Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per accendere i riflettori su patologie spesso croniche altamente invalidanti e ancora poco conosciute, con cui ogni giorno migliaia di pazienti, e le loro famiglie, devono convivere. È un momento per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di un accesso equo alle cure e sulla necessità di soluzioni terapeutiche che non solo prolunghino la vita, ma ne migliorino concretamente la qualità. Tra queste, l’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP), una malattia rara che interessa l’ambito cardio-polmonare, per la quale recentemente sono emerse nuove prospettive terapeutiche e assistenziali in grado di fare la differenza nella quotidianità di chi ne è affetto.
Conoscere l’Ipertensione Arteriosa Polmonare
L’Ipertensione Arteriosa Polmonare è una patologia rara e grave che colpisce i vasi sanguigni di piccolo calibro dei polmoni, causando spossatezza, affanno e svenimenti tra i suoi principali sintomi. È caratterizzata da un aumento della pressione nel circolo polmonare, che sovraccarica il cuore, in particolare il ventricolo destro, portando, se non trattata, a insufficienza cardiaca e ad una morte prematura. Colpisce circa 15-50 persone ogni milione di abitanti1 e ha una prevalenza maggiore nelle donne, con un rapporto di 4,8 donne colpite per ogni uomo2. In Italia ne soffrono circa 3.000 persone, con una maggiore incidenza nella popolazione tra i 30 e i 60 anni, un periodo della vita in cui le persone sono particolarmente attive. Questo aspetto rende più complesso l’iter diagnostico, in quanto i primi sintomi vengono spesso sottovalutati, contribuendo a determinare significativi ritardi diagnostici. “L’Ipertensione Arteriosa Polmonare è una forma di ipertensione polmonare che può manifestarsi senza cause apparenti (idiopatica), oppure in associazione con patologie come cardiopatie congenite, malattie autoimmuni – come sclerodermia, lupus, HIV o cirrosi epatica. Il trattamento aggressivo è cruciale per migliorare i sintomi e la qualità di vita nei pazienti con rischio intermedio e alto”, spiega Carmine Dario Vizza, Professore di Cardiologia all’Università Sapienza di Roma e Direttore della Cardiologia presso l’Azienda OU Policlinico Umberto I. “In questi casi tra i trattamenti disponibili, considerati efficaci e largamente utilizzati nella Ipertensione Arteriosa Polmonare, c’è treprostinil, vasodilatatore polmonare e sistemico”. La terapia prevede che il farmaco sia auto-somministrato dal paziente a domicilio mediante una pompa per micro-infusione continua 24 ore su 24 e che richiede un refill ogni 72 ore. Questo comporta una complessa pianificazione organizzativa e una costante gestione del dispositivo, che influenzano pesantemente la quotidianità dei pazienti, limitandone la libertà e rafforzando la percezione di sé come “persona malata”.
Nuove prospettive di cura: come cambia il trattamento
Come mostrato da recenti evidenze, la stabilità chimico–fisica e microbiologica della molecola in uso può essere estesa fino a 14 giorni. Si tratta di un’innovazione nel percorso di sviluppo di una terapia consolidata, che può offrire ulteriori benefici ai pazienti. “Oggi, grazie alla ricerca medica, abbiamo a disposizione una nuova possibilità terapeutica che va nella direzione di una maggiore personalizzazione della cura”, chiarisce il Prof. Vizza. “La molecola treprostinil si presenta con una nuova stabilità del farmaco, che consente il suo utilizzo nella micro-pompa per infusione sottocutanea, da 3 giorni fino a 14 giorni. Questo, per i pazienti, rappresenta un significativo passo in avanti perché significa che, in base al dosaggio specifico di ciascuno, si potrà effettuare il refill nel dispositivo in uso al paziente, potenzialmente solo due volte in un mese”.
“Nel corso degli ultimi venti anni, i progressi terapeutici per l’Ipertensione Arteriosa Polmonare hanno migliorato significativamente la qualità della vita dei pazienti, ritardando la progressione della malattia e riducendo il ricorso al trapianto di polmoni o cuore-polmoni”, commenta Pisana Ferrari, Presidente di AIPI (Associazione Italiana Ipertensione Polmonare). “Tuttavia, la malattia è ancora poco conosciuta e spesso difficile da diagnosticare, con frequenti ritardi diagnostici e quindi nelle cure. Ritengo che sia un grande passo avanti poter rispondere alle necessità dei pazienti e dei loro caregiver di avere soluzioni terapeutiche personalizzate che permettono di alleggerire l’impatto psicologico e il carico organizzativo derivante dalla gestione della malattia”.
“Home Delivery”: l’importanza della terapia a casa
Per i pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare un’ulteriore sfida è spesso rappresentata dalla logistica: raggiungere le farmacie dei centri ospedalieri, spesso situati lontano da casa, è un aggravio che si aggiunge al peso complessivo della gestione della malattia. In questo contesto un ulteriore significativo avanzamento nell’approccio alla cura è il nuovo servizio di home delivery. Grazie a questa soluzione si può ricevere il farmaco a domicilio facilitando la continuità terapeutica, riducendo lo stress logistico e migliorando la qualità della vita delle persone. “La prossimità e la vicinanza, anche fisica, al paziente sono aspetti centrali della cura e nel supporto non solo all’aderenza, ma anche alla qualità di vita”, sottolinea Stefano Ghio, Presidente di iPHnet (Italian Pulmonary Hypertension Network). “Il nuovo servizio, rivolto ai pazienti in terapia con treprostinil, viene organizzato ed erogato attraverso un programma specifico dedicato a queste persone, in accordo con la propria farmacia ospedaliera di riferimento. È un servizio disponibile gratuitamente e rappresenta una svolta significativa per coloro che vivono con una malattia rara e complessa”.
“Oggi, a differenza di un tempo, sono diversi i centri medici in Italia in grado di offrire cure avanzate e un adeguato follow-up, riducendo la necessità di trasferte difficoltose per l’accesso alle cure, ma sono ancora numerosi i pazienti che hanno oggettive difficoltà negli spostamenti”, segnala Vittorio Vivenzio, presidente di AMIP (Associazione Malati Ipertensione Polmonare). “È fondamentale offrire sempre di più non solo farmaci innovativi, ma servizi dedicati laddove le terapie si dimostrano già efficaci per favorire una quotidianità più serena, libera dalla preoccupazione costante, legata alla gestione della propria patologia”.
Migliorare la qualità di vita dei pazienti significa offrire soluzioni che semplifichino la gestione delle cure, riducano il carico della terapia e restituiscano più tempo per sé e per i propri affetti. Grazie a innovazioni che garantiscono una maggiore stabilità della terapia e alla possibilità di ricevere il trattamento direttamente a domicilio con il servizio di “home delivery”, i pazienti possono vivere con maggiore serenità il proprio percorso di cura, riducendo al contempo la necessità di accesso alle strutture sanitarie. Queste nuove opportunità sono rese possibili dall’innovazione, scientifica e organizzativa, di AOP Health, azienda globale pioniera nelle terapie integrate per le malattie rare e la terapia intensiva. Oltre ad essere attiva nella ricerca, AOP Health affianca i medici specialisti, le Istituzioni e i pazienti, per sviluppare terapie integrate capaci di rispondere ai bisogni concreti di chi convive con una malattia rara e cronica. Perché la qualità di vita non è un aspetto secondario, ma un elemento essenziale della cura. “La nostra logica è di prenderci cura di chi affronta la malattia, andando ben oltre il solo farmaco: in questo senso vanno le innovazioni farmaceutiche ed organizzative che proponiamo per migliorare la vita dei pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare. Tutto questo è il risultato di un lavoro che, con grande soddisfazione, possiamo mettere a disposizione dei pazienti e dei loro familiari”, commenta Emanuele Oro, Country Manager di AOP Health Italy.
1. https://www.ajmc.com/view/pulmonary-arterial-hypertension-updates-in-epidemiology-and-evaluation-of-patients
2. https://respiratory-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12931-024-02994-w
