Curare il cancro non significa solo combattere la malattia: bisogna garantire anche la sicurezza e il benessere dei pazienti. Le terapie standard, pur efficaci, possono provocare effetti collaterali gravi che compromettono la qualità della vita e aumentano i costi sanitari. Un recente studio del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano dimostra come, grazie alla farmacogenetica, è possibile rivoluzionare l’approccio terapeutico, assicurando cure più sicure e personalizzate.
Il lavoro, curato dai ricercatori della Farmacologia Sperimentale e Clinica del CRO e condotto sui pazienti oncologici italiani che erano stati arruolati nel progetto europeo Prepare, è stato da poco pubblicato sulla rivista JAMA Network Open, accompagnato da un editoriale redatto da Howard McLeod, che ne ha sottolineato l’impatto clinico.
Lo studio ha valutato il ruolo della farmacogenetica nella prevenzione degli effetti tossici dei farmaci oncologici, come le fluoropirimidine e l’irinotecano, focalizzandosi sulle varianti nei geni DPYD e UGT1A1. La ricerca ha dimostrato, per la prima volta nel contesto di uno studio randomizzato, che la farmacogenetica migliora la sicurezza delle cure, senza comprometterne l’efficacia nei pazienti con tumori gastrointestinali, ma anzi migliorando l’intensità del trattamento.
“I malati con varianti genetiche a rischio, trattati con dosaggi personalizzati, hanno mostrato una riduzione del 90% degli effetti collaterali gravi rispetto a chi ha ricevuto terapie standard. Inoltre, le ospedalizzazioni legate alla tossicità sono diminuite significativamente, pur mantenendo invariata l’efficacia delle cure”, spiega in una nota Erika Cecchin, direttrice facente funzioni della Struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica del CRO. “Questo studio è il primo trial prospettico randomizzato a dimostrare l’utilità di questi test genetici che, qui ad Aviano, sono già parte della pratica clinica da oltre 10 anni”.
“La riduzione degli effetti collaterali si traduce anche in una diminuzione dei costi associati alle ospedalizzazioni e alle cure di supporto necessarie alla gestione delle tossicità”, aggiunge Rossana Roncato, prima autrice del lavoro. “Il coinvolgimento attivo dei pazienti, grazie alla conoscenza del proprio profilo farmacogenetico, ha migliorato l’aderenza alle cure e la qualità della vita”.
Lo studio ha coinvolto anche le ricercatrici Alessia Bignucolo, Elena Peruzzi ed Elena De Mattia della Farmacologia sperimentale e clinica, Marcella Montico della Direzione Scientifica e l’Oncologia medica e prevenzione oncologica del CRO, con Luisa Foltran e Michela Guardascione e il professor Fabio Puglisi, direttore della Struttura.
Questo nuovo lavoro, come ricordato, si è sviluppato a partire dallo studio europeo Prepare, finanziato dal programma Horizon 2020 e coordinato dal Leiden University Medical Center, i cui risultati erano stati pubblicati a febbraio 2023 su The Lancet. La ricerca internazionale aveva coinvolto circa 7.000 pazienti in sette Paesi diversi, con la partecipazione, per l’Italia, proprio del CRO. “Conoscere il DNA di una persona ci permette di evitare trattamenti potenzialmente pericolosi e di migliorare l’esperienza di cura”, ricorda Giuseppe Toffoli, referente per il progetto europeo nel nostro Paese.
Oggi, sottolinea la nota del Cro, “i test farmacogenetici non sono più un’opzione, ma una necessità. Investire in questa direzione significa garantire terapie più sicure, ridurre i costi sanitari e offrire ai pazienti una qualità di vita nettamente migliore. Il modello sviluppato al CRO di Aviano può diventare un punto di riferimento a livello nazionale per l’implementazione della farmacogenetica. La struttura di Farmacologia sperimentale e clinica si è proposta come promotrice di un consorzio multidisciplinare, finalizzato a facilitare e supportare l’introduzione della farmacogenetica su tutto il territorio nazionale. Uno dei primi passi in questa direzione è la mappatura in corso delle realtà italiane che offrono servizi di farmacogenetica e delle specificità territoriali”.
Questa iniziativa mira a favorire una collaborazione più stretta tra gli ospedali, accelerando l’adozione della medicina di precisione nel nostro sistema sanitario nazionale e dimostrando, attraverso il lavoro svolto al CRO, come il ruolo della farmacologia clinica possa essere esportato e integrato in altri contesti, per costruire un futuro in cui le terapie personalizzate siano accessibili a tutti i pazienti.
“Anche dal punto di vista della farmaceutica – commenta nella nota l’assessore regionale alla Salute Riccardo Riccardi – la personalizzazione delle cure è l’orizzonte verso il quale ci stiamo rapidamente muovendo. Il riconoscimento attribuito allo studio del CRO sulla farmacogenetica ci conferma questa tendenza. È importante sottolineare un aspetto: personalizzare le cure significa diminuire i costi delle ospedalizzazioni e dei conseguenti decorsi. Quindi, quando si parla di sempre maggiori costi della farmaceutica, bisognerebbe anche contestualizzare questi aumenti in una visione più ampia, nella quale personalizzazione fa rima con appropriatezza, in un progetto di presa in carico globale nel quale vengono razionalizzati e ottimizzati tutti gli aspetti di risposta al bisogno della persona”.
Inoltre, ha aggiunto Riccardi “nel contesto di una ricollocazione della centralità dell’Istituto all’interno del sistema-salute regionale, questo riconoscimento valorizza da una parte il ruolo di punta di diamante della ricerca del CRO, ma anche quello di promotore di modelli che poi possono essere applicati sul territorio, guidando ambiti specifici della riorganizzazione che stiamo perseguendo”.
