Sindrome di Sjorgen primaria sistemica. Malattia orfana e dimenticata

Ci sono le malattie rare e i farmaci orfani. Sarebbe forse il caso di dire, tuttavia, che esiste anche una “malattia orfana”: la Sindrome di Sjӧgren. Non esistono infatti centri polispecialistici specificamente attrezzati per monitorare tale patologia, la ricerca è scarsa, la malattia non è inserita in nessun progetto di ricerca Telethon, la visibilità dei malati è scarsissima, nonostante le loro severe sofferenze, non è inserita come rara nei LEA.
 
Se a ciò aggiungiamo la difficoltà a diagnosticare la patologia per la scarsa conoscenza della stessa e il senso di abbandono e di solitudine che il malato e i suoi familiari devono affrontare non trovando accoglienza e servizi idonei il quadro che si dischiude ai nostri occhi è a dir poco desolante. Ma cos’è la Sindrome di Sjӧgren? Si tratta di una malattia rara, autoimmune, degenerativa, inguaribile e sistemica (può cioè potenzialmente interessare molteplici organi e apparati).
 
Uno dei sintomi più frequenti è una fastidiosissima secchezza agli occhi (senso di sabbia, fotofobia) e alla bocca, con bruciore, lacerazioni, ulcerazioni, lesioni del cavo orale. In molti quadri clinici non mancano dolori osteo-articolari: il 60-70% dei pazienti affetti da Sindrome di Sjӧgren sono colpiti da artralgie e artriti. Altri aspetti sottolineano la gravità di questa malattia “dimenticata”: è infatti ampiamente documentata un’associazione con la cirrosi biliare e una maggior incidenza di malattia celiaca rispetto alla popolazione generale, nonché un rischio significativamente più elevato di sviluppare tumori linfatici maligni. Si tratta, quindi, di una patologia grave, con manifestazioni a volte imponenti, che possono dar luogo, oltre che a una sofferenza fisica cronica, a un profondo disagio psichico con manifestazioni ansiose, depressive e con attacchi di panico.
 
Dietro l’angolo, spesso, ci sono conseguenze sociali penose: perdita del lavoro e un grave disagio nei rapporti umani a causa dei continui malesseri che invadono la vita del paziente condizionandola pesantemente. Specifici farmaci curativi non ve ne sono: solo palliativi con forti controindicazioni ed effetti collaterali (cortisone, immunosoppressori, antimalarici, antidolorifici, antibiotici). Prestazioni terapeutiche, come la massoterapia e il linfodrenaggio, ed esami specialistici per il monitoraggio della malattia sono a carico del paziente. Gli stessi farmaci sostitutivi, vitali per queste persone, sono a loro carico. Le lunghe liste d’attesa, infine, accentuano un senso di frustrazione e di isolamento per queste sfortunate persone, che assai frequentemente non trovano modo di veder alleviate le loro sofferenze.
 
Parole per capire
Sindrome di Sjögren: il dramma della secchezza
La secchezza oculare, nella Sindrome di Sjögren, non è solo un fastidio. Il quadro oftalmico può infatti degenerare fino a lesioni corneali, ulcerazioni anche purulente, incidenza della cataratta, perdita del vista. Anche la secchezza orale può evolvere in quadri drammatici come ulcere, lacerazioni, difficoltà a deglutire ma anche ad alimentarsi e perdita anche precoce dei denti. La secchezza è una sorta di maledizione legata alla malattia. Può estendersi alla pelle (allergie, dermatiti, psoriasi, porpora) alla vagina, con vaginiti e ulcerazioni vaginali, all’esofago, al naso, alla gola, ai reni, al pancreas, al fegato etc. e può degenerare in linfoma.
 
Dove e come
L’ A.N.I.Ma.S.S. (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren) fondata il 18 aprile 2005 a Verona conta, tra le tante iniziative, 6 Giornate Mondiali della Sindrome di Sjogren ”, 11 Convegni Nazionali, Convegni in varie città d’Italia, ha prodotto vari libri per sensibilizzare sulla rara malattia: “Dietro la Sindrome di Sjögren”, libro di medicina narrativa, “La Principessa Luce Lo Gnomo Felicino”, libro di fiabe, “La sabbia negli occhi”, libro autobiografico che ha ispirato liberamente il Film omonimo. Ha prodotto anche il Corto “L’amante Sjӧgren”. Chi è affetto da questa malattia può inviare una e-mail a: [email protected] o collegarsi al sito www.animass.org.

La sede nazionale è in Via S. Chiara, 6 Verona. Cerchiamo volontari, sostenitori e donatori per realizzare le finalità e progettualità dell’Associazione.
Per aiutarci: Conto corrente postale N: 69116408 o IT55 R 05034 11711 000000000207 presso Banca Popolare di Verona intestato ad ANIMASS ONLUS.
 
Dott.ssa Lucia Marotta
Presidente A.N.I.Ma.S.S. ONLUS