Stati Uniti. Nuova terapia genica approvata dalla Fda per l’atrofia muscolare spinale

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve), una terapia genica innovativa per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici di età superiore ai 2 anni con mutazione confermata del gene SMN1.

“Questa approvazione dimostra la potenza delle terapie geniche e offre opzioni terapeutiche a pazienti in tutto lo spettro della malattia SMA, inclusi pazienti di diverse età, con diversi sintomi e livelli di funzionalità motoria”, ha dichiarato Vinay Prasad, direttore del Centro per la Valutazione e la Ricerca sui Biologici della Fda.

Itvisma utilizza un vettore virale AAV per somministrare direttamente nel sistema nervoso centrale, tramite un’unica iniezione intratecale, il gene funzionale mancante. A differenza di Zolgensma – la precedente terapia genica per SMA sotto i 2 anni con lo stesso principio attivo ma somministrata per via endovenosa – Itvisma è una formulazione concentrata in un volume minore, indipendente dal peso del paziente.

L’approvazione si basa sui risultati dello studio clinico di Fase 3 e sui dati di Zolgensma. La somministrazione diretta nel liquido cerebrospinale consente di raggiungere i neuroni motori con un dosaggio minore di vettore, offrendo un trattamento rapido che mira alla causa genetica della SMA.

La Fda ha tuttavia incluso avvertenze specifiche per i pazienti adulti, a causa del potenziale aumento del rischio di epatotossicità e cardiotossicità in soggetti con condizioni mediche croniche preesistenti.

L’atrofia muscolare spinale colpisce circa 4-10 neonati ogni 10.000 nati vivi e, prima delle terapie efficaci, rappresentava una delle principali cause di mortalità infantile per malattie genetiche negli Stati Uniti. Itvisma, producendo la proteina SMN mancante, arresta la progressione della malattia.

L’agenzia ha concesso alla terapia le designazioni di Fast Track, Breakthrough Therapy e Priority Review, oltre allo status di farmaco orfano. Itvisma è sviluppato da Novartis Gene Therapies, Inc.