Un “giorno della gratitudine” per la malattia di Huntington

Gentile direttore,
la malattia di Huntington rappresenta un’autentica forma di accanimento della sorte nei confronti di intere famiglie. È considerata tra le peggiori sofferenze umane, determina il più elevato rischio di suicidio, include manifestazioni di Alzheimer, Parkinson e SLA nella stessa persona (cit. HDSA) ed associa inesorabile decadimento progressivo del ccorpo conquello della mente.

La malattia di Huntington ha, inoltre, varie unicità. Da essere, sebbene rara, la più frequente malattia genetica neurologica a quella di rappresentare un prezioso modello di prevenzione di neurodegenerazione per malattie più frequenti, note ed altrettanto incurabili. La comunità scientifica globale avverte la necessità di migliorare le conoscenze di queste malattie per raggiungere obiettivi di cura e l’Huntington può rappresentare il passaporto per quella conoscenza (da editoriale su Nature Medicine, vol 32, 2026).

Trovo, pertanto, appropriato esprimere gratitudine nei confronti della collaborazione tra chi soffre (chi è malato, a chi è a rischio e i familiari caregiver) e chi si dedica ad alleviare quella sofferenza (che sia un professionista della salute o un ricercatore o una organizzazione del terzo settore).

Lo trovo giusto perché l’alleanza tra le parti ha permesso di scoprire la causa genetica oltre 30 anni fa e sarà certamente in grado di cambiare il paradigma dell’inesorabilità che ha portato per secoli a riferirsi all’Huntington come “That Disorder”, quella malattia terribile che si ha paura persino a nominare, come ho più volte ricordato nelle mie presentazioni (e avendo purtroppo ispirato indebite appropriazioni…).

Si è scelta la data del 23 marzo perché collegata alla pubblicazione della scoperta del gene (anche se l’articolo originale porta la data del 26), subito ripresa, data la ricaduta sociale rilevante, dal New York Times già il 24 marzo 1993. Si è ritenuto giusto ricordare quella data perché rappresentativa di una collaborazione multinazionale, sebbene a direzione statunitense, tra ricercatori e comunità dei pazienti che hanno contribuito, con i loro campioni biologici e dati clinici, a quella scoperta, punto di partenza di qualsiasi successivo traguardo. Si sottolinea da più parti il ruolo decisivo di una comunità sud-americana di origine venezuelana estremamente indigente, composta da una unica immensa famiglia di circa 18.000 persone, senza cui non si sarebbe raggiunto quel decisivo obiettivo.

Allo stesso tempo la visione, troppo spesso “americanocentrica” della scienza, ha storicamente dimenticato, colpevolmente, l’altrettanto importante contributo di una numerosissima famiglia dei sobborghi di Napoli, altrettanto indigente, mai citata, che ha contribuito a quella scoperta, così come la possibilità che, per la prima volta, venisse documentata in Italia la disponibilità di tecnologie capaci di offrire un test presintomatico fin da un anno prima della scoperta del gene con tecnologie di linkage analysis. Essendo stato tra gli autori di quella pubblicazione, ne sono testimone diretto.

Oggi la comunità Huntington dispone della più consolidata alleanza per una singola malattia rara con risorse provenienti da donatori, spesso anonimi, che hanno consentito alla fondazione Cure Huntington Disease Initiative (CHDI) di finanziare il più grande progetto di raccolta di dati e di campioni biologici denominato Enroll-HD. Enroll-HD è aperto a chi ha la malattia ma anche a chi è a rischio di ereditarla senza l’obbligo di eseguire un test, avvicina le famiglie alla ricerca, consente di indirizzare verso terapie sperimentali, può essere fonte di dati per confronto di risultati della ricerca.

In altri termini, rappresenta il più concreto tentativo di traslare la ricerca di base nella concreta ricerca di una cura. Il progetto ha finora raccolto dati e campioni biologici da circa 35.000 persone con il contributo di Centri dedicati alla malattia in tutto il mondo. La Fondazione LIRH di Roma è tra i primi tre Centri al mondo per numero di partecipanti coinvolti, per cui non possiamo che esprimere una sincera gratitudine a chi sostiene questa iniziativa, che rappresenta la base di partenza fondamentale per disegnare le sperimentazioni terapeutiche in corso e prossime a partire.

La collaborazione dei pazienti e delle loro organizzazioni al percorso che porterà verso la cura risolutiva, anche attraverso la partecipazione agli studi clinici, in stretta alleanza con ricercatori e organizzazioni del terzo settore potrà cambiare il futuro di migliaia di famiglie.

Ferdinando Squitieri
Co-Fondatore e Dir. Scientifico Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), Roma
Resp. UOSI Huntington e Malattie Rare, IRCCS Casa Sollievo Sofferenza, San Giovanni Rotondo