Tra il 5 e il 10% dei casi di tumore dipende da specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Ereditare una mutazione genetica non significa ereditare un tumore; tuttavia si ha un’aumentata probabilità di sviluppare alcune forme di cancro, come quelle del seno, dell’ovaio, della prostata e del pancreas. Conoscere la storia “oncologica” della propria famiglia è quindi molto importante per intraprendere percorsi di prevenzione – primaria e/o secondaria – e di riduzione del rischio.
A queste tematiche è dedicata la campagna di informazione “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, realizzata da AstraZeneca e MSD, che parte oggi da Milano con l’installazione “Legami Unici” presso la Biblioteca degli Alberi, grazie alla collaborazione con l’artista bolognese Francesca Pasquali.
La campagna è realizzata con il patrocinio di Acto Lombardia, Abracadabra, Europa Donna, Loto, Europa Uomo, Fondazione Mutagens, Salute Donna – associazioni da sempre impegnate a promuovere la conoscenza e la corretta informazione sulle più importanti patologie oncologiche – che hanno realizzato un contributo video per rafforzare il messaggio della campagna: la conoscenza è il primo passo per prevenire e per curare in modo appropriato.
Conoscere le mutazioni genetiche
I difetti genetici legati alla malattia oncologica più conosciuti sono le mutazioni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno, all’ovaio e alla prostata, ma sono coinvolte anche nello sviluppo di altri tumori.
Oggi sono disponibili test genetici che possono identificare mutazioni specifiche associate a tumori ereditari, come quelli legati ai geni BRCA, e consentire una diagnosi precoce e una prevenzione mirata, offrendo ai pazienti e alle famiglie informazioni fondamentali sulla loro predisposizione al cancro. La conoscenza delle mutazioni genetiche permette inoltre ai medici di scegliere terapie mirate. È quindi fondamentale che tutti possano avvalersi di un consulto oncogenetico, che definisca il rischio oncologico e l’opportunità di eseguire il test.
Tumori dell’ovaio e del seno
Un dato su tutti esemplifica questo concetto di prevenzione oncogenetica: il rischio di sviluppare un tumore ovarico aumenta del 15-45% nelle donne che hanno ereditato una mutazione in BRCA1 e del 10-20% circa in quelle che hanno ereditato una mutazione di BRCA2.
“Per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore ovarico l’unica strada è la diagnosi precoce: quando avviene al primo stadio della malattia, infatti, si ottiene la guarigione nella maggioranza dei casi – spiega Domenica Lorusso, Professore Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X – Purtroppo è un tumore silente e la diagnosi avviene quasi sempre tardivamente, ma nelle donne che hanno una mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso l’utilizzo di terapie target”.
Nel caso sul tumore del seno la ricerca scientifica ha permesso di valutare il rischio connesso alla presenza di mutazioni: nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre in quelle con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40%.
Ma anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia.
“La diagnosi precoce è la nostra arma più potente contro il carcinoma mammario: la mammografia e gli esami clinici permettono di individuare la malattia in fase iniziale, migliorando significativamente le possibilità di cura – sottolinea Giuseppe Curigliano, Professore Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (ESMO) – Per le persone con diagnosi di tumore al seno e i familiari a rischio, i test genetici rappresentano uno strumento essenziale per orientare strategie di prevenzione e trattamento personalizzato”.
“Oggi – continua Curigliano – la medicina di precisione ci offre opzioni sempre più mirate: dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior esito possibile. Non dimentichiamo che per le donne operate ad alto rischio la terapia con PARP inibitori, in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione”
Uomini meno consapevoli delle donne
Rispetto alle donne, gli uomini hanno una minor consapevolezza del rischio oncologico in generale e di quello ereditario in particolare. Diversi studi, tuttavia, hanno dimostrato che gli uomini con un parente stretto – padre, zio o fratello – con un tumore alla prostata presentano un maggiore rischio di ammalarsi, sebbene soltanto meno del 15% dei tumori alla prostata siano ereditari.
“Non esistono programmi di screening che abbiano dimostrato una forte efficacia, ma abbiamo a disposizione strumenti che si possono usare, come il dosaggio del PSA – spiega Giuseppe Procopio, Direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria presso Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano – Per questo è fondamentale che le persone abbiano consapevolezza della loro storia familiare e ne parlino con i medici che, in base al profilo di ognuno, potranno decidere come procedere e se indirizzare a un consulto genetico”.
“Nel caso del tumore della prostata – continua Procopio – è il BRCA2 a essere più pericoloso: gli uomini portatori di questa mutazione hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. La determinazione della presenza delle mutazioni è importante anche per indirizzare la terapia verso la massima efficacia. È tempo quindi che anche gli uomini vengano sensibilizzati sui tumori eredo-familiari” .
La campagna di informazione
La campagna di informazione sui tumori eredo-familiari “Conoscerli è il primo passo” vuole contribuire a migliorare la comunicazione su questo tema, sensibilizzando il grande pubblico e fornendo informazioni chiare e scientificamente corrette.
Lanciata nel 2021 con il sito tumoriereditari.it, l’iniziativa di sensibilizzazione ha raggiunto in questi anni milioni di persone. Solo nel 2024 sono stati raggiunti oltre 9 milioni di cittadini attraverso totem posizionati nei principali centri commerciali di tutta Italia.
Nel 2025 la campagna riparte da Milano, grazie all’installazione “Legami Unici” dell’artista bolognese Francesca Pasquali a BAM – Biblioteca degli Alberi Milano.
“Gli alberi che punteggiano il parco sono abbracciati simbolicamente da filamenti in materiale riciclato, setole che simboleggiano il profondo legame tra l’uomo e la natura, nonché le nostre radici familiari e la nostra storia genetica”, spiega Francesca Pasquali.
Per realizzare l’installazione – che sarà visibile fino al 9 marzo – la Foresta dei Pinus nigra è stata adottata dalla campagna; un’adozione che si inserisce all’interno del progetto “Radici – Adotta la tua Foresta @BAM”, che permette la conservazione del patrimonio botanico del parco e della città promosso da BAM – Biblioteca degli Alberi Milano, progetto della Fondazione Riccardo Catella.
