Si manifesta con deficit neurologico grave, disturbi motori e dell’apprendimento, movimenti involontari che possono provocare danni a sé stessi o agli altri. Può presentare infiammazione delle articolazioni (artrite gottosa) e formazione di calcoli renali. L’anemia megaloblastica, spesso grave, è comune. Parliamo della Malattia di Lesch-Nyhan, patologia rara la cui prevalenza, secondo i dati Orphanet, è stimata in 1/380.000-235.000 nati vivi.
Presso l’ASST Valle Olona, la Direttrice della struttura complessa Nefrologia e Dialisi, Maria Rosa Caruso, che collabora attivamente da anni con l’Associazione LND Famiglie Italiane, sta seguendo direttamente alcuni bambini affetti dalla Malattia di Lesch-Nyhan ed è oggi referente aziendale della Rete nazionale malattie rare per questa patologia.
“La Malattia di Lesch-Nyhan – spiega a Quotidiano Sanità la dr.ssa Maria Rosa Caruso – è una patologia rara causata da un difetto genetico responsabile del deficit di un enzima, la Ipoxantina-Guanina-Fosforibosiltransferasi, la cui carenza determina una eccessiva produzione di acido urico. Questa patologia, dato il tipo di gene interessato, è una malattia a trasmissione X linked, coinvolge quasi esclusivamente i maschi. Si manifesta con deficit neurologico grave, disturbi dell’apprendimento, incapacità di controllo che può provocare, se non vengono contenuti, danni a sé stessi, agli altri e agli oggetti circostanti. Possono presentare anemia megaloblastica (scarsa produzione di globuli rossi, che sono più grandi e anormali), infiammazione delle articolazioni (artrite gottosa) e formazione di calcoli renali. Alcuni pazienti possono sviluppare episodi di insufficienza renale”.
“Le prime manifestazioni cliniche si rendono evidenti fra i 3 ed i 12 mesi di vita – prosegue la direttrice della struttura di Nefrologia -, con ritardo motorio e incapacità di tenere il capo sollevato e di mantenere la posizione seduta. Tra i segni comuni all’esordio vi può essere il riscontro di ‘sabbia’ nel pannolino dovuta alla presenza di cristalli di acido urico nelle urine; al momento dell’eruzione dentaria si possono manifestare episodi involontari di morsicatura di labbra, lingua o dita con conseguenze anche abbastanza gravi”.
“Come referente, per la parte nefrologica, per il registro di malattia del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) seguo, con i medici della nefrologia dell’ASST Valle Olona, pazienti in Italia e all’estero che entrano nel programma di follow-up e che, una volta all’anno, vengono visti all’ospedale Gaslini in un open day multidisciplinare con i vari medici specialisti della malattia. Data la difficoltà delle famiglie a trasportare i pazienti in ospedale, la valutazione nefrologica viene generalmente eseguita con l’aiuto della telemedicina”.
“Il percorso di cura della patologia inizia con la presa in carico del paziente che viene indirizzato ad un approccio multispecialistico. Il trattamento della Malattia di Lesch-Nyhan prevede, in primo luogo, la somministrazione di farmaci che servono per abbassare i livelli nel sangue di acido urico, l’uso di integratori per rendere le urine alcaline e l’idratazione forzata. I pazienti tendono a formare calcoli di acido urico ma sono a rischio di formare calcoli di xantina, molto più difficili da trattare se il farmaco per abbassare l’acido urico non viene adeguatamente dosato. Le manifestazioni neurologiche non hanno un trattamento specifico, ma vengono comunemente utilizzati farmaci ansiolitici, miorilassanti centrali, antiepilettici e stabilizzanti dell’umore. I pazienti vengono inviati a un percorso di riabilitazione fisica e di comunicazione aumentativa (CAA); importanti sono inoltre adeguate cure odontoiatriche”.
“In merito, l’Associazione LND Famiglie Italiane, con cui collaboro, è una realtà che raggruppa e sostiene, dalla fine degli anni ‘90, la maggioranza delle famiglie italiane colpite da questa rara malattia: i bambini e ragazzi in contatto con l’associazione sono attualmente meno di 40 in tutta la penisola, ben 5 sono in Lombardia (provincia di Milano, di Bergamo, di Pavia e di Monza Brianza)”.
“Sempre in Lombardia – interviene la presidente dell’Associazione, Paola Mazzuchi -, risiedono altre 4 famiglie che hanno perso negli anni i loro figli/fratelli. Nel 2018 abbiamo promosso e finanziato la costituzione del Registro di Malattia presso l’ISS con il CNMR a Roma. Essendo così rara e complessa la malattia, il primo lavoro della nostra organizzazione è stato quello di raccogliere informazioni e competenze, stimolare la ricerca, costruire percorsi di assistenza sociosanitaria, educativi e di riabilitazione, mettere in contatto, anche attraverso convegni e workshop, famiglie, clinici, ricercatori”.
“Da febbraio un bambino residente a Legnano affetto da LDN è seguito dalla dr.ssa Caruso che, a distanza, segue tutti i bimbi e i ragazzi – risiedenti in Italia e all’estro – sostenuti dall’Associazione, realtà che non dispone ad oggi di risorse per poter collaborare attivamente con tutte le regioni, ma che è estremamente attiva con la propria presenza al Tavolo delle Malattie Rare in Liguria, al Forum Toscano e sui territori in cui vivono i ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesch-Nyhan”.
“Attualmente tra i nostri assistiti spaziamo dal più piccolo, che ha quasi due anni, al più grande, che ha 51 anni. Nel mezzo, troviamo 14 minorenni e 18 maggiorenni. Quest’anno ha sostenuto l’esame di maturità Riccardo, a Pistoia. Già altri ragazzi hanno superato questo step che parrebbe impossibile in ragazzi in carrozzina, legati e contenuti per non arrecare o arrecarsi danno, con problematiche nefrologiche e metaboliche che li portano spesso a ospedalizzazioni per infezioni, con disartria e distonie. Eppure tutti ‘lottando con il proprio corpo che rema contro’ sanno sorridere e far sorridere chi sta loro intorno” – conclude Mazzuchi.
