Malattie rare. Sfide e opportunità per la ricerca e la salute pubblica

Le malattie rare rappresentano una sfida per medici e ricercatori e una delle chiavi per affrontare questa sfida è senza dubbio la promozione di partenariati internazionali nonché la condivisione dei dati e il potenziamento di associazioni e federazioni che rappresentano i pazienti, fondamentali per promuovere la ricerca e per elevare gli standard di assistenza sanitaria.

Una delle iniziative più importanti a livello globale per vincere questa sfida è rappresentata Network internazionale sulle malattie non diagnosticate (UDNI), co-fondato dieci anni fa proprio all’Istituto Superiore di Sanità (D. Taruscio) e NIH-USA (W. A. Gahl) e che oggi conta oltre 160 membri da più di 50 Paesi, con circa 20 Programmi per le malattie non diagnosticate (UDP) in vari Paesi e un’iniziativa ‘pilota’ per promuovere la creazione di UDP in quelli a basso e medio reddito.

Ma le malattie rare non sono solo una sfida bensì anche un’opportunità per la ricerca e la salute pubblica. Infatti, lo studio di alcune malattie rare fornisce spesso nuove conoscenze su meccanismi, percorsi e interventi su malattie note. Inoltre, se è vero che le diagnosi sono spesso difficili e tardive, è altrettanto vero che una volta ottenuta la diagnosi, questa può portare a una consulenza genetica importante proseguire il progetto di vita, a un miglioramento dell’assistenza sanitaria e a una fuga dall’isolamento che circonda persone e famiglie.

Una sfida considerevole per la diagnosi è rappresentata dal fatto che molte malattie rare sono multifattoriali, coinvolgendo sia fattori genetici che non genetici. Concentrarsi esclusivamente sui disturbi su base genetica si corre il rischio di trascurare le componenti epigenetiche e abbandonare le condizioni multifattoriali tra le malattie più trascurate. Gli approcci transdisciplinari, che incorporano verie competenze quali ad esempio in malattie infettive, tossicologia e nutrizione, possono invece aiutare ad affrontare la complessità del problema. L’intelligenza artificiale, poi, può contribuire a integrare i vasti dati omici provenienti da varie reti esistenti a livello nazionale ed internazionale per studiare su grandi numeri l’eziologia e la patogenesi delle malattie rare, potenziando quindi la ricerca, in particolare quella traslazionale.

Infine, le limitazioni delle risorse sono un ostacolo importante per equiparare la cura delle persone con malattie rare e non diagnosticate a quella delle persone con malattie comuni. L’obiettivo 3 delle Nazioni Unite per lo sviluppo sostenibile per il 2030 è proprio: “Garantire vite sane e promuovere il benessere per tutti a tutte le età”, e al tempo stesso la risoluzione delle Nazioni Unite “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie” esorta gli Stati membri ad attuare misure nazionali per garantire che le persone che vivono con una malattia rara non siano lasciate indietro. Come a dire: migliorare questa situazione è una responsabilità collettiva e richiede azioni.

Domenica Taruscio (Iss)
William A. Gahl (NIH-Usa)
Cofondatori del Network Internazionale per le malattie senza diagnosi (UDNI)