Una nuova terapia per la sindrome di Fanconi Bickel

Una nuova terapia per combattere la sindrome Fanconi Bickel. La speranza arriva dallo studio appena pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, realizzato dal gruppo di ricerca del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem e Università Vanvitelli, guidato da Francesco Trepiccione, e riguarda una malattia ultra-rara, nota anche come Glicogenosi 11.

La nuova terapia, basata sulla somministrazione di un farmaco già in uso per il diabete mellito, è il frutto di un lavoro di sperimentazione realizzato nei laboratori di Biogem e offre nuove prospettive per i pazienti che sono esposti, nelle prime fasi della vita, a una disfunzione renale e ad un alto rischio di ipoglicemia severa e poi a problemi di accrescimento osseo e complicanze elettrolitiche, quali acidosi metabolica e ipopotassiemia.

‘’Un modello di questa malattia – spiega in una nota il professore Trepiccione – è stato generato nei topolini dello stabulario di Biogem e si è notato che in alcune cellule del rene, chiamate del tubulo prossimale, il glucosio, normalmente riassorbito, viene intrappolato e convertito in glicogeno, che, accumulandosi, mima l’effetto di una grossa spugna all’interno della cellula, rigonfiandola e alterandone severamente molte funzioni’’.

‘’Dopo aver capito, anche grazie a sofisticate apparecchiature in dotazione a Biogem (come la microscopia multifotoni), perché il rene si ammala – rivela Trepiccione – abbiamo avuto l’intuizione di preservare queste cellule, somministrando un farmaco, già in uso per il diabete mellito, che riduce la loro capacità di riassorbire ulteriore glucosio e quindi di intossicarsi (gluco-tossicità). I risultati ottenuti sono stati così promettenti che abbiamo traslato la nostra ricerca, applicandola ad un paziente affetto dalla sindrome di Fanconi-Bickel e seguito nell’ambulatorio di tubulopatie rare del Policlinico Vanvitelli’’.

‘’Dopo tre mesi di trattamento – conclude il ricercatore della Vanvitelli – abbiamo osservato il miglioramento di alcuni indici e soprattutto l’assenza di eventi avversi che ne sconsigliassero l’utilizzo. Migliorava in particolar modo la fosforemia, fino a livelli difficilmente raggiunti con la terapia elettrolitica suppletiva del paziente. Ancora una volta le attività di ricerca frutto della collaborazione Biogem-Vanvitelli si pongono al fianco di pazienti certamente ‘rari’, ma da oggi, probabilmente, un po’ meno soli’’.