Pma. Chianciano Salute primo centro italiano ad applicare la Farmacogenetica

In Italia oltre 45.000 nuove coppie ogni anno incontrano difficoltà nel concepimento e si confrontano con il problema dell’infertilità. Molte di loro ricorrono a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (Pma) e devono fare i conti con una legislazione al centro di numerose controversie e considerata da molti troppo restrittiva. Anche nel nostro Paese, però, si sperimentano tecniche e ricerche d’avanguardia: Chianciano Salute, un Centro d’eccellenza per la Pma, è il primo Centro in Italia ad applicare tecniche innovative di Farmacogenetica che permettono di calibrare la stimolazione ovarica sul profilo genetico di ciascuna paziente.

Le caratteristiche e le sfide che sta portando avanti il Centro sono state presentate oggi nel corso di una conferenza stampa a Roma.

Chianciano Salute è attivo come Centro di Pma dal 2005 ed è in convenzione con il Ssn. Utilizza le più recenti tecniche di Pma di I, II e III livello, come l’Icsi (Iniezione Intra-Citoplasmatica dello Spermatozoo), una variante della Fivet che prevede, per la fase dell’inseminazione, l’introduzione con micro-iniezione di un singolo spermatozoo nell’ovocita.
 
“A Chianciano Salute – ha poi spiegato Raffaele Aiello, biologo Ccitogenetista, responsabile del Laboratorio di Chianciano Salute – le pazienti sono sottoposte ad analisi farmacogenetiche per conoscere il loro polimorfismo genico. In questo modo si è in grado di prevedere il tipo di risposta alla stimolazione ovarica e quindi di scegliere il tipo di farmaco e stabilire il dosaggio corretto per ogni singola donna, sulla base del suo specifico profilo genetico”. Ciò consente di eliminare gli spiacevoli, e a volte pericolosi, effetti collaterali derivanti da un sovradosaggio di ormoni.

Il Centro si sta inoltre concentrando su due aree di ricerca innovative che vedono impegnato il Laboratorio di Biologia Citogenetica di Chianciano Salute: gli studi sulla selezione degli ovociti e quelli sulla proteina SGK1 e quelli per identificare nel liquido follicolare una serie di markers biologici responsabili della ‘buona qualità’ dell’ovocita.

Il primo riguarda un fattore chiave nei processi di gravidanza, non gravidanza e abortività, che saranno presto oggetto di una specifica pubblicazione scientifica. La SGK1 (Serum and Glucocorticoid regulated Kinase) è una proteina scoperta recentemente da ricercatori britannici, la cui bassa concentrazione nel tessuto uterino è correlata a un aumento della probabilità di concepimento, mentre un’alta concentrazione sembrerebbe provocare aborti spontanei.

“Nei laboratori di Chianciano Salute – ha spiegato Aiello – stiamo cercando di stabilire il range di normalità dei valori di SGK1, in grado di assicurare la formazione dell’impianto. La sfida successiva sarà capire come poter modificare il valore di SGK1 nelle pazienti al di fuori dei valori di normalità”.

Sul versante della ricerca finalizzata alla selezione ovocitaria, Chianciano Salute sta lavorando, appunto, per identificare nel liquido follicolare una serie di markers biologici responsabili della ‘buona qualità’ dell’ovocita. “Molto spesso – ha aggiunto Aiello – le coppie si sottopongono a cicli ripetuti di stimolazione ovarica senza però ottenere alcun risultato, in quanto l’ovocita non viene ‘fertilizzato’ e quindi l’embrione non si forma. Identificare tali marcatori biologici consente dunque di affinare la selezione ovocitaria e quindi aumentare la probabilità di fecondazione e di creazione dell’embrione”.

Buone notizie dunque per le tante coppie in cerca di una gravidanza: ogni anno sono circa 1.000 quelle che si rivolgono al Centro, con un trend in aumento del 40% nell’ultimo anno. “Attualmente i nostri tassi d'impianto sono del 40% nelle donne con età inferiore ai 35 anni, 35% quando l’età è tra i 35 e i 38 anni e 15-20% nelle donne over 40 – ha affermato Alfonso Maria Irollo, medico ginecologo responsabile della Pma di Chianciano Salute – i tassi sono calcolati sul numero di tecniche eseguite e pertanto sono ancora più alti se calcolati sul numero di transfer effettuati".

Tecnologia e umanizzazione della cura: l’obiettivo di Chianciano Salute è mettere i due aspetti, spesso contrastanti, in sinergia.

Come rileva Pia Vicinanza, psicologa e mediatrice familiare del Centro Chianciano Salute, “l’infertilità è un tema complesso e delicato e a Chianciano Salute la presa in carico di una coppia è gestita in un’ottica multidisciplinare: al rigore scientifico e all’innovazione tecnologica si affianca un’attenzione costante e discreta agli aspetti psicologici, alle aspettative e ai timori, spesso inespressi, delle coppie in cerca di un figlio. Al Centro Chianciano Salute riteniamo fondamentale accompagnare la coppia nel riconoscimento e nell’accettazione dei propri stati emotivi e seguirla fino all’esito, sia esso positivo o negativo”.

Personalizzazione della cura e centralità del paziente sono dunque le parole chiave del futuro della Medicina, ancor più nel campo della Pma, che stanno già assumendo i contorni di opzioni terapeutiche concrete, operative e sempre più perfezionabili. “Gli obiettivi futuri del Centro – ha concluso Irollo – sono l’impiego sempre più spinto della Farmacogenetica nella scelta dei trattamenti di stimolazione ovarica, il dosaggio di enzimi quali SGK1 o la glicodelina per evidenziare motivazioni endogene di ridotte possibilità d'impianto e l'utilizzo di nuove procedure terapeutiche per favorire l’impianto inducendo un decremento delle cellule ‘natural killer’ nell’endometrio”.