Anderson-Fabry. Andrea Frustaci (Spallanzani) vince l’“Anderson-Fabry Award 2026

Il dr. Andrea Frustaci, responsabile del laboratorio di infettivologia cardiologica dello Spallanzani, è stato premiato durante l’“Anderson-Fabry Award 2026” per le scoperte su questa patologia e il contributo alla scienza in oltre 20 anni di ricerca.

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia genetica, legata al cromosoma X, che a seguito della carenza di un enzima causa l’accumulo di materiale sfingolipidico in varie cellule dell’organismo. Questo accumulo può determinare danni a vari organi.

“Sono tante le scoperte del Dr. Frustaci in questi anni”, spiega l’Istituto Spallanzani nella nota che annuncia il riconoscimento. “L’ultima, però, potrebbe cambiare sensibilmente la storia del contrasto a questa malattia”. Dagli studi è emerso che non basta reintrodurre nel corpo l’enzima a-Galattosidasi perché questo non viene sufficientemente internalizzato nelle cellule dall’organismo. Ma l’utilizzo contestuale dell’ormone della crescita comporta un aumento dell’espressione a livello della membrana cardiaca del recettore mannosio 6 fosfato che favorisce l’internalizzazione dell’enzima e il conseguente scioglimento dei grassi. Se questa scoperta di laboratorio dovesse confermare la propria efficacia sull’uomo, si tratterebbe di una autentica svolta per la cura della malattia di Anderson-Fabry”.