ambientali. Tutti possono trovarsi nella situazione di affrontare scelte difficili in temi di salute e, come cittadini, dobbiamo essere consapevoli dei nostri diritti. Non si può non considerare che la ricerca di frontiera, dove ci troviamo oggi, non può essere che partecipativa e trasparente e che preveda la circolarità di informazioni e risultati.

Il percorso di ‘Determinazione Rara’ ha, infatti prodotto per le associazioni dei pazienti con malattia rara una “cassetta per gli attrezzi” che contiene strumenti, utili a tutti, per affrontare consapevolmente le nuove frontiere della medicina: la ricerca biomolecolare, le terapie cellulari, l’accesso anticipato a farmaci ancora in sperimentazione.

Tra gli strumenti, un glossario messo a punto dalle associazioni per sciogliere quei nodi del linguaggio che spesso sono un ostacolo alla buona comprensione. Il glossario contiene anche la sezione “Cassa la parola” che raccoglie i termini da evitare perchè evocano concetti negativi o comunque non corretti. Presenti anche due vademecum, uno per una buona pratica del consenso informato nella ricerca biomedica e uno per una buona pratica del biobanking.

Due gli strumenti dedicati ai farmaci: un volumetto dedicato al tema degli off label dei farmaci che offre prospettive di lavoro sul tema a partire da un'esperienza di un indagine con le associazioni e il secondo intitolato: 'Diritti e percorsi di accesso al farmaco: un iter informativo' per affrontare consapevolmente l''accesso anticipato alle terapie farmacologiche. In ultimo la presentazione dell'applicativo web sviluppato per la gestione dei contatti delle associazioni, con la possibile evoluzione verso un vero e proprio registro di patologia.

Nella seconda parte della giornata si è svolto il workshop scientifico ‘Per un nuovo patto di ricerca: early dialogue con le associazioni’.
Nella discussione si è partiti da esperienze concrete di associazioni che hanno visto il coinvolgimento dei pazienti in 3 azioni decisive per la ricerca: orientare, valutare, monitorare. I malati rari e le loro associazioni di riferimento, proprio per le esperienze di cui sono portatori, sono interlocutori decisivi per prospettare questo patto e la comunità scientifica presente ha convenuto che è importante un modello di empowerment di comunità scientifica, innovativo per tutti, per fare concretamente sistema, costruire un nuovo modello di ricerca e una nuova cittadinanza scientifica.

Maria Luisa Lavitrano, referente nazionale di BBMRI ERIC IT, ha ricordato: “Oggi la ricerca parte dal malato e al malato deve tornare, ma servono le infrastrutture e servono i finanziamenti: in questo senso le associazioni hanno anche un altro ruolo importante: quello di fare pressione sulle Istituzioni per far comprendere quanto sia importante la ricerca e che questa non deve essere vista come un costo ma come un investimento". 

Domenica Taruscio, direttore del Cnmr dell'Iss ha aggiunto: “E' il momento di lavorare e sviluppare insieme progetti, fare sistema per fare circolare le informazioni e riuscire veramente a far crescere la scienza". 

La presidente di Uniamo, Renza Barbon Galluppi, ha concluso lanciando la proposta di una conferenza sulle malattie rare durante il semestre europeo a guida italiana che tratti anche la possibilità di finanziare, con un sistema di network, progetti di ricerca con equità ed efficienza.