Rendere la genomica del cancro e l’oncologia di precisione più accessibili, sostenibili ed eque. È l’obiettivo della nuova Commissione internazionale di The Lancet Oncology, presentata oggi al World Cancer Congress di Hong Kong.
La “Lancet Oncology Commission on Cancer Genomics and Precision Oncology” analizza le difficoltà che ancora oggi limitano la capacità dei sistemi sanitari di tradurre i progressi scientifici della genomica in benefici concreti per i pazienti e propone un percorso per accompagnarne l’implementazione nei diversi contesti sanitari.
Negli ultimi decenni, genomica del cancro e oncologia di precisione hanno trasformato molti aspetti della diagnosi e del trattamento dei tumori, permettendo di utilizzare informazioni molecolari sempre più dettagliate per classificare meglio le neoplasie e selezionare terapie più appropriate.
Secondo la Commissione, la capacità dei sistemi sanitari di rendere disponibili questi progressi nella pratica clinica rimane profondamente diseguale. Test molecolari e trattamenti innovativi sono ancora concentrati soprattutto nei Paesi più ricchi e, anche al loro interno, nei centri maggiormente attrezzati. La maggior parte dei sistemi sanitari, evidenzia il gruppo di lavoro, non è ancora in grado di garantire in modo efficace l’accesso alle opportunità offerte dall’oncologia di precisione.
Anche l’ecosistema della ricerca e dei dati presenta forti criticità. La ricerca genomica, i trial clinici guidati da biomarcatori e i dati sanitari che alimentano l’oncologia di precisione sono concentrati prevalentemente nei Paesi ad alto reddito e nelle popolazioni occidentali, mentre gli ecosistemi dei dati restano frammentati e scarsamente integrati.
Casolino: “Progressi straordinari, ma nuove complessità”
“L’espansione dell’oncologia di precisione riflette straordinari progressi scientifici che hanno contribuito a salvare e prolungare molte vite. Ma ha anche generato nuove complessità”, afferma Raffaella Casolino, oncologa e ricercatrice coordinatrice della Commissione.
Sistemi diagnostici sempre più sofisticati, evidenze in rapida evoluzione, costi elevati e percorsi assistenziali complessi rendono più difficile garantire cure oncologiche di alta qualità, soprattutto nei contesti a basso reddito o con risorse limitate.
“La nostra analisi mostra inoltre che i pazienti si trovano spesso di fronte a informazioni complesse e aspettative talvolta poco realistiche rispetto ai test molecolari e ai trattamenti innovativi, che possono essere associati a benefici clinici modesti”, sottolinea Casolino.
Barriere non solo tecnologiche
La Commissione riunisce competenze in oncologia, genomica, anatomia patologica, sanità pubblica, politiche sanitarie, economia, scienza dei dati, etica e patient advocacy, e rappresenta una delle più ampie valutazioni dell’oncologia di precisione realizzate finora.
“Questa Commissione dimostra in modo molto chiaro che le barriere all’oncologia di precisione non sono più soltanto tecnologiche, ma organizzative, economiche e regolatorie”, sottolinea Nicola Normanno, responsabile del Center for Advanced Molecular Diagnostics in Oncology della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma e presidente dell’International Quality Network for Pathology, autore di un commentary di accompagnamento pubblicato su The Lancet Oncology.
Per Normanno, singoli attori come sistemi sanitari, industria, società scientifiche e organizzazioni dei pazienti non possono colmare da soli queste lacune.
“Serve una cooperazione reale tra istituzioni pubbliche, industria diagnostica e farmaceutica, ricercatori e, soprattutto, pazienti, per condividere gli investimenti necessari a costruire infrastrutture diagnostiche solide, garantire la qualità dei test in ogni contesto e allineare le regole tra Paesi diversi”.
L’attività della Commissione nasce anche dall’esperienza diretta delle persone che convivono o hanno convissuto con il cancro. I lavori si aprono con una dichiarazione delle persone che hanno vissuto l’esperienza della malattia, riconoscendo il loro ruolo nel definire come l’oncologia di precisione debba essere valutata e implementata e quale valore debba realmente produrre per i pazienti.
Di Maio: “Innovazione piena solo se offerta in modo equo”
“L’oncologia di precisione ha aperto un ‘nuovo mondo’ non solo in termini di efficacia e attività, ma anche di qualità di vita”, spiega Massimo Di Maio, presidente AIOM. Oggi, ricorda Di Maio, oltre il 30% dei pazienti con tumori solidi avanzati può ricevere una terapia basata sui biomarcatori e questa percentuale è destinata ad aumentare grazie alle numerose terapie di precisione attualmente in sviluppo clinico.
“L’innovazione, però, trova la sua piena realizzazione solo se vengono eliminate o ridotte le disparità ancora esistenti. L’innovazione, per essere tale, deve essere offerta in maniera equa e tempestiva a tutti i pazienti”.
Le criticità da risolvere
Nei Paesi a basso e medio reddito, le barriere all’oncologia di precisione sono ancora più rilevanti. Comprendono limitazioni nella capacità diagnostica e di laboratorio, risorse finanziarie insufficienti, fragilità delle catene di approvvigionamento e carenza di competenze specialistiche.
La Commissione sottolinea inoltre che una maggiore inclusione nella ricerca genomica e nei trial clinici deve essere considerata non solo un obbligo etico, ma anche una necessità scientifica, affinché l’evidenza prodotta sia realmente rilevante per popolazioni diverse.
Per trasformare le evidenze in azione, la Commissione propone cinque elementi chiave: un framework di implementazione basato sul valore e stratificato per risorse; uno strumento per valutare la prontezza dei sistemi sanitari; un framework di competenze per la workforce dell’oncologia di precisione; un framework per il monitoraggio e la valutazione dell’implementazione; un ecosistema responsabile di condivisione dei dati e apprendimento dei sistemi sanitari.
Quest’ultimo punto è considerato particolarmente rilevante. Secondo la Commissione, l’implementazione dell’oncologia di precisione deve procedere insieme alla generazione di nuova conoscenza, producendo evidenze più rappresentative, colmando le lacune esistenti e utilizzando responsabilmente i dati real-world per comprendere dove e come l’oncologia di precisione generi reale valore.
Attraverso una Global Call-to-Action e una roadmap per l’implementazione, la Commissione propone una base comune per costruire un percorso globale più equo, sostenibile e informato dalle evidenze.
Le raccomandazioni sono allineate con la risoluzione sulla medicina di precisione adottata nel 2026 dall’Assemblea Mondiale della Sanità, che invita a integrare la medicina di precisione nei sistemi sanitari in modo equo e appropriato ai diversi contesti.
